NIPT (Инвазивдүү эмес пренаталдык тест): Эмнени билишиң керек

Мазмун

• NIPT экранын түшүндүрүп берүү
• НИПТ кандайча жасалат
• NIPT перинаталдык тесттен ким өтүшү керек
• NIPT тестинин жыйынтыгы эмнени билдирерин түшүнүү
• NIPT канчалык деңгээлде так?
• Кошумча генетикалык тестирлөө
• Учуп кетүү

Эгер сиз инвазивдүү эмес пренаталдык тест (NIPT) жөнүндө маалымат издесеңиз, анда сиз кош бойлуулуктун биринчи триместринде турасыз. Биринчиден, куттуктайбыз! Терең дем алып, канчалык келгениңизди бааңыз.

Бул убакыт кубанычты да, кубанычты да алып келет, бирок биз билгендей, алгачкы күндөрдө OB-GYN же аначы аял генетикалык тестирлөө жөнүндө сүйлөшүп башташканда, дүңгүрөп кетиши мүмкүн. Бул күтүлбөгөн жерден, ар бир мама аюу үчүн, анын бүчүрлүгүнө таасир эте турган нерсени издеп таап, тандап алуу керек.

Ата-энелик сапарыңызда бул чечимдер оор болушу мүмкүн экендигин биз түшүнөбүз. Бирок өзүн ишенимдүү сезүүнүн бир жолу - жакшы маалымат алуу. Биз сизге NIPT скрининг тести эмне экендигин жана анын эмнени айта тургандыгын (жана бере албаганын) билүүгө жардам беребиз - ошондуктан сиз өзүңүздү эң мыкты тандоого көбүрөөк мүмкүнчүлүк аласыз.

NIPT экранын түшүндүрүп берүү

НИПТ пренаталдык тестин кээде инвазивдүү эмес пренаталдык экран деп аташат (NIPS). Кош бойлуулуктун 10 жумасында сиздин медициналык камсыздоочу сиздин тандоо тести жөнүндө сүйлөшүп, балаңыздын хромосомалык бузулуулар сыяктуу генетикалык бузулууларын аныктоого жардам берет.

Көбүнчө, тест Даун синдрому (трисомия 21), Эдвардс синдрому (трисомия 18) жана Патау синдрому (трисомия 13) сыяктуу оорулардын, ошондой эле жетишпегендиктен же X жана Y хромосомаларынан келип чыккан шарттарды аныктайт.

Кан анализинде кош бойлуу аялдын канында жайгашкан плацентадагы клеткасыз ДНК (cDDNA) бар. cfDNA бул клеткалар өлүп, бөлүнүп чыгып, бир аз ДНКны канга айлантып, пайда болот.

NIPT бул а. Экендигин билүү маанилүү көрсөтүлөт тест - диагностикалык тест эмес. Демек, ал генетикалык абалга ишенимдүү диагноз коё албайт. Бирок, аны алдын ала айтууга болот тобокел генетикалык абалы жогору же төмөн.

Оң жагы, cfDNA дагы бир чоң суроого жооп берет: сиз эркек же кызды көтөрүп жатасызбы. Ооба, бул перинаталдык тест биринчи триместрде сиздин балаңыздын жынысын аныкташы мүмкүн - кандайдыр бир УЗИге караганда!

НИПТ кандайча жасалат

НИПТ энелердин канынын жөнөкөй сызыгы менен жасалат, андыктан сизге жана сиздин балаңызга эч кандай коркунуч туудурбайт. Каныңыз тартылып бүткөндөн кийин, ал лабораторияга жөнөтүлөт, анын натыйжаларын техниктер талдайт.

Натыйжаларыңыз 8-14 күндүн ичинде OB-GYN же акушердик кеңсеге жөнөтүлөт. Ар бир кеңседе натыйжаларды берүү боюнча ар кандай саясат болушу мүмкүн, бирок сиздин медициналык кызматкерлериңизден кимдир бирөө сизге телефон чалып, ошол жерден кеңеш берет.

Эгерде сиз ымыркайдын жыныстык катнашын алардын туулган күнүнө чейин күтпөсөңүз, анда сиздин медициналык кызматкерлериңизге эскертүү бериңиз бул Сиздин NIPT натыйжаларыңыздын чоо-жайы.

NIPT перинаталдык тесттен ким өтүшү керек

Кээде ыктыярдуу эмес болсо да, NIPT аялдарга OB-GYN же аначы аялдын сунуштары жана протоколдорунун негизинде сунуш кылынат. Ошентсе да, провайдерлериңиздин сунуш кылышы мүмкүн болгон бир нече тобокелдик факторлору бар.

2013-жылдагы КИЭБдин баяндамасына ылайык, төмөнкү тобокелдик факторлоруна төмөнкүлөр кирет:

• төрөгөндө 35 жаштан жогору эне
• хромосомалык аномалиясы бар кош бойлуулуктун жеке же үй-бүлөлүк тарыхы
• эненин же эненин хромосомалык аномалиясы

NIPT скринингин өткөрүүнү чечүү - бул жеке чечим, ошондуктан сизге эң жакшысын аныктоого убакыт бөлгөн жакшы. Эгерде сизде кыйынчылык болсо, анда медициналык тейлөөчүңүз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүп, көйгөйлөрүңүздү чечип, сизди жакшыраак кабардар кылыңыз.

