Уильямс-Бурен синдромунун өзгөчөлүктөрү

Мазмун

• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоо кандай жүрөт

Уильямс-Бурен синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору болуп саналат жана анын негизги мүнөздөмөлөрү - баланын жүрөк, координация, тең салмактуулук, психикалык жана психомотордук көйгөйлөрдү жаратканына карабастан, достук мамилеси, гипер-социалдык жана коммуникативдүү жүрүм-туруму.

Бул синдром эластиндин өндүрүлүшүнө таасирин тийгизип, кан тамырлардын, өпкөнүн, ичегилердин жана теринин ийкемдүүлүгүнө таасир этет.

Бул синдром менен ооруган балдар 18 айдан тарта сүйлөй башташат, бирок рифмаларды жана ырларды оңой үйрөнүшөт жана жалпысынан музыкалык сезимталдыкка жана угуу эс тутумуна ээ болушат. Алар адатта кол чабууну, блендерди, учакты жана башкаларды укканда коркушат, анткени алар үнгө өтө сезгич, гиперакузис деп аталган оору.

Негизги өзгөчөлүктөрү

Бул синдромдо гендердин бир нече жолу жок кылынышы мүмкүн, демек, бир адамдын мүнөздөмөсү экинчисинен таптакыр башкача болушу мүмкүн. Бирок мүмкүн болгон мүнөздөмөлөрдүн катарына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көздүн тегерегиндеги шишик
• Муруну кичинекей
• Кичинекей ээк
• Назик тери
• Көк көздүү адамдардагы жылдыздуу ирис
• Төрөттүн кыска узундугу жана тартыштыгы жылына болжол менен 1-2 см
• Тармал чач
• Эттүү эриндер
• Музыка, ырдоо жана музыкалык аспаптар үчүн ырахат
• Тоюттандыруу кыйынчылыгы
• Ичеги карын
• Уйкунун бузулушу
• Тубаса жүрөк оорусу
• Артериялык гипертония
• Кулактын кайталануучу инфекциялары
• Strabismus
• Бири-биринен өтө алыс жайгашкан кичинекей тиштер
• Тез-тез жылмайуу, баарлашуунун жеңилдиги
• Кээ бир акыл-эс бузулуулары, жеңилден орточо деңгээлге чейин
• Көңүлдүн тартыштыгы жана гиперактивдүүлүк
• Мектеп жашында окууда, сүйлөөдө жана математикада кыйынчылыктар болот,

Бул синдром менен ооруган адамдардын кан басымы, отит, заара инфекциясы, бөйрөк жетишсиздиги, эндокардит, стоматологиялык көйгөйлөр, ошондой эле сколиоз жана муундардын контрактурасы сыяктуу ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөрү, айрыкча, бойго жетилүү мезгилинде көп кездешет.

Кыймылдаткычтын өнүгүшү жайыраак, басууга убакыт талап кылынат жана кыймылдаткычтын координациясын талап кылган тапшырмаларды аткарууда, мисалы, кагаз кесүү, сүрөт тартуу, велосипед тебүү же бут кийимин байлоо кыйынга турат.

Сиз бойго жеткенде депрессия, обсессивдүү компульсивдүү симптомдор, фобиялар, дүрбөлөңгө түшүү жана травмадан кийинки стресс сыяктуу психикалык оорулар пайда болушу мүмкүн.

Диагноз кандайча коюлат

Дарыгер баланын Уильямс-Бурен синдромуна ээ экендигин, анын өзгөчөлүктөрүнө байкоо жүргүзүп, генетикалык анализ аркылуу тастыкталганын, бул кан анализинин бир түрү, аны флуоресценттик жеринде гибриддештирүү (FISH) деп атады.

Бөйрөктүн УЗИ, кан басымын баалоо жана эхокардиограмма сыяктуу сыноолор да пайдалуу. Мындан тышкары, эгерде көз көк болсо, кандагы кальцийдин деңгээли, кан басымы көтөрүлүп, муундар бошоп, жылдыздуу форма пайда болот.

Бул синдромдун диагнозун аныктоого жардам бере турган айрым өзгөчөлүктөр - бала же бойго жеткен адам жердин бетин өзгөрткүсү келбейт, кумду, тепкичтерди же тегиз эмес беттерди жактырбайт.

Дарылоо кандай жүрөт

Уильямс-Бурен синдромунун дабасы жок, ошондуктан кардиолог, физиотерапевт, логопеддин коштоосунда жүрүү керек жана атайын мектепте окутуу баланын акыл-эсинин артта калышына байланыштуу. Ошондой эле, педиатр дарыгерлерге кальцийдин жана Д витамининин деңгээлин аныктоо үчүн кан анализдерин тез-тез тапшырып турушу мүмкүн.