Тукум кууган нейропатия деген эмне?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• Белгилери
• түрлөрү
• Шаркот-Мари-Тиш (CMT) оорусу
• Басым шал оорусуна (HNPP) байланыштуу тукум куума нейропатия.
• Тобокелдик факторлору
• диагноз
• иштетүү
• болтурбоо
• көрүнүш

жалпы көрүнүш

Нейропатия - нерв системасынын бузулушу, нервдин бузулушуна алып келет. Алар перифериялык нервдерге, анын ичинде мээден жана жүлүндөн тышкары нервдерге таасир этет.

Тукум кууган нейропатиялар генетикалык жактан ата-энеден балага өтөт. Аларды кээде тукум куучулук нейропатия деп аташат. Нейропатия тукум кууп өткөн же сатып алынган болушу мүмкүн. Алынган нейропатиялар диабет, калкан бези же алкоголдук ичимдиктин бузулушу сыяктуу башка шарттардан келип чыгат. Идиопатиялык нейропатияларда эч кандай себеп жок.

Тукум кууган жана тукум кууп келбеген нейропатиялардын окшош белгилери бар.

Белгилери

Тукум куучулук нейропатиянын белгилери жабыркаган нервдердин тобуна көз каранды. Алар мотор, сенсордук жана вегетативдик нервдерге таасир этиши мүмкүн. Кээде, алар бир нече нерв тобуна таасир этет. Мисалы, Шаркот-Мари-Тум (CMT) оорусу, тукум куучулук нейропатиянын эң көп кездешкен түрү, мотор жана сезүү нервдерине таасир этет.

Тукум кууган нейропатияларда ушул сыяктуу белгилер болушу мүмкүн. Эң көп кездешүүчү белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Сенсордук белгилер: Көбүнчө колу-буту ооруйт, угулбайт же баш оорутат.
• Мотор белгилери: Булчуңдардын алсыздыгы жана массанын жоголушу (булчуңдун атрофиясы), көбүнчө буттарда жана төмөнкү буттарда.
• Автономиялык белгилер: Отурган же жаткандан кийин туруп, тердеп, же кан басымы төмөндөгөн.
• Физикалык деформациялар: Буттун аркалары, балка формасындагы манжалар же ийри омурткалар (сколиоз).

Тукум кууган нейропатиянын белгилери интенсивдүүлүктөн солгунга чейин жеңилдейт. Айрым учурларда, симптомдор ушунчалык жеңил болгондуктан, башаламандык узак убакытка чейин аныкталбай жана тазаланбай калат.

Симптомдор дайыма эле туулганда же бала кезинде пайда болбойт. Алар орто жашта же өмүрүнүн акырында пайда болушу мүмкүн.

түрлөрү

Тукум куучулук нейропатиялардын ар кандай түрлөрү бар. Кээде, нейропатия оорунун айырмалоочу өзгөчөлүгү болуп саналат. Бул CMT менен болгон окуя. Башка учурларда, нейропатия кеңири кулач жайган башаламандыктын бир бөлүгү.

30дан ашык ген тукум куума нейропатия менен байланышкан. Кээ бир гендер аныктала элек.

Тукум куучулук нейропатиянын кеңири таралган түрлөрү төмөндө сүрөттөлгөн:

Шаркот-Мари-Тиш (CMT) оорусу

CMT оорусу мотор жана сенсордук нервдерге таасир тийгизүүчү тукум куучулук нейропатиялардын тобун билдирет. 3300 кишинин болжол менен 1и CMT менен жабыркайт.

CMTнин көптөгөн генетикалык түрлөрү бар. CMT 1A (CMT1A) эң кеңири таралган. Бул диагноз коюлбаган перифериялык нейропатиядан пайда болгон белгилер боюнча медициналык жардамга кайрылгандардын болжол менен 20 пайызын жабыркатат.

CMT белгилери генетикалык түргө көз каранды. Башаламандык жогоруда саналып өткөн көптөгөн белгилерге алып келиши мүмкүн. Башка белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• бутту көтөрүү же туурасынан кармоо кыйынга турат
• ордунан турбаган жер же баланс
• начар кол координациясы

CMTдин ата-энеден балага өтүшүнө кеминде төрт ген катышат. Ата-энеси CMT бар балдардын ооруну тукум кууп өтүү мүмкүнчүлүгүнүн 50 пайызы бар. Бала да CMT иштеп чыгышы мүмкүн, эгерде ата-энелердин экөөсү тең анормалдуу гендин рецессивдүү көчүрмөсүн алышса.

Басым шал оорусуна (HNPP) байланыштуу тукум куума нейропатия.

HNPP бар адамдар басымга өтө сезимтал. Алар оор далы баштыгын көтөрүп, чыканакка таянуу же креслодо отуруу кыйынга турушу мүмкүн. Бул басым жабыркаган аймакта уктап, сезимдин жоголушуна алып келет. Көбүнчө жабыр тарткан аймактарга төмөнкүлөр кирет:

• колу
• курал-жарак
• буттары
• буттары

Бул эпизоддор бир нече айга чейин созулушу мүмкүн.

