Familial dysautonomia

Үй-бүлөлүк dysautonomia (FD) - денедеги нервдерди жабыркатуучу тукум куума оору.

ФД үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). Адам шартты иштеп чыгуу үчүн ар бир ата-энеден кемчиликтүү гендин көчүрмөсүн алышы керек.

FD көбүнчө чыгыш европалык еврейлердин (Ашкенази еврейлери) адамдарында кездешет. Ал гендин өзгөрүшүнөн (мутациядан) улам келип чыгат. Жалпы калк арасында сейрек кездешет.

ФД вегетативдик (мажбурлап) нерв системасындагы нервдерге таасир этет. Бул нервдер күнүмдүк дененин кан басымын, жүрөктүн кагышын, тердөө, ичегини жана табарсыкты бошотуу, тамак сиңирүү жана сезүү функцияларын башкарат.

ФД симптомдору төрөлгөндө байкалат жана убакыттын өтүшү менен күчөп кетиши мүмкүн. Белгилери ар кандай жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ымыркайлардын жутуу көйгөйлөрү, натыйжада пневмонияга умтулуу же начар өсүү
• Демди кармаган сыйкырлар, натыйжада эс-учун жоготот
• Ич катуу же ич өткөк
• Оорууну сезе албоо жана температуранын өзгөрүшү (жаракатка алып келиши мүмкүн)
• Ыйлаганда кургак көз жана жаштын жоктугу
• Начар координация жана туруксуз басуу
• Талма
• Адаттан тыш жылмакай, бозарган тил бети жана даам сезүү сезиминин төмөндөшү жана даам сезүү сезиминин төмөндөшү

3 жаштан кийин көпчүлүк балдарда автономиялык кризис пайда болот. Булар - кан басымы өтө жогору болгон кусуу эпизоддору, жүрөктүн чабышы, ысытма жана тердөө.

Саламаттыкты сактоо кызматкери физикалык экзаменден өтүп, төмөнкүлөрдү издейт:

• Терең тарамыш рефлекстери жок же төмөндөгөн
• Гистамин сайгандан кийин реакциянын жоктугу (адатта, кызаруу жана шишик пайда болот)
• Ыйлап ыйлап жиберүү
• Булчуңдардын тону төмөн, көбүнчө ымыркайларда
• Омуртканын катуу ийри (сколиоз)
• Кээ бир көз тамчыларын алгандан кийин кичинекей окуучулар

FDге себеп болгон гендин мутациясын текшерүү үчүн кан анализдери бар.

ФДны айыктыруу мүмкүн эмес. Дарылоо симптомдорду башкарууга багытталган жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Талмалардын алдын алуучу дары-дармектер
• Гастроэзофагеалдык рефлюктин алдын алуу үчүн тик абалда тамактануу жана текстураланган формула берүү (ашказан кислотасы жана тамак кайра келип чыгат, ошондой эле GERD деп аталат)
• Суюктукту, тузду жана кофеинди көп ичүү, ийкемдүү байпак кийүү сыяктуу кан басымы төмөн турганда алдын алуу чаралары
• Кусууну көзөмөлдөөчү дары-дармектер
• Көздүн кургап кетишине жол бербөөчү дарылар
• Көкүрөктүн физикалык терапиясы
• Жаракаттан коргонуу чаралары
• Жетиштүү тамак-аш жана суюктук менен камсыз кылуу
• Омуртканын көйгөйлөрүн дарылоо үчүн хирургия же омуртка синтези
• Аспирациялык пневмонияны дарылоо

Бул уюмдар колдоо жана кеңири маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Диагностикадагы жана дарылоодогу жетишкендиктер жашоо деңгээлин жогорулатууда. FD менен төрөлгөн ымыркайлардын жарымына жакыны 30 жашка чейин жашашат.

Симптомдору өзгөрүп же күчөп кетсе, провайдериңизге чалыңыз. Генетикалык кеңешчи сизге оору жөнүндө айтып берүүгө жардам берет жана жашаган жериңиздеги топторду колдоого багыттайт.

Генетикалык ДНК тест FD үчүн абдан туура. Бул ооруну же генди алып жүрүүчүлөрдү аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Аны пренаталдык диагноз үчүн да колдонсо болот.

Чыгыш европалык еврейлерден жана ФД тарыхы бар үй-бүлөлөрдөн, эгерде алар балалуу болууну ойлошсо, генетикалык консультацияга кайрылышса болот.

Riley-Day синдрому; FD; Тукум куучу сенсордук жана вегетативдик нейропатия - III тип (HSAN III); Вегетативдик кризистер - үй-бүлөлүк дезавтономия

• Хромосомалар жана ДНК

Katirji B. Перифериялык нервдердин бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 107-бөл.

Sarnat HB. Вегетативдик нейропатиялар. Жылы: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 20th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 615-бөл.

Wapner RJ, Dugoff L. Тубаса бузулуулардын пренаталдык диагнозу. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 32-бөл.