Эпизоддук Атаксия деген эмне?

Мазмун

• Обзор
• Эпизоддук атаксия 1-түр
• Эпизоддук атаксия 2 тип
• Эпизоддук атаксиянын башка түрлөрү
• Эпизоддук атаксиянын белгилери
• Эпизоддук атаксияны дарылоо
• Перспектива

Обзор

Эпизоддук атаксия (ЭА) - кыймыл-аракетти начарлатуучу неврологиялык шарт. Бул сейрек кездешет, калктын 0,001 пайызына жетпегени. EA бар адамдар начар координация жана / же тең салмактуулук (атаксия) эпизоддорун сезишет, алар бир нече секунддан бир нече саатка чейин созулушу мүмкүн.

ЭАнын кеминде сегиз түрү таанылган. Бардыгы тукум куучулук мүнөзгө ээ, бирок ар кандай түрлөрү ар кандай генетикалык себептер, пайда болуу курактары жана белгилери менен байланыштуу. 1 жана 2 типтери эң кеңири тараган.

EA түрлөрү, белгилери жана дарылоо жолдору жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн окуу.

Эпизоддук атаксия 1-түр

Эпизоддук атаксиянын 1-түрүнүн (EA1) белгилери, адатта, кичинекей кезинде эле пайда болот. EA1 менен ооруган балада бир нече секунддан бир нече мүнөткө чейин созулган кыска мөөнөттүү атаксия кармашы болот. Бул эпизоддор күнүнө 30 жолу болушу мүмкүн. Аларга экологиялык факторлор түрткү болушу мүмкүн:

• чарчоо
• кофеин
• эмоционалдык же физикалык стресс

EA1 менен, миокимия (булчуңдар чымырап) атаксия эпизоддорунун ортосунда же учурунда пайда болот. EA1 менен ооруган адамдар эпизоддордо сүйлөй албай кыйналгандыгын, мажбурлап кыймылдагандыгы жана титирөө же булчуңдардын алсыздыгы жөнүндө айтышты.

EA1 менен ооруган адамдар ошондой эле булчуңдардын катуулашына жана баштын, колдун же буттун булчуң кармалышына дуушар болушат. EA1 менен ооруган кээ бир адамдарда талма оорусу бар.

EA1 мээнин ичиндеги калий каналы үчүн керектүү бир катар белокторду жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү камтыган KCNA1 генинин мутациясы менен шартталган. Калий каналдары нерв клеткаларынын пайда болушуна жана электрдик сигналдарды жөнөтүүсүнө жардам берет. Генетикалык мутация пайда болгондо, бул сигналдар бузулуп, атаксияга жана башка белгилерге алып келиши мүмкүн.

Бул мутация ата-энеден балага өтөт. Бул автозомдук доминант, демек, эгер бир ата-энеде KCNA1 мутациясы бар болсо, анда ар бир баланын аны алуу мүмкүнчүлүгү 50 пайызды түзөт.

Эпизоддук атаксия 2 тип

Эпизоддук атаксиянын 2-түрү (EA2) көбүнчө балалык же эрте бойго жеткенде пайда болот. Акыркы сааттарда болгон атаксия эпизоддору менен мүнөздөлөт. Бирок, бул эпизоддор EA1ге караганда азыраак болуп турат, жылына бир же экиден жумасына үч-төрткө чейин. ЭАнын башка түрлөрүндөй эле, эпизоддор тышкы факторлордун таасиринен келип чыгышы мүмкүн:

• стресс
• кофеин
• алкоголь
• дары-дармектер
• калтыратма
• физикалык күч

EA2 бар адамдарда кошумча эпизодикалык белгилер пайда болушу мүмкүн, мисалы:

• сүйлөө кыйын
• кош көрүү
• кулакка шыңгыроо

Башка билдирилген белгилерге булчуңдардын титирөөсү жана убактылуу паралич кирет. Эпизоддордун ортосунда көздүн кайталанган кыймыл-аракеттери (нистагм) пайда болушу мүмкүн. EA2 менен ооруган адамдардын, болжол менен, ошондой эле шакыйды баш оору.

EA1 сыяктуу эле, EA2 ата-энеден балага өткөн аутосомдук доминанттык генетикалык мутациядан келип чыгат. Бул учурда жабыркаган ген CACNA1A болуп саналат, ал кальций каналын башкарат.

Ушул эле мутация башка шарттар менен, анын ичинде тааныш гемиплегиялык шакыйдын 1-түрү (FHM1), прогрессивдүү атаксия жана спиноцеребелярдык атаксиянын 6-түрү (SCA6) менен байланыштуу.

Эпизоддук атаксиянын башка түрлөрү

EA башка түрлөрү өтө сейрек кездешет. Биздин билишибизче, бир нече үй-бүлө катарында 1 жана 2 түрлөрү гана аныкталган. Натыйжада, башкалар жөнүндө аз гана маалымат бар. Төмөнкү маалымат жалгыз бой үй-бүлөлөрдүн отчетторуна негизделген.

