MTHFR Мутациялык Тест

Мазмун

• MTHFR мутациялык тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• Эмне үчүн MTHFR мутациялык тестине муктажмын?
• MTHFR мутациясын текшерүү учурунда эмне болот?
• Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• MTHFR мутациясы жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

MTHFR мутациялык тест деген эмне?

Бул тест MTHFR деп аталган гендеги мутацияны (өзгөрүүлөрдү) издейт. Гендер - бул сенин энеңден жана атаңдан калган тукум куучулуктун негизги бирдиктери.

Ар бир адамда MTHFR генинин экөө бар, бири энеңден, экинчиси атаңдан калган. Мутациялар MTHFR гендеринин биринде же экөөндө болушу мүмкүн. MTHFR мутацияларынын ар кандай түрлөрү бар. MTHFR тестинде варианттар деп аталган ушул мутациялардын экөө изделет. MTHFR варианттары C677T жана A1298C деп аталат.

MTHFR гени организмге гомоцистеин деген затты бөлүп чыгарууга жардам берет. Гомоцистеин - аминокислоталардын бир түрү, денеңиз белокторду жасоодо колдонуучу химиялык зат. Адатта, фолий кислотасы жана В тобундагы башка витаминдер гомосистеинди бөлүп, организмге керектүү башка заттарга айлантат. Андан кийин кан ичинде гомосистеин өтө аз калуусу керек.

Эгер сизде MTHFR мутациясы бар болсо, анда MTHFR гениңиз туура иштебей калышы мүмкүн. Бул кандагы гомосистеиндин көптүгүнөн ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн:

• Гомоцистинурия, көз, муун жана таанып-билүү жөндөмдөрүн жабыркатуучу оору. Бул көбүнчө эрте жаштан башталат.
• Жүрөк оорулары, инсульт, кан басымы көтөрүлүп, кан уюп калуу коркунучу жогорулайт

Мындан тышкары, MTHFR мутациясы менен ооруган аялдарда төмөнкү тубаса кемтиктердин бири менен балалуу болуу коркунучу жогору:

• Нерв түтүкчөсүнүн кемтиги деп аталган омуртка бифида. Бул омуртканын сөөктөрү жүлүндүн айланасына толугу менен жабылбай турган шарт.
• Аненцефалия, нерв түтүгүндөгү кемтиктин дагы бир түрү. Бул баш аламандыкта мээнин жана / же баш сөөктүн бөлүктөрү жок болуп же майып болуп калышы мүмкүн.

Фолий кислотасын же В тобундагы башка витаминдерди ичүү менен гомоцистеиндин деңгээлин төмөндөтсөңүз болот, булар кошумча түрүндө кабыл алынышы же тамак-аштын өзгөрүшү менен кошулушу мүмкүн. Эгерде сизге фолий кислотасын же В тобундагы башка витаминдерди ичүү керек болсо, анда дарыгериңиз кайсы вариант сизге ылайыктуу экендигин сунуштайт.

Башка аталыштар: плазмадагы жалпы гомоцистеин, метиленэтрахидрофолат редуктаза ДНКнын мутациялык анализи

Ал эмне үчүн колдонулат?

Бул тест сизде MTHFR мутацияларынын бири бар же жок экендигин аныктоо үчүн колдонулат: C677T жана A1298C. Көбүнчө, башка анализдер канда гомосистеиндин нормадан жогору экендигин көрсөткөндөн кийин колдонулат. Холестеролдун көп болушу, калкан безинин оорулары жана тамак-аштын жетишсиздиги сыяктуу шарттар гомосистеиндин деңгээлин көтөрүшү мүмкүн. MTHFR тестирлөөсү жогорулаган деңгээлдин генетикалык мутациядан келип чыккандыгын тастыктайт.

MTHFR мутациясы тубаса кемтиктер тобокелдигин жогорулатса дагы, кош бойлуу аялдарга анализ сунушталбайт. Кош бойлуулук учурунда фолий кычкылына кошулмаларды ичүү нерв түтүгүнүн тубаса кемтиктер тобокелдигин төмөндөтөт. Ошентип, көпчүлүк кош бойлуу аялдар MTHFR мутациясы бар же жок экендигине карабастан, фолий кислотасын ичүүгө үндөшөт.

Эмне үчүн MTHFR мутациялык тестине муктажмын?

Сизге бул тест талап кылынышы мүмкүн, эгерде:

• Сизде гомосистеиндин нормасынан жогору болгон кан анализи болгон
• Жакын тууганына MTHFR мутациясы диагнозу коюлган
• Сиздин жана / же жакын үй-бүлө мүчөлөрүңүздүн жүрөгү эрте ооруган же кан тамыр оорулары бузулган

Жаңы төрөлгөн ымыркайдын скринингинин алкагында сиздин жаңы ымыркайыңыз MTHFR тестин тапшырышы мүмкүн. Жаңы төрөлгөн ымыркайдын скрининги - ар кандай олуттуу ооруларды текшерген жөнөкөй кан анализи.

MTHFR мутациясын текшерүү учурунда эмне болот?

Саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Жаңы төрөлгөн ымыркайдын скрининги үчүн саламаттыкты сактоо тармагынын профессору балаңыздын согончогун спирт менен тазалап, кичинекей ийне менен согончогун тешип чыгат. Ал бир нече тамчы кан чогултуп, ошол жерге бинт байлайт.

