ADPKD жөнүндө сиз билишиңиз керек болгон нерселердин бардыгы

Мазмун

• ADPKD белгилери
• ADPKD дарылоо
• ADPKD дарылоонун терс таасирлери
• ADPKD үчүн скрининг
• ADPKD диагнозу
• ADPKD себептери
• Татаалдашуулар
• Жашоонун узактыгы жана келечеги

Автозомалдык доминанттык бөйрөк оорусу (ADPKD) бөйрөктө кисталардын өсүшүн шарттаган өнөкөт шарт.

Улуттук диабет жана тамак сиңирүү жана бөйрөк оорулары институтунун билдиришинче, болжол менен 400дөн 1000ге чейин адамга таасирин тийгизет.

Ал жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн окугула:

• белгилери
• себептери
• дарылоо

ADPKD белгилери

ADPKD ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн, анын ичинде:

• баш оору
• белиңиздин оорушу
• капталыңыздагы оору
• заарадагы кан
• ашказандын көлөмү көбөйдү
• курсагыңызга толгон сезим

Симптомдор көбүнчө 30-40 жаш курагында, бойго жеткенде пайда болот, бирок алар дагы карыганда көрүнүшү мүмкүн. Айрым учурларда белгилер балалык же өспүрүм кезинде байкалат.

Бул абалдын белгилери убакыттын өтүшү менен күчөп баратат.

ADPKD дарылоо

ADPKD дарысы белгилүү эмес. Бирок, ооруну жана анын мүмкүн болгон кыйынчылыктарын башкарууга жардам берүүчү дарылоо ыкмалары бар.

ADPKDдин өнүгүшүн басаңдатуу үчүн, доктуруңуз толваптан (Jynarque) жазып бериши мүмкүн.

Бул азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) ADPKD дарылоо үчүн атайын бекиткен жалгыз дары. Бул дары-дармек бөйрөк жетишсиздигин кечиктирүүгө же алдын алууга жардам берет.

Сиздин конкреттүү абалыңызга жана дарылоо муктаждыктарыңызга жараша, дарыгер дарылоо планыңызга төмөнкүлөрдүн бирин же бир нечесин кошо алат:

• кан басымын төмөндөтүүгө жана бөйрөктүн ден-соолугун чыңдоого жардам берүүчү жашоо образын өзгөртүү
• бөйрөктө, заара чыгаруу жолдорунда же башка жерлерде пайда болушу мүмкүн болгон кан басымын төмөндөтүүгө, ооруну басаңдатууга же жугуштуу ооруларды дарылоого жардам берүүчү дары-дармектер
• олуттуу ооруну пайда кылган кисталарды алып салуу боюнча операция
• кисталардын өсүшүн басаңдатуу үчүн күн бою суу ичүү жана кофеинден баш тартуу (изилдөөчүлөр гидратация ADPKDге кандай таасир тийгизерин изилдеп жатышат)
• жогорку сапаттагы белоктун кичинекей бөлүктөрүн жеп
• диетада тузду же натрийди чектөө
• диетада калий менен фосфордун көп болушун болтурбоо
• алкоголдук ичимдиктерди чектөө

ADPKD дарылоо жана дарылоо планын сактоо кыйын болушу мүмкүн, бирок оорунун өнүгүшүн басаңдатуу үчүн өтө маанилүү.

Эгерде дарыгер толваптан (Jynarque) жазып берсе, анда сиз боордун ден-соолугун баалоо үчүн үзгүлтүксүз анализдерди өткөрүп турушуңуз керек, анткени дары-дармектер боорго зыян келтириши мүмкүн.

Дарыгер бөйрөктүн ден-соолугуна байкоо салып, анын абалы туруктуубу же илгерилеп жатабы.

Эгерде сизде бөйрөк жетишсиздиги пайда болсо, анда бөйрөктүн иштебей калышынын ордун толтуруу үчүн диализ же бөйрөк көчүрүлүшү керек.

Дарылоонун жолдору, анын ичинде ар кандай дарылоо ыкмаларынын потенциалдуу артыкчылыктары, тобокелдиктери жана чыгымдары жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн доктуруңуз менен сүйлөшүңүз.

ADPKD дарылоонун терс таасирлери

Дарыгериңиз ADPKD дарылоого же башкарууга жардам берет деп эсептей турган дары-дармектердин көпчүлүгү терс таасирлерге алып келиши мүмкүн.

