Fabry оорусу

Мазмун

• Фабри оорусунун белгилери
• Фабри оорусунун диагнозу
• Фабри оорусун дарылоо

Фабри оорусу - бул сейрек кездешүүчү тубаса синдром, бул тамырларда майдын анормалдуу топтолушун шарттайт, мисалы, колу-буттун оорушу, көздүн өзгөрүшү же теринин тактары сыяктуу белгилердин пайда болушуна алып келет.

Негизинен, Фабри оорусунун белгилери бала кезинен эле байкалат, бирок кээ бир учурларда, оору бөйрөктүн же жүрөктүн иштешине өзгөрүүлөрдү алып келе баштаганда гана аныкталат.

THE Фабри оорусунун дарысы жок, бирок кээ бир дары-дармектерди колдонуп, бөйрөк оорусу же инсульт сыяктуу симптомдордун өрчүшүнө жана татаалдашына жол бербөө үчүн көзөмөлгө алса болот.

Фабри оорусунун белгилери

Фабри оорусунун белгилери бала кезинде эле пайда болушу мүмкүн жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Колдун жана буттун оорушу же күйүп кетиши;
• Теридеги кочкул кызыл тактар;
• Көздүн көрүүсүнө таасир этпеген өзгөрүүлөр;
• Ичтин оорушу;
• Ичеги транзиттин өзгөрүшү, айрыкча тамактангандан кийин;
• Белдин оорушу, айрыкча бөйрөк аймагында.

Бул белгилерден тышкары, Фабри оорусу, мисалы, көз, жүрөк же бөйрөк сыяктуу кээ бир органдарда пайда болгон прогрессивдүү жаралар менен байланышкан башка белгилерди көп жылдар бою козутушу мүмкүн.

Фабри оорусунун диагнозу

Фабри оорусунун диагнозун кан аркылуу анализ жүргүзүп, тамырларда топтолгон ашыкча майды кетирүүгө жооптуу ферменттин көлөмүн баалоо мүмкүн. Ошентип, бул көрсөткүч төмөн болгондо, дарыгер Фабринин оорусунан шек санап, ооруну туура аныктоо үчүн ДНК анализин тапшырышы мүмкүн.

Фабри оорусун дарылоо

Фабри оорусун дарылоо симптомдордун башталышын контролдоого жана асқынуунун пайда болушуна жол бербөөгө жардам берет жана төмөнкүлөр менен жасалышы мүмкүн:

• Карбамазепин: оору же күйүү сезимин азайтууга жардам берет;
• Метоклопрамид: ичегинин транзитинин өзгөрүшүнө жол бербей, ичегинин иштешин төмөндөтөт;
• Антикоагулянт дары, мисалы, Аспирин же Варфарин: канды суюлтуп, инсультка алып келүүчү тромбдордун пайда болушунун алдын алат.

Бул каражаттардан тышкары, дарыгер кан басымы жогорулаган Каптоприл же Атенолол сыяктуу дары-дармектерди дагы жазып бериши мүмкүн, анткени алар бөйрөктүн жабыркашына жол бербейт жана бул органдарда оорулардын пайда болушуна жол бербейт.