Даун синдрому: фактылар, статистика жана сиз

Мазмун

• Булактар
• Жыл сайын АКШда Даун синдрому менен 6000ге жакын ымыркай төрөлөт
• Даун синдрому АКШдагы эң кеңири таралган хромосомалык оору
• Даун синдромунун үч түрү бар
• Ар бир расадагы балдардын Даун синдрому болушу мүмкүн
• себептери
• Даун синдрому бар адамдарда кошумча хромосома бар
• Даун синдрому үчүн эне курагы - бирден-бир коркунучтуу фактор
• Даун синдрому генетикалык шарт, бирок ал тукум куубайт
• Даун синдрому менен бир балалуу болгон аялдарда башка балалуу болуу мүмкүнчүлүгү жогору
• Даун синдрому менен жашоо
• Даун синдрому бар адамдар ар кандай кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн
• Даун синдромунун белгилери ар бир адам үчүн бирдей эмес
• Даун синдрому бар адамдар иштей алышат, бирок алардын көндүмдөрүн начарлаткан жумуштар көп болот
• Даун синдрому бар бирөөгө кам көрүү
• Даун синдрому менен төрөлгөн ымыркайлардын саны биринчи туулган күнүнө чейин азайды <
• Жашоонун орточо жашы өсүүдө
• Эрте кийлигишүү өтө маанилүү
• Даун синдрому бар улуу кишилердин жарымы эс тутумун жоготот
• Ала кетүү

Даун синдрому наристе кош бойлуулук учурунда 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсүн иштеп чыкканда пайда болот, натыйжада теллейт белгилери пайда болот. Бул айырмалоочу белгилер жана симптомдор өнүгүү жана интеллектуалдык кыйынчылыктардан тышкары, тааный турган бет белгилерин камтышы мүмкүн.

Көбүрөөк билгиңиз келеби? Даун синдрому жөнүндө айрым фактыларды жана статистикаларды чогулттук.

Булактар

Жыл сайын АКШда Даун синдрому менен 6000ге жакын ымыркай төрөлөт

АКШда төрөлгөн 700 ымыркайдын ар биринин абалы бааланат.

Бүткүл Дүйнөлүк Саламаттыкты сактоо Уюмунун айтымында, Даун синдромунун болжолдуу оорусу дүйнө жүзү боюнча 1100 тирүү төрөлгөндө 1ден 1ге чейин.

Даун синдрому АКШдагы эң кеңири таралган хромосомалык оору

Даун синдрому генетикалык хромосомалык бузулуунун эң көп кездешкендигине карабастан, ар бир адамда абалдын айырмасы ар башка болот.

Айрым адамдар орто жана орточо интеллектуалдык жана өнүгүү көйгөйлөрүнө дуушар болушат, ал эми башкаларда андан бетер күчөп кетиши мүмкүн.

Даун синдрому бар адамдардын ден-соолугу чың болсо, башкалары ден-соолукка байланыштуу ар кандай ооруларга, мисалы жүрөк кемтигине чалдыкса болот.

Даун синдромунун үч түрү бар

Жагдай жекеме-жеке синдром деп ойлошу мүмкүн, бирок үч башка түрү бар.

Трисомия 21же nondisjunction эң көп кездешет. Бул бардык иштин 95 пайызын түзөт.

Калган эки түрү деп аталат которуштуруу жана мозаика. Даун синдрому бар адамдын ар кандай түрүнө карабастан, кошумча хромосома 21 бар.

Ар бир расадагы балдардын Даун синдрому болушу мүмкүн

Даун синдрому бир жарышта экинчисине караганда көп кездешпейт.

Бирок, АКШда Даун синдрому бар кара же африкалык америкалык ымыркайлардын абалы оор ак балага салыштырмалуу биринчи жылынан кийин жашоого мүмкүнчүлүгү аз. Мунун себептери азырынча белгисиз.

