Сандар боюнча цистикалык фиброз: фактылар, статистика жана сиз

Мазмун

• Цистикалык фиброзду түшүнүү
• Цистикалык фиброз канчалык көп кездешет?
• Сизге качан диагноз коюлат?
• Цистикалык фиброздун коркунучу кимде?
• Кайсы ген мутациясы мүмкүн?
• Дарылоонун баасы канча?
• Цистикалык фиброз менен жашоо эмнени билдирет?
• Цистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көз карашы кандай?

Цистикалык фиброзду түшүнүү

Цистикалык фиброз - генетикалык оору. Ал биринчи кезекте дем алуу жана тамак сиңирүү системаларына таасир этет. Симптомдор көбүнчө өнөкөт жөтөл, өпкө инфекциясы жана дем алуу. Циста фиброзу менен ооруган балдардын салмагы көбөйүп, өсүп кетиши мүмкүн.

Дарылоо аба жолдун таза болушун жана туура тамактанууну камсыздоонун айланасында жүрөт. Ден-соолугуңуздагы көйгөйлөрдү чечсе болот, бирок бул прогрессивдүү ооруну айыктыра алган эч нерсе жок.

20-кылымдын аягына чейин кистикалык фиброз менен ооруган адамдар кичинекей кезинен эле жашашкан. Медициналык жардамдын жакшыруусу өмүрдүн узактыгын ондогон жылдарга көбөйттү.

Цистикалык фиброз канчалык көп кездешет?

Цистикалык фиброз сейрек кездешүүчү оору. Эң көп жабыр тарткан топ - түндүк европалык ата-бабаларынын кавказдыктары.

Америка Кошмо Штаттарында болжол менен 30,000 адам цистикалык фиброз менен оорушат. Оорунун төрөлүшү 2500дөн 3500гө чейин ак жаңы төрөлгөн балага тийген. Башка улуттарга окшош эмес. Бул 17,000 африкалык-америкалыктардын 1 жана 100000 Азия-Америкалыктардан 1ге таасир этет.

Бириккен Падышалыкта 10,500 адам бул ооруга чалдыккан деп айтылып жүрөт. Ага болжол менен 4000 канадалык жана Австралия 3,300 учур катталган.

Бүткүл дүйнө жүзү боюнча 70 000ден 100000ге жакын адамда цистикалык фиброз бар. Ал эркек менен аялга бирдей деңгээлде таасир этет.

Сизге качан диагноз коюлат?

Кошмо Штаттарда жыл сайын 1000ге жакын жаңы диагноз аныкталат. Жаңы диагноздордун 75 пайызы 2 жашка чейин болот.

2010-жылдан баштап, АКШдагы бардык дарыгерлер үчүн жаңы төрөлгөн балдарды цистикалык фиброзго текшерүү милдеттүү. Сынакка согончогу кан сынамыктан кан үлгүсүн чогултуу кирет. Позитивдүү тесттен кийин тердеги туздун көлөмүн өлчөө үчүн "тердөө тести" жүргүзүлүп, ал цистик фиброздун диагнозун аныктоого жардам берет.

2014-жылы цистикалык фиброз диагнозу коюлган адамдардын 64 пайыздан ашыгы жаңы төрөлгөн баланы скрининг аркылуу диагноз коюлган.

Цистикалык фиброз Улуу Британияда өмүргө коркунуч туудурган генетикалык оорулардын бири. 10 кишинин болжол менен 1и төрөлгөнгө чейин же андан көп өтпөй диагноз коюшат.

Канадада кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын 50 пайызы 6 айлык курагында диагноз коюшат; 73 пайызы 2 жашка чейин.

Австралияда кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 3 айга чейин диагноз коюшат.

Цистикалык фиброздун коркунучу кимде?

Цистикалык фиброз ар кандай улуттагы адамдарга жана дүйнө жүзүндөгү ар кандай аймактарга таасир этиши мүмкүн. Жалгыз белгилүү тобокелдик факторлору раса жана генетика. Кавказдыктардын арасында бул эң кеңири тараган аутосомдук рецессивдүү бузулуу. Автосомалык рецессивдүү генетикалык мурас формасы ата-эненин экөөсү тең, жок дегенде, гендин алып жүрүүчүсү болушу керек экендигин билдирет. Бала генди эки ата-энеден тең мураска алган учурда гана өрчүйт.

Джон Хопкинстин айтымында, айрым улуттардын туура эмес генди алып жүрүү коркунучу төмөнкүлөр:

• 29 үчүн 1 кавказдыктар үчүн
• 1 46 испан тилинде
• 65 африкалык-америкалыктар үчүн 1
• Азиялыктар үчүн 90дон 1ге

Цистикалык фиброз менен төрөлгөн баланын тобокелдиги:

• Кавказдыктар үчүн 2500дөн 3500гө чейин 1
• Испандыктар үчүн 4000ден 1 000ге чейин
• Африкалык-америкалыктар үчүн 15000ден 20000ге чейин 1
• Азиялыктар үчүн 100,000ден 1 адам

Эки ата-эне дефекттүү генди көтөрбөсө, эч кандай коркунуч болбойт. Мындай болгондо, Cystic Fibrosis Foundation балдарга мурастоо формасын төмөнкүдөй билдирет:

Кошмо Штаттарда 31 кишинин болжол менен 1 ген генди алып жүрөт. Көпчүлүк адамдар муну билишпейт.

