Допаминдин жетишсиздигинин синдрому деген эмне?

Мазмун

• Кандай белгилери бар?
• Мындай абалга эмне себеп болот?
• Ким коркунучта?
• Кантип диагноз коюлат?
• Ага кандай мамиле жасалат?
• Бул жашоо узактыгына кандай таасир этет?

Бул жалпыбы?

Допаминдин жетишсиздиги синдрому - сейрек кездешүүчү тукум куума шарт, анда болгону 20 тастыкталган учур бар. Бул ошондой эле допамин ташуучу жетишсиздиги синдрому жана наристе паркинсонизм-дистония деп аталат.

Бул абал баланын денесин жана булчуңдарын кыймылдатуу жөндөмүнө таасир этет. Симптомдор адатта ымыркай кезинде байкалса дагы, кийинчерээк балалык мезгилде байкалбайт.

Симптомдору кыймылдын башка бузулушуна окшош, мисалы, жашы жете элек Паркинсон оорусу. Ушундан улам, кээде айрым изилдөөчүлөр буга чейин ойлогондон дагы көп кездешет деп ойлошот.

Бул абал прогрессивдүү, демек, убакыттын өтүшү менен начарлай берет. Дары жок, ошондуктан дарылоо белгилерди башкарууга багытталат.

Көбүрөөк билүү үчүн окуп жатышат.

Кандай белгилери бар?

Белгилери, адатта, алардын жаш курагына карабастан бирдей болот. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• булчуң оорулары
• булчуң спазмы
• титирөө
• булчуңдар өтө жай кыймылдашат (брадикинезия)
• булчуңдардын катуулугу (катуулук)
• ич катуу
• жеп-жутуу кыйын
• сүйлөө жана сөздөрдү түзүү кыйынчылыгы
• денени тик абалда кармоо көйгөйлөрү
• турганда жана басканда тең салмактуулук менен кыйынчылыктар
• көздүн башкарылбай турган кыймылы

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• гастроэзофагеалдык рефлюкс оорусу (GERD)
• пневмониянын тез-тез кармалышы
• уктоо кыйын

Мындай абалга эмне себеп болот?

АКШнын Улуттук Медицина Китепканасынын маалыматы боюнча, бул генетикалык оору мутациялардан улам келип чыккан SLC6A3 ген. Бул ген допамин ташуучу белокту түзүүгө катышат. Бул протеин допаминдин мээден ар кандай клеткаларга ташылышын көзөмөлдөйт.

Допамин таанып-билүүдөн жана маанайдан баштап, дене кыймылын жөнгө салуу жөндөмүнө чейин. Эгер клеткалардагы допаминдин көлөмү өтө эле аз болсо, бул булчуңдарды башкарууга таасирин тийгизиши мүмкүн.

Ким коркунучта?

Допамин жетишсиздигинин синдрому генетикалык оору, демек, адам аны менен төрөлөт. Негизги коркунуч фактору - баланын ата-энесинин генетикалык курамы. Эгерде ата-эненин экөөндө тең мутацияланган бир нуска болсо SLC6A3 ген, алардын баласы өзгөртүлгөн гендин эки нускасын алат жана ооруну тукум кууйт.

Кантип диагноз коюлат?

Көбүнчө балаңыздын дарыгери балансты же кыймыл-аракетти башынан өткөргөн кыйынчылыктарды байкап, диагноз коё алат. Дарыгер оорунун генетикалык маркерлерин текшерүү үчүн кан үлгүсүн алуу менен диагнозун тастыктайт.

Алар допаминге байланыштуу кислоталарды издөө үчүн мээ-жүлүн суюктугунун үлгүсүн алышы мүмкүн. Бул а катары белгилүү.

Ага кандай мамиле жасалат?

Бул шартта дарылоонун стандартташтырылган планы жок. Кайсы дары-дармектерди симптомдорду башкаруу үчүн колдонсо болорун аныктоо үчүн сыноо жана ката кетирүү керек.

допамин өндүрүшүнө байланыштуу кыймылдын башка ооруларын башкарууда бир топ ийгиликтерге жетишти. Мисалы, леводопа Паркинсон оорусунун белгилерин жеңилдетүү үчүн ийгиликтүү колдонулуп келе жатат.

Допаминдин антагонисттери болгон ропинирол жана прамипексол чоң кишилердеги Паркинсон оорусун дарылоодо колдонулган. Изилдөөчүлөр бул дарыны допаминдин жетишсиздиги синдромуна колдонушкан. Бирок, мүмкүн болгон кыска жана узак мөөнөттүү терс таасирлерин аныктоо үчүн дагы бир топ изилдөө керек.

Симптомдорду дарылоо жана башкаруу боюнча башка стратегиялар кыймылдын башка бузулушуна окшош. Бул дарылоо үчүн дары-дармектерди жана жашоо образын өзгөртүүлөрдү камтыйт:

• булчуңдардын катуулугу
• өпкө инфекциялары
• дем алуу көйгөйлөрү
• GERD
• ич катуу

Бул жашоо узактыгына кандай таасир этет?

Допаминдин ташуу жетишсиздигинин синдрому менен ооруган ымыркайлар менен балдардын өмүрү кыска болушу мүмкүн. Себеби, алар өмүргө коркунуч туудурган өпкө инфекцияларына жана башка респиратордук ооруларга көбүрөөк кабылышат.

Айрым учурларда, эгерде анын белгилери ымыркай кезинде байкалбаса, баланын көз карашы кыйла жагымдуу болот.