Мисалы, Jynarque ашыкча суусап, тез-тез заара ушатып, кээ бир учурларда боорго олуттуу зыян келтириши мүмкүн. Jynarque ичкен адамдарда боорду трансплантациялоону талап кылган боордун курч жетишсиздиги жөнүндө маалыматтар бар.

ADPKD белгилерин белгилеген башка дарылоо ыкмалары дагы терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Ар кандай дарылоонун терс таасирлери жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Эгер дарылоодон кийинки терс таасирлер пайда болду деп ойлосоңуз, дароо доктурга кабарлаңыз. Алар дарылоо планыңызга өзгөртүү киргизүүнү сунушташы мүмкүн.

Боордун жабыркашы же башка терс таасирлерин белгилөө үчүн бир нече дарылоодон өтүп жатканда доктур күндөлүк тесттерди тапшырышы мүмкүн.

ADPKD үчүн скрининг

Бөйрөктүн поликистоз оорусу (PKD) - бул генетикалык бузулуу.

ДНК тестин алууга болот жана анализдердин эки башка түрү бар:

• Гендердин байланышын текшерүү. Бул тестте PKD бар үй-бүлө мүчөлөрүнүн ДНКсындагы айрым маркерлер анализденет. Бул сизден, ошондой эле ПКДден жабыркаган жана жабыркабаган бир нече үй-бүлө мүчөлөрүнөн кан үлгүлөрүн талап кылат.
  
• Түз мутациялык анализ / ДНКнын ырааттуулугу. Бул тест сизден бир гана тандоону талап кылат. Бул түздөн-түз PKD гендеринин ДНКсын анализдейт.

ADPKD диагнозу

ADPKD диагнозун коюу үчүн, доктуруңуз сизден төмөнкүлөрдү сурайт:

• сиздин белгилериңиз
• жеке медициналык тарых
• үй-бүлөлүк медициналык тарых

Сиздин белгилериңиздин кисталарын жана башка мүмкүн болгон себептерин текшерүү үчүн алар УЗИге же башка сүрөт иштетүүчү тесттерге буйрук бериши мүмкүн.

Ошондой эле, ADPKDге алып келүүчү генетикалык мутацияны билип алуу үчүн, алар генетикалык тестирлөөнү тапшырышы мүмкүн. Эгер сизде жабыркаган ген бар болсо, ошондой эле балалуу болсо, алар аларды генетикалык анализден өтүүгө үндөшү мүмкүн.

ADPKD себептери

ADPKD - бул тукум куугуч генетикалык шарт.

Көпчүлүк учурда, ал PKD1 генинин же PKD2 генинин мутациясынан келип чыгат.

ADPKDди иштеп чыгуу үчүн адамда жабыркаган гендин бир нускасы болушу керек. Алар адатта жабыркаган генди ата-энесинин биринен тукум кууп өтүшөт, бирок сейрек учурларда генетикалык мутация өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн.

Эгер сизде ADPKD бар болсо жана сиздин өнөктөшүңүздө жок болсо жана сиз чогуу үй-бүлө курууну чечсеңиз, анда балдарыңызда бул илдетке чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 50 пайызга жетет.

Татаалдашуулар

Шарт ошондой эле төмөнкүдөй кыйынчылыктарга туш болуу коркунучун жаратат:

• жогорку кан басымы
• заара чыгаруучу жолдордун инфекциясы
• боордогу же уйку безиндеги кисталар
• анормалдуу жүрөк клапандары
• мээ аневризмасы
• бөйрөк жетишсиздиги

Жашоонун узактыгы жана келечеги

ADPKD менен жашоо узактыгы жана келечеги бир нече факторлорго көз каранды, анын ичинде:

• ADPKD алып келүүчү белгилүү бир генетикалык мутация
• сиз иштеп чыккан ар кандай кыйынчылыктар
• сиз алган дарылоо ыкмалары жана дарылоо планыңызга канчалык жакын экениңиз
• жалпы ден-соолук жана жашоо образы

Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, абалыңызды жана көз карашыңызды билип алыңыз. ADPKD диагнозу эрте аныкталып, натыйжалуу башкарылса, адамдар толук кандуу, активдүү жашоону сактап кала алышат.

Мисалы, диагноз коюлганда дагы деле иштеп жаткан ADPKD менен ооруган адамдар карьерасын уланта алышат.

Ден-соолукка пайдалуу адаттарды колдонуу жана дарыгериңиздин сунуш кылган дарылоо планын аткаруу оорулардын алдын алып, бөйрөктөрүңүздүн ден-соолугун узак убакытка чейин сактоого жардам берет.