BRCA ген тести менин жашоомду жана менин эжемдин өмүрүн сактады

Мазмун

• "Менде көкүрөк рагы бар"
• Менин жашоомду көзөмөлгө алуу

2015-жылы Healthline компаниясында жаңы жумушка киришкенден үч күн өткөндөн кийин, Шерил Роуз эжесинин эмчек рагы бар экендигин байкады. BRCA тести анын эмчек рагынын же энелик бездин рагына чалдыгуу коркунучу жөнүндө маалымдап, алдын-ала оофорэктомия жана мастэктомия жасоону чечти. Ал окуяны операциядан айыгып жатканда жазган.

Мен жыл сайын үзгүлтүксүз кароодон өтүп жаттым, эч кандай тынчсызданбадым. Ден-соолугум жакшы болчу жана ушул кезге чейин көйгөйлөр болгон эмес. Мен гинекологго, доктор Илена Фишерге, бир нече жылдар бою барчумун. Бирок ошол күнү ал менин жашоомду түп-тамыры менен өзгөртө турган бир нерсе айтты: "БРСА генин сынап көрдүң беле?"

Мен BRCA генинин не экендигин жана мутацияны тобокелге салган адамдын профилине туура келээрин толук билчүмүн. Менин үй-бүлөмдө эмчек рагынын тарыхы бар жана мен Ашкенази евреймин. Анжелина Джоли BRCA генин картага салган болушу мүмкүн, бирок мен ал жөнүндө көп жылдардан бери билем. Бирок мен билгендей, мен эч нерсе билчү эмесмин.

"Жок, жок, бирок апам бир нече жыл мурун сыналган жана ал терс болчу, ошондуктан мен муну билбей турганымды билем, туурабы?" Туура эмес.

Сиз мутацияны энеңизден же атаңардан ала аласыз. Биздин тарыхыбыздын бардыгы апамдын үй-бүлөсүндө болчу, ошондуктан сыноонун ашыкча экендигин сездим - бирок мен макул болдум. Бул жөнөкөй эле кан анализинен жана камсыздандыруудан өткөндүктөн, аны текшерип көрүш керек болчу.

Бир жарым жумадан кийин мага: "Сиз BRCA1 мутациясына оң баа бердиңиз" деди. Калганы бүдөмүк болуп чыкты. Мага барышым керек болгон дарыгерлердин тизмеси жана текшерүү пландаштырылышы керек болчу. Телефонумду көзүнө илип койдум.

Мен 41 жаштамын жана бойдокмун, Мен ойлогом. Мен эми гистерэктомия жасашым керек жана өз баламды алып жүрүүгө эч качан мүмкүнчүлүк болбойт. Жана жок дегенде мастэктомияны карап көрүшүм керек. Бирок, дагы бир жолу, туура эмес.

Истерия өтүп кеткенден кийин, онкологго биринчи жолу бардым. Дарыгер менин үй-бүлөлүк эмчек рагымдын апамдын тарабында болгону таң калыштуу болду деп ойлоптур, бирок апам терс таасирин сынап көрдү.

Ал менин атамдын үйгө киришин каалады, бирок биз анын сыноосун Medicare менен өткөрүп алуудан кыйналдык. Акыры, апам терс нерсени сынап көргөндүктөн, ген атамдан чыгышы керек деп чечтим.

Ал мага кайрылып: «Сураныч, рак оорусуна жол бербегиле, эмне кылышың керектигин жана күтпө. Биз убакыт бомбаларын жарып жатабыз "."

Менин эжем Лорен консультация алуу үчүн мага кошулуп, биз миллиондогон суроолорду бердик. Жолугушуудан чыккан эң жакшы жаңылык, мен гистерэктомия жөнүндө жаңылышпайм. BRCA1 мутациясы сизде жатырдын эмес, энелик бездин рагына чалдыгуу коркунучун жаратат, андыктан менде энелик клеткаларды алып салуу үчүн оофорэктомия жасоо керек. Бир нече жыл мурун жумурткамды жыйнап алгандан кийин, балдарды экстракорпоралдык уруктандыруудан (ЭКУ) алып жүрө алмакмын. Бул аябай жеңилдеп кетти.