себептери

Даун синдрому бар адамдарда кошумча хромосома бар

Типтүү клетканын ядросунда 23 жуп хромосома же 46 жалпы хромосома бар. Бул хромосомалардын ар бири чачыңыздын түсүнөн жынысына чейин сиз жөнүндө бир нерсени аныктайт.

Даун синдрому бар адамдарда кошумча хромосоманын 21 же жарым-жартылай көчүрмөсү бар.

Даун синдрому үчүн эне курагы - бирден-бир коркунучтуу фактор

Трисомия 21 же мозайкизм Даун синдрому бар балдардын сексен пайызы 35 жашка чейинки энелерден төрөлөт. Жаш аялдарда ымыркайлар көп кездешет, ошондуктан Даун синдрому бар ымыркайлардын саны ошол топто көп.

Бирок, 35 жаштан ашкан апалар баланын абалын начарлатышы мүмкүн.

Даун Синдрому боюнча Улуттук Коомдун маалыматына ылайык, 35 жаштагы аялда Даун синдрому бар баланын бойго бүтүү мүмкүнчүлүгүнүн болжол менен 350гө жакын 1 учуру бар.Бул мүмкүнчүлүк бара-бара 40 жашында 100гө 1ден жана 45 жаштан 30 жашка 1ге чейин көбөйөт.

Даун синдрому генетикалык шарт, бирок ал тукум куубайт

Трисомия 21 да, мозаика да ата-энеден тукум кууп өткөн эмес. Даун синдромунун мындай учурлары наристенин өрчүшүндө пайда болгон кокустук клеткасынын бөлүнүшүнүн натыйжасы.

Бирок котормо учурларынын үчтөн бири тукум куума, Даун синдромунун бардык учурларынын болжол менен 1 пайызын түзөт. Даун синдромуна алып келиши мүмкүн болгон генетикалык материал ата-энеден балага өтөт дегенди билдирет.

Даун синдромунун белгилерин же белгилерин көрсөтпөстөн, Даун синдромунун гендеринин трансплантациясынын алып жүрүүчүсү боло алат.

Даун синдрому менен бир балалуу болгон аялдарда башка балалуу болуу мүмкүнчүлүгү жогору

Эгерде аялдын бир баласы бар болсо, анда анын синдрому бар экинчи балалуу болуу коркунучу 100 жаштан 1 жашка чейин 40 жашка чейин.

Даун синдромунун транслокация тибиндеги экинчи балалуу болуу коркунучу, эгерде энелер генди көтөрүп жүрсө, болжол менен 10-15 пайызды түзөт. Эгерде атасы ташуучу болсо, анда анын коркунучу болжол менен 3 пайызды түзөт.

Даун синдрому менен жашоо

Даун синдрому бар адамдар ар кандай кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн

Даун синдрому бар, ошондой эле тубаса жүрөк кемтиги бар ымыркайлардын өмүрүнүн биринчи жылында жүрөк кемтиги жок Даун синдрому менен төрөлгөн балдарга караганда беш эсе көп өлүү аныкталды.

Анын сыңарындай, жүрөктүн тубаса кемтиги 20 жашка чейин өлүмдүн алдын-ала божомолдоочуларынын бири болуп саналат. Бирок жүрөк хирургиясындагы жаңы өнүгүүлөр абалы ооруган адамдарга узак жашоого жардам берет.

Даун синдрому жок балдарга салыштырмалуу Даун синдрому бар балдарда угуунун жоголушун камтыган оорулардын коркунучу жогору - 75 пайызга чейин, катаракта сыяктуу көз оорулары 60 пайызга чейин көтөрүлөт.

Даун синдромунун белгилери ар бир адам үчүн бирдей эмес

Даун синдрому көптөгөн өзгөчөлүктөрдү жаратат, мисалы:

• кичинекей бойлуу
• көздөрүн жогору караган
• мурундун жалпак көпүрөсү
• кыска моюн

Бирок, ар бир адамдын мүнөздөмөлөрү ар кандай болот, айрым өзгөчөлүктөрү такыр көрүнбөй калышы мүмкүн.