Кайсы ген мутациясы мүмкүн?

Цистикалык фиброз CFTR гениндеги кемчиликтерден улам келип чыгат. Цистикалык фиброздун 2000ден ашык белгилүү мутациясы бар. Көпчүлүк сейрек кездешет. Булар эң көп кездешкен мутациялар:

CFTR гени туз жана суу клеткаларыңыздан чыгып кетүүгө жардам берген белокторду чыгарат. Эгерде кистикалык фиброз болсо, белок өз ишин аткарбайт. Натыйжада түтүкчөлөрдү жана аба жолдорун тосуп турган калың былжыр пайда болот. Мунун себеби, кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын туздуу териси бар. Ал ошондой эле уйку безинин иштешине таасир этиши мүмкүн.

Цистикалык фиброзсуз гендин алып жүрүүчүсү боло аласыз. Дарыгерлер кан үлгүлөрүн же жаак тамырын алгандан кийин эң көп кездешүүчү генетикалык мутацияны издей алышат.

Дарылоонун баасы канча?

Цистикалык фиброзду дарылоонун баасын эсептөө кыйын. Ал оорунун оордугуна, жашаган жериңизге, камсыздандырууга жана кандай дарылоо ыкмаларына жараша өзгөрөт.

1996-жылы АКШда кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын саламаттыгына кеткен чыгым 314 миллион долларга бааланган. Оорунун оордугуна жараша, жекече чыгымдар $ 6200ден $ 43,300 чейин өзгөрүп турат.

2012-жылы АКШнын тамак-аш жана дары-дармек башкармалыгы ivacaftor (Kalydeco) аттуу адистик препаратты бекиткен. Ал G551D мутациясы бар кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын 4 пайызы колдоно алат. Жылына болжол менен $ 300,000 баасын белгилейт.

Өпкө трансплантациялоонун баасы ар башкача болот, бирок бир нече жүз миң долларга жетиши мүмкүн. Трансплантатка каршы дары-дармектерди өмүр бою ичүү керек. Өпкө трансплантациялоосуна байланыштуу чыгымдар биринчи жылдын өзүндө эле 1 миллион долларга жетиши мүмкүн.

Чыгымдардын деңгээли ден-соолугунун көлөмүнө жараша да өзгөрүп турат. Cystic Fibrosis Foundation маалыматы боюнча, 2014-жылы:

• 10 жашка чейинки кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын 49 пайызы Medicaid тарабынан камтылган
• 18 жаштан 25 жашка чейинки 57 пайыз ата-эненин медициналык камсыздандыруу планы боюнча камтылган
• 18 жаштан 64 жашка чейинки 17 пайызы Medicare астында болушкан

2013-жылы Австралияда жүргүзүлгөн бир изилдөөдө кистикалык фиброзду дарылоонун орточо жылдык наркы 15 571 АКШ долларын түзгөн. Оорунун күчүнө жараша чыгымдар $ 10151ден $ 33,691ге чейин өзгөрдү.

Цистикалык фиброз менен жашоо эмнени билдирет?

Циста фиброзу менен ооруган адамдар аны жуктурган адамдар менен жакын мамиледе болбошу керек. Себеби ар бир адамдын өпкөсүндө ар кандай бактериялар бар. Мистик фиброзу бар бир адамга зыяндуу эмес бактериялар экинчисине кооптуу болушу мүмкүн.

Цистикалык фиброз жөнүндө башка маанилүү фактылар:

• Диагностикалык баалоо жана дарылоо диагноз коюлган замат башталат.
• 2014, Cystic Fibrosis оорулууларынын реестринин биринчи жылы 18 жашка толо электерге караганда көбүрөөк адамдар болду.
• Чоң кишилердин 28 пайызы тынчсыздануу же депрессия деп айтышат.
• Чоң кишилердин 35 пайызы цистикалык фиброзго байланыштуу диабетке ээ.
• 40 жаштан жогорку 6 кишинин биринде өпкө трансплантациясы жасалды.
• Цистикалык фиброз менен ооруган эркектердин 97 - 98 пайызы тукумсуз, бирок 90 пайызында сперма өндүрүү нормалдуу. Аларда репродуктивдик технологиянын жардамы менен биологиялык балдары бар.

Цистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көз карашы кандай?

Буга чейин кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын көпчүлүгү аны бойго жеткенге чейин жасашкан эмес. 1962-жылы болжолдонгон медиананын аман калышы болжол менен 10 жыл болгон.

Бүгүнкү медициналык жардамдын жардамы менен, илдеттин узак убакытка созулушу мүмкүн. Азыр кистикалык фиброз менен ооруган адамдардын 40, 50-жылдары жана андан кийинки жашоосу адаттан тыш нерсе эмес.

Адамдын көз карашы симптомдордун оордугуна жана дарылоонун натыйжалуулугуна жараша болот. Оорунун өрчүшүндө жашоо мүнөзү жана айлана-чөйрөнүн факторлору роль ойношу мүмкүн.