Тестирлөө көбүнчө ымыркай 1-2 күндүк болгондо, көбүнчө өзү туулуп-өскөн ооруканасында жүргүзүлөт. Эгерде сиздин балаңыз ооруканада төрөлбөсө же сиз баланы текшерүүдөн өткөрбөй ооруканадан чыгып кетсеңиз, тез арада тестирлөөнү пландаштыруу жөнүндө медициналык тейлөөчүңүз менен сүйлөшүңүз.

Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

MTHFR мутациялык тестине эч кандай атайын даярдыктын кереги жок.

Тестке коркунуч барбы?

MTHFR тестирлөөсү менен сизге же балаңызга коркунуч аз. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Балаңыз согончогун сайганда бир аз чымчып, ошол жерде кичинекей көгөрүү пайда болушу мүмкүн. Бул тез арада кетиши керек.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Сиздин жыйынтыктар MTHFR мутациясы үчүн оң же терс экендигиңизди көрсөтөт. Позитивдүү болсо, натыйжада эки мутациянын кайсынысы бар экендиги жана мутацияланган гендин бир же эки нускасы бар экендиги көрсөтүлөт. Эгерде сиздин натыйжаларыңыз терс болсо, бирок сизде гомоцистеиндин деңгээли жогору болсо, анда дарыгериңиз анын себебин билүү үчүн дагы анализдерди тапшырышы мүмкүн.

Гомоцистеиндин жогорку деңгээлине карабастан, саламаттыкты сактоо кызматкери фолий кислотасын жана / же башка В витаминин кошумчаларын ичүүнү жана / же тамактануу режимин өзгөртүүнү сунушташы мүмкүн. В тобундагы витаминдер гомосистеиндин деңгээлин калыбына келтирүүгө жардам берет.

Эгерде сиздин натыйжаларыңыз боюнча суроолоруңуз болсо, анда дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

MTHFR мутациясы жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Айрым саламаттыкты сактоо кызматкерлери MTHFR гендик анализин жасоодон көрө, гомоцистеиндин деңгээлин гана текшерүүнү тандашат. Себеби гомосистеиндин жогорку деңгээли мутациядан улам болобу же жокпу, дарылоо көп учурда бирдей болот.

Шилтемелер

1. Кливленд клиникасы [Интернет]. Кливленд (OH): Кливленд клиникасы; c2018. Сизге кереги жок генетикалык тест; 2013-жылдын 27-сентябры [келтирилген 2018-жылдын 18-августу]; [болжол менен 4 экранда]. Https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Хюмер М, Кожич В, Ринальдо П, Баумгартнер МР, Меринеро Б, Паскини Е, Рибес А, Блом Х.Ж. Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын гомоцистинурия жана метилляция бузулуулары боюнча скрининги: системалуу карап чыгуу жана сунуш кылынган көрсөтмөлөр J Inherit Metab Dis [Интернет]. 2015 Ноябрь [келтирилген 2018-жылдын 18-августу]; 38 (6): 1007–1019. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Немурстун балдар ден-соолугу [Интернет]. Немурс Фонду; c1995–2018. Жаңы төрөлгөн балдардын скрининг тесттери; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон Колумбия округу: Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. Гомосистеин; [жаңыртылган 2018-жылдын 15-марты; келтирилген 2018-жылдын 18-августу]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/homocysteine ​​сайтынан алууга болот
5. Лабораториялык тесттер Онлайн [Интернет]. Вашингтон, Колумбия аймагы.; Америкалык клиникалык химия ассоциациясы; c2001–2018. MTHFR мутациясы; [жаңыртылган 2017-жылдын 5-ноябры; келтирилген 2018-жылдын 18-августу]; [болжол менен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation сайтынан алууга болот
6. Диместин марты [Интернет]. White Plains (NY): Dimes March; c2018. Жаңы төрөлгөн баланын скрининг тесттери; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Майо клиникасы: Майо медициналык лабораториялары [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1995–2018. Тест идентификатору: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, мутация, кан: клиникалык жана чечмелөөчү; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648 дарегинен жеткиликтүү
8. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Гомоцистинурия; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Рак терминдеринин NCI сөздүгү: ген; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Трансляциялык илимдерди илгерилетүү боюнча улуттук борбор: Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору [Интернет]. Гаитерсбург (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; MTHFR жетишсиздигинен улам гомоцистинурия; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Трансляциялык илимдерди илгерилетүү боюнча улуттук борбор: Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору [Интернет]. Гаитерсбург (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; MTHFR генинин варианты; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; MTHFR ген; 2018-жылдын 14-августу [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR дарегинен алууга болот
13. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Ген мутациясы деген эмне жана мутациялар кандайча пайда болот ?; 2018-жылдын 14-августу [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Улуттук Жүрөк, Өпкө жана Кан Институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Кан анализдери; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алууга болот
15. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест борбору: Метиленететрагидрофолат редуктазы (MTHFR), ДНКнын мутациясын анализдөө; [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP жана Moll S. гомосистеин жана MTHFR мутациясы: Тромбоз жана коронардык артерия оорусу менен байланыш. Тираж [Интернет]. 2005-жылдын 17-майы [2018-жылдын 18-августунда келтирилген]; 111 (19): e289-93. Https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI сайтынан жеткиликтүү

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.