• Эпизоддук атаксия 3 түрү (EA3). EA3 баш айлануу, кулак шуу жана шакыйдын баш оорусу менен байланыштуу. Эпизоддор бир нече мүнөткө созулат.
• Эпизоддук атаксия 4 түрү (EA4). Бул тип Түндүк Каролинадан келген эки үй-бүлө мүчөсүндө аныкталган жана кеч башталган баш айлануу менен байланыштуу. EA4 чабуулдары адатта бир нече саатка созулат.
• Эпизоддук атаксия түрү 5 (EA5). EA5 симптомдору EA2ге окшош көрүнөт. Бирок, ал бир эле генетикалык мутациядан улам келип чыккан жок.
• Эпизоддук атаксия 6-тип (EA6). EA6 диагнозу жалгыз балада, ошондой эле бир жагынан талма жана убактылуу шал оорусуна кабылган.
• Эпизоддук атаксия түрү 7 (EA7). EA7 төрт муундан бери бир үй-бүлөнүн жети мүчөсүндө катталган. EA2 сыяктуу эле, балалык же жаш бойго жеткен мезгилде башталып, акыркы сааттарда кол салуулар болгон.
• Эпизоддук атаксия түрү 8 (EA8). Ирландиялык үй-бүлөнүн үч муундагы 13 мүчөсүнөн EA8 аныкталды. Атаксия биринчи жолу адамдар басканды үйрөнүп жатканда пайда болгон. Башка белгилерге басуу учурунда туруксуздук, сүйлөөнүн начардыгы жана алсыздык кирди.

Эпизоддук атаксиянын белгилери

EA симптомдору бир нече секунд, мүнөт же саатка созулган эпизоддордо пайда болот. Алар жылына бир эле жолу, же бир күндө бир нече жолу болушу мүмкүн.

ЭАнын бардык түрлөрүндө эпизоддор тең салмактуулуктун жана координациянын бузулушу менен мүнөздөлөт (атаксия). Болбосо, EA бир үй-бүлөдөн экинчи үй-бүлөгө ар кандай болуп көрүнгөн ар кандай симптомдор менен байланыштуу. Белгилери бир үй-бүлө мүчөлөрүнүн ортосунда ар кандай болушу мүмкүн.

Башка мүмкүн болгон белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• бүдөмүк же кош көрүү
• баш айлануу
• эрксиз кыймылдар
• шакыйдын баш оорусу
• булчуңдардын кагылышы (миокимия)
• булчуң спазмы (миотония)
• булчуң оорулары
• булчуң алсыздыгы
• жүрөк айлануу жана кусуу
• көздүн кайталануучу кыймылдары (нистагмус)
• кулакка шыңгыроо (шыңгыроо)
• талма
• сүйлөбөө (дизартрия)
• бир жагынан убактылуу шал (гемиплегия)
• титирөө
• баш айлануу

Кээде, EA эпизоддору тышкы факторлордун таасиринен келип чыгат. Айрым белгилүү EA триггерлерине төмөнкүлөр кирет:

• алкоголь
• кофеин
• диета
• чарчоо
• гормоналдык өзгөрүүлөр
• оору, айрыкча ысытма менен
• дары-дармектер
• физикалык активдүүлүк
• стресс

Бул триггерлер EAны кандайча активдештирерин түшүнүү үчүн дагы изилдөө жүргүзүү керек.

Эпизоддук атаксияны дарылоо

Эпизодикалык атаксияга диагноз неврологиялык текшерүү, электромиография (ЭМГ) жана генетикалык тест сыяктуу сыноолордун жардамы менен коюлат.

Диагноз койгондон кийин, EA адатта антиконвульсант / антисизизирдик дары менен дарыланат. Ацетазоламид - бул EA1 жана EA2 дарылоодо кеңири таралган дары-дармектердин бири, бирок EA2ди дарылоодо натыйжалуу.

EA1 дарылоодо колдонулуучу альтернативдүү дары-дармектерге карбамазепин жана вальпрой кислотасы кирет. EA2де башка дары-дармектерге флунаризин жана далфампридин (4-аминопиридин) кирет.

Дарыгер же невропатолог ЕАга байланыштуу башка белгилерди дарылоо үчүн кошумча дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Мисалы, амифампридин (3,4-диаминопиридин) нистагмусту дарылоодо пайдалуу болду.

Кээ бир учурларда физикалык терапия күч-кубат жана кыймылдуулукту жакшыртуу үчүн дары-дармектер менен катар колдонулушу мүмкүн. Атаксияга чалдыккан адамдар ден-соолукту чыңдоо үчүн, тамактанууну жана жашоо образын өзгөртүүнү караштырышы мүмкүн.

EA менен ооруган адамдар үчүн дарылоо ыкмаларын жакшыртуу үчүн кошумча клиникалык сыноолор талап кылынат.

Перспектива

Эпизодикалык атаксиянын кандайдыр бир түрүн дарылоо мүмкүн эмес. EA өнөкөт оору болгонуна карабастан, бул жашоо узактыгына таасир этпейт. Убакыттын өтүшү менен белгилер кээде өзүнөн-өзү өтүп кетет. Симптомдор сакталып калса, дарылоо аларды жеңилдетүүгө же таптакыр жок кылууга жардам берет.

Оорунун белгилери жөнүндө доктуруңуз менен сүйлөшүңүз. Алар жашооңузду жакшы деңгээлде жүргүзүүгө жардам берген пайдалуу дарылоону жазып беришет.