Даун синдрому бар адамдар иштей алышат, бирок алардын көндүмдөрүн начарлаткан жумуштар көп болот

2015-жылы жүргүзүлгөн бир улуттук сурамжылоого ылайык, Даун синдрому бар чоң кишилердин 57 пайызы гана иштешкен, ал эми 3 пайызы гана толук убакыттуу кызматкерлер.

Респонденттердин 25 пайыздан көбү ыктыярдуу кызматчылар, дээрлик 3 пайызы өз алдынча иштегендер жана 30 пайызы жумушсуздар.

Андан тышкары, адамдардын көпчүлүгү компьютерлерди колдонушканына карабастан, көпчүлүк ресторандарда же тамак-аш өнөр жайында жана тазалоо кызматтарында иштегендер.

Даун синдрому бар бирөөгө кам көрүү

Даун синдрому менен төрөлгөн ымыркайлардын саны биринчи туулган күнүнө чейин азайды <

1979 жылдан 2003 жылга чейин Даун синдрому менен төрөлгөн адамдын өмүрүнүн биринчи жылында өлүмдүн деңгээли болжол менен 41 пайызга төмөндөгөн.

Бул Даун синдрому менен төрөлгөн балдардын болжол менен 5 пайызы 1 жашка чейин өлөт дегенди билдирет.

Жашоонун орточо жашы өсүүдө

20-кылымдын башында 9 жашында Даун синдрому бар балдар сейрек жашашкан. Азыр дарылоодо жетишкен ийгиликтеринин аркасында көпчүлүк адамдар 60 жашка чейин жашашат. Айрымдар андан да узак жашашы мүмкүн.

Эрте кийлигишүү өтө маанилүү

Даун синдрому айыгып кетпесе дагы, дарылоо жана жашоо көндүмдөрү баланын, акыры чоң кишинин жашоо сапатын жакшыртууга өбөлгө түзөт.

Дарылоо программаларына көбүнчө физикалык, сүйлөө жана кесиптик терапия, жашоо көндүмдөрү жана билим берүү мүмкүнчүлүктөрү кирет. Көптөгөн мектептерде жана фонддордо Даун синдрому бар балдар жана чоңдор үчүн атайын адистештирилген класстар жана программалар сунуш кылынат.

Даун синдрому бар улуу кишилердин жарымы эс тутумун жоготот

Даун синдрому менен ооруган адамдар бир топ улуураак жашашат, бирок картайганда алардын ой жүгүртүүсү жана эс тутуму начарлай берет.

Даун Синдрому Ассоциациясынын маалыматы боюнча, 50-жылдарда Даун синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен жарымы эс тутумунун жана башка маселелердин, мисалы, Альцгеймер оорусу менен байланышкан көндүмдөрдүн жоголушунун белгилерин көрсөтүшөт.

Ала кетүү

Даун синдрому бүгүн АКШда балдар төрөлгөн хромосомалык оорулардын бири бойдон калууда, бирок келечек алар үчүн жаркырап турат.

Дарылоо жана дарылоону өркүндөтүүнүн аркасында абалы жакшы адамдар өсүп, өмүрү узарып баратат.

Андан тышкары, алдын алуу чаралары жана абалы менен байланышкан оорулар жөнүндө түшүнүктүн жогорулашы кароосуз калган адамдарга, тарбиячыларга жана дарыгерлерге келечекти алдын-ала билип, пландаштырууга мүмкүнчүлүк берет.

Джен Томас - Сан-Францискодо жайгашкан журналист жана медиа-стратег. Ал зыярат кылып, сүрөткө түшө турган жаңы жерлер жөнүндө кыялданбай жүргөндө, анын Бей Сокулук районунан өзүнүн сокур Джек Рассел терьерин талашуу үчүн күрөшүп жүргөнүн көрүүгө болот, анткени ал бардык жерде жүрүүнү талап кылат. Джен ошондой эле атаандашкан Ultimate Frisbee оюнчусу, татыктуу альпинист, чуркап өткөн жөө күлүк жана аба күчтөрүнүн аткаруучусу.