"Менде көкүрөк рагы бар"

Биз ошол жерде жүргөндө, эжемди сынап көрүүгө шашкан нерсе барбы деп сурадык. Эгер менде болсо, анын 50 пайыз мүмкүнчүлүгү бар эле. Ал алты айдан кийин менин жээнимдин митцвасы чыккандан кийин сыноону токтотууну ойлонуп жүрдү. Дарыгер күтүү жакшы болот деп ойлоду. Анын тажрыйбасында эмчек хирургу да ушундай ойдо болгон, бирок ал жерде жүргөндө эмчек экзаменин тапшырууну сунуш кылган.

Коркуу уланды. Алар анын эмчегиндеги бир бөлүктү сезип, ошол замат биопсияга учурашкан. Андан кийин экинчи таң калтырган чалуу болду.

«Менин көкүрөк рагым бар», - деди эжем. Мен кабаттап жаттым. Менин Healthlineда иштегенимдин үчүнчү күнү болчу, күтүлбөгөн жерден менин жашоом өзгөрүлүп жатты. Ал төрт ай мурун так маммограмма менен ооруп жүрдү, эми рак оорусуна чалдыккан жокпу? Бул кандай болушу мүмкүн?

Дарыгерлерге сунушталып, кошумча текшерүү жүргүзүлдү. Лоренде бир эстроген кабылдагыч-позитивдүү (ER-позитивдүү) шишик бар болчу. Дарыгерлер анын BRCA1 ташуучу эместигин сезишкен, анткени BRCA1 мутацияланган эмчек рагы менен ооруган аялдардын көпчүлүгү үч терс ракка, айрыкча 50 жашка чейин диагноз коюлганда.

Ал MRI алып, дагы эки шишик табылды: үч эсе терс, анча-мынча, бирок агрессивдүү жана BRCAга көбүрөөк байланыштуу. Биз анын BRCA1 мутациясы үчүн позитивдүү экендигин билдик жана ошентип BRCA бир туугандык тарыхыбызды уланттык.

“Ал рак оорусунун алдын алат эмеспи, биз ал кезде билчү эмеспиз. Бирок мен маселелерди өз колум менен кабыл алганы жатам. Бул кыйын болмок, бирок мен өзүмдүн оюма жараша болмокмун. Мен ал үчүн аны кылмакмын; Мен аны өзүм үчүн кылмакмын ».

Көңүл толугу менен менин эжеме бурулду. Мастэктомияны пландаштыруу, онкологду тандоо, пластикалык хирург жөнүндө чечим кабыл алуу жана эки жуманын ичинде жасалышы керек болгон дарылоо курсун тандоо. Бул куюн болду.

Лорендин мастэктомиясынын кечинде, мен анын оорукананын бөлмөсүнө дөңгөлөктөп кирип кеткенин көрдүм. Ал ушунчалык кичинекей жана алсыз көрүнгөн. Менин эжем, менин аска-зоом ошол жерде жатыптыр, мен ага эч нерсе кыла албайм.

Анан мен эмеспи? Мен буга чейин ушундай жолго таянган элем. Ошол учурда мен алдыга чыгып, мастэктомия жасашым керек экендигин билдим. Ал бул рактын алдын алмак эмес, анткени анын BRCA мутациясы кеч болуп калганын билген эмеспиз. Бирок мен маселелерди өз колум менен кабыл алганы жатам. Бул кыйын болмок, бирок мен өзүмдүн оюма жараша болмокмун. Мен ал үчүн аны кылмакмын; Мен аны өзүм үчүн жасайт элем.

Менин жашоомду көзөмөлгө алуу

Менин эжем айыгып, андан кийин дарылоо улантылууда. Анын денеси жана каны так-даана иликтенип, азыр ал рактан арылууда. Бирок анын рак оорусу үч эсе терс жана агрессивдүү болгондуктан, химиотерапия жана нурлануу экөө тең сунушталган.

Ал биринчи жолу химиятерапия курсун баштады жана ал биз күткөндөй жаман болду. Көңүл айлануу, кургак көтөрүү, алсыроо, оору жана башка нерселер күнүмдүк көрүнүш. Мен анын жөө жүргүнчү жол болбой турганын билчүмүн, бирок мен муну күткөн эмес элем.

Ал мага кайрылып: “Сураныч, рак оорусун каалабасаңыз, эмне кылсаңыз дагы, күтө бербеңиз. Биз убакыт бомбаларын белгилеп жатабыз ».