Убакыттын өтүшү менен кайталанган эпизоддор нервдердин бузулушуна жана булчуңдардын алсырап, сезимдин жоголушуна алып келиши мүмкүн. HNPP менен ооруган адамдар өнөкөт оору сезиши мүмкүн, айрыкча колунда.

Болжол менен 100000 кишинин 2-5и ГНППнын таасирине кабылат деп ишенишет. HNPP менен ата-энеден төрөлгөн баланын HNPP өнүгүү мүмкүнчүлүгүнүн 50 пайызы бар.

Тобокелдик факторлору

Үй-бүлө мүчөлөрүнүн, айрыкча, ата-энесинин тукум куума нейропатия диагнозу менен оорушу - коркунучтун эң маанилүү фактору.

Айрым изилдөөлөргө ылайык, 2 типтеги диабет жана семирүү сыяктуу ден-соолук жагдайлары айрым тукум куучулук нейропатияларга чалдыгуу коркунучу жогорулашы мүмкүн. Ден-соолуктун абалы менен тукум кууган нейропатиялардын ортосундагы байланышты түшүнүү үчүн көбүрөөк изилдөө жүргүзүү керек.

диагноз

Дарыгериңиз бул абалды аныктоого жардам берүү үчүн сизди невропатолог деп аталган нерв адисине кайрылышы мүмкүн. Дарыгериңиздин тукум кууган нейропатия диагнозун аныктаганга чейин бир нече сыноолор талап кылынышы мүмкүн, анын ичинде:

• Генетикалык тестирлөө. Генетикалык тестирлөө тукум куучулук нейропатия менен байланышкан генетикалык аномалияларды аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн.
• Biopsies. Биопсия - бул минималдуу инвазивдүү процедура, бул кыртыштардын үлгүлөрүн алып, микроскоп менен карашат. Бул тест нервдин жабыркашын аныктоого жардам берет.
• Нерв өткөрүү сыноолору. Электромиография дарыгерлерге нервиңиздин электрдик сигнал жеткирүү жөндөмүн түшүнүүгө жардам берет. Бул нейропатияны аныктоого жардам берет. Нерв өткөрүү сыноолору нейропатиянын бар-жогун аныктоого жардам берет, бирок алар нейропатиянын тукум кууп же сатып алынгандыгын аныктоо үчүн колдонулбайт.
• Неврологиялык баалоолор. Бул тесттер сиздин рефлекстериңизди, күч-кубатыңызды, позицияңызды, координацияңызды жана булчуңдардын тонусун, ошондой эле сезүү жөндөмүңүздү баалайт.

Ден-соолукту чыңдоо же нейропатияга байланыштуу жаракат алууну аныктоо үчүн кошумча сыноолорду колдонсо болот.

Тукум кууган нейропатияга ар кандай куракта диагноз коюуга болот. Бирок айрым түрлөрү боюнча белгилер бала кезинде, балалык же эрте бойго жеткенде байкалат.

иштетүү

Тукум кууган нейропатияны айыктыра алышпайт. Анын ордуна, симптомдоруңузду башкаруу үчүн үзгүлтүксүз дарылоого муктаж болосуз. Жалпы дарылоого төмөнкүлөр кирет:

• ооруган дары
• физикалык терапия
• оңдоо хирургиясы
• терапиялык бут кийим, кашаа жана колдойт

Салмактуу тамактануу жана үзгүлтүксүз көнүгүү жасоо сунушталат.

Эгер эсиңиз жоголсо, дарыгер сизге зыян келтирбөө үчүн коопсуздук чараларын сунушташы мүмкүн.

болтурбоо

Тукум кууган нейропатиялардын алдын алууга болбойт. Генетикалык консультацияны тукум кууп өткөн нейропатия менен балалуу болуу коркунучу бар ата-энелер колдоно алышат.

Эгерде сизде тукум кууган нейропатиянын белгилери байкалып жатса, дароо доктуруңузга жазылыңыз. Эрте диагноз узак мөөнөттүү көз карашты жакшырта алат. Дарыгерге көрсөтүү үчүн белгилериңизди жазып алыңыз. Мүмкүн болсо, нейропатия үй-бүлөңүздүн башка мүчөлөрүнө таасир эте тургандыгын аныктаңыз.

көрүнүш

Тукум куучулук нейропатия диагнозу менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү көз-караштары жабыркаган гендерге жана нейропатиянын түрүнө жараша болот. Тукум куучулук нейропатиянын айрым түрлөрү башкаларга караганда тезирээк өнүгөт.

Мындан тышкары, тукум куучулук нейропатиянын белгилери жумшартылып, узак убакыт бою диагноз коюлбай калат. Симптомдор дагы катуу жана иштен чыгышы мүмкүн.

Эгер сизде тукум кууган нейропатия болсо, доктуруңуз менен узак мөөнөткө эмнени күтүп жатканыңыз жөнүндө сүйлөшүңүз.