«Мен столдо жатып, хирургдун көзүнө карадым. Бир көздөн жаш агызып кетти, ал мени халат менен аарчып салды. Качанкыга окшошмун деп ойлочумун. Өзүмдү ушундай сезип жатамбы деп ойлочумун ».

Мен анын башынан өткөн окуялардан улам драмалуу болуп жатамбы деп ойлочумун, бирок мен анын туура экендигин билдим. Убакыт мен тарапта эмес болчу. Мен анын аман калаарын билчүмүн, бирок "алдын-ала" калуу мүмкүнчүлүгүнө ээ болдум. Бул мутациядан аман-эсен өтүү үчүн кандайдыр бир кадамдарды жасоону чечтим.

Ошентип, иликтей баштадым. Мен эмчек хирургдары, пластикалык хирургдар жана гинекологиялык онколог менен жолуктум. Менде MRI, маммограмма, сонограмма, жамбаш УЗИ жана башка көптөгөн көптөгөн кан анализдери болгон. Азырынча менде эмчек же энелик рагым жок. Мен кылдаттык менен экинчи ойду издедим, бирок эмне кылышым керектигин билдим.

Улуттук онкология институтунун маалыматы боюнча, BRCA мутациясы жок аялдарда эмчек рагын 12% жана энелик бездин рагына чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 1,3% га жетет. Эгерде сиз BRCA мутациясынын оң натыйжасын көрсөңүз, эмчек рагына чалдыгуу коркунучу 72 пайызга, энелик бездин рагы 44 пайызга жогорулайт.

Дарыгериңиз эки эсе мастэктомия жасоону сунуштайт, демек, эки эмчеги да хирургиялык жол менен алынып, оофорэктомия жасалат, демек, эки энелик без да хирургиялык жол менен алынып салынат. Мындай операцияларды жасоо бул рак ооруларына жол бербөөнүн бирден-бир жолу.

Алгачкы операция жасалган күнү мен операциялык бөлмөгө киришимди чыдамдуулук менен күттүм. Мен тынчып, чогултуп алдым, мурункуга караганда тынчыраак. Мен столдо жатып, хирургдун көзүнө карадым. Бир көздөн жаш агызып кетти, ал мени халат менен аарчып салды.

Качанкыга окшошмун деп ойлочумун. Ушундай эле сезип жатамбы деп ойлочумун. Мага менопаузанын таасири тийип, өзүмдү эч качан жаш аялдай сезбей коёюнбу?

Өркүндөтүлгөн энелик бездин рагы жана BRCA байланышы жөнүндө көбүрөөк маалымат.

Көзүмдү жумуп, баарынан маанилүүсү, менин жашоомду көзөмөлдөп жатканым эсиме түштү. Көзүмдү ачсам, баары бүттү.

Ошентип мен ушул жерде отуруп, алгачкы операцияларымды бүтүрүп жазып жатам. Бир нече күн мурун менде лапароскопиялык оофорэктомия жана эмчекти кыскартуу - мастэктомиянын бир бөлүгү.

Чыныгы мастэктомия кийинчерээк келет, бирок мен азыр айыгууга басым жасап жатам. Мен сонун кылып жатам. Өзүмдү күчтүү сезип жатам. Менин доктурум BRCA1 үчүн дем берүүчү сыноо мени сактап, эжемди сактап калганын билем. Сынакты токтотуп жаткан адамдар, алардын кийинки маммографиясы же кандайдыр бир иш-аракеттер жөнүндө уккан сайын, жүрөгүм сыздайт.

Эгер менде бул ген жок болсо экен? Албетте. Эжемдин эмчек рагына чалдыгышын каалаймбы? Албетте. Бирок мен билимдин чындыгында күч экенин жана бул иш-аракет биздин өмүрүбүздү сактап кала берээрин билдим.

Менин жашоомдо кырдаалга көз чаптырып, өзүмдү бактысыз, каргышка калгандай сезген учурларым болду. Менин түшүнүгүм өзгөрдү. Менин жашоом жөнөкөйдөн башаламан өтүштү, бирок менин окуям дагы бир адамды BRCA тестирлөөнү өтүнө тургандыгына ишенсең, анда мен чындап бактылуу болом.