NIPT тестинин жыйынтыгы эмнени билдирерин түшүнүү

NIPT эненин кандын ичиндеги түйүлдүктүн сфДНКсын өлчөйт, ал плацентадан чыгат. Бул түйүлдүк бөлүкчөсү деп аталат. Тесттин мүмкүн болгон так натыйжаларын алуу үчүн, түйүлдүктүн фракциясы 4 пайыздан жогору болушу керек. Адатта, бул кош бойлуулуктун 10-жумасында болот, ошондуктан ушул убакыттан кийин тест сунушталат.

Түйүлдүктүн cfDNA анализинин бир нече жолу бар. Эң кеңири таралган жол эненин жана түйүлдүктүн cfDNA көлөмүн аныктоо. Бул хромосомалардын ар бириндеги cfDNA пайызы "кадимки" деп эсептелгенин текшерүү үчүн, белгилүү бир хромосомалар каралат.

Эгер ал стандарттык диапазонго туура келсе, натыйжа "терс" болот. Демек түйүлдүктүн а кыскарган каралып жаткан хромосомалардан келип чыккан генетикалык шарттардын коркунучу.

Эгерде cfDNA нормативдик диапазондон ашык болсо, анда бул оң натыйжага алып келиши мүмкүн, демек, түйүлдүктүн уруктануусу көбөйдү генетикалык абалы тобокелдиги. Бирок буга ишендирип коюңуз: NIPT 100 пайыз жыйынды эмес. Оң натыйжалар түйүлдүктүн хромосомалык анормалдуулугун же ага байланыштуу бузулууну тастыктоо үчүн андан аркы текшерүүнү талап кылат.

Бизде дагы бар экендигин айта кетишибиз керек абдан жалган терс NIPT натыйжасын алуу коркунучу төмөн. Мындай учурда, NIPT же кош бойлуулук мезгилинде кошумча скринингдер менен аныкталбаган генетикалык аномалия менен ымыркай төрөлүшү мүмкүн.

NIPT канчалык деңгээлде так?

2016-жылдын ушул изилдөөсүнө ылайык, Даун синдрому үчүн NIPT өтө жогорку сезгичтикке (чыныгы оң баа) жана өзгөчөлүгүнө (чыныгы терс көрсөткүчкө) ээ. Эдвардс жана Патау синдрому сыяктуу башка жагдайларда, сезгичтиги бир аз төмөн, бирок дагы деле күчтүү.

Дагы бир жолу айта кетүүчү нерсе, тест 100 пайыз так эмес же диагностикалык эмес.

2015-жылы жарык көргөн бул макалада жалган оң жана жалган терс натыйжаларга, мисалы, түйүлдүктүн cfDNAнын төмөн деңгээли, эгиз эгиздердин, энелердин хромосомасынын анормалдуулугу жана түйүлдүктө пайда болгон башка генетикалык аномалиялар сыяктуу бир нече түшүндүрмөлөр берилген.

NIPT терс жалган терс натыйжаларын изилдөө боюнча, 2016-жылы жалпы хромосомалык аномалиялар үчүн жогорку коркунучу бар 426 адамдын ар бирине, трисомия 18 (Эдвардс синдрому) же 21 трисомия (Даун синдрому) белгилүү биологиялык себептерге байланыштуу аныкталбагандыгы аныкталды. хромосоманын ичиндеги айырмачылыктар.

NIPT скринингинин жалган оң натыйжалары дагы болушу мүмкүн. Эгерде сизде NIPT оң натыйжасы болсо, анда сиздин медициналык кызматкер кошумча диагностикалык тесттерге буйрук бериши мүмкүн. Айрым учурларда, бул диагностикалык тесттер ымыркайдын хромосомалык аномалиясы жок экендигин көрсөтөт.

Кошумча генетикалык тестирлөө

Эгерде NIPT скринингдик тестиңиз оң болсо, анда OB-GYN же аначы кемпир ушул 2013 макалада баяндалган кошумча диагностикалык генетикалык тесттерди сунушташы мүмкүн. Бул сыноолордун кээ бирлери инвазивдүү, анын ичинде пренаталдык хориондук виллалардан тандоо (CVS) жана амниоцентез.

CVS тести плацентан кичинекей клеткаларды алат, ал эми амниоцентез амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алат. Эки тест тең түйүлдүктүн диагностикалык ишенимдүүлүгү бар хромосомалык аномалияларын аныктай алат.

Бул эки сыноо бойдон түшүү ыктымалдыгын төмөндөтүшү мүмкүн, ошондуктан сиз менен медициналык топтун ортосундагы биргелешкен чечимге негизделген тандоо жана этияттык менен сунушталат.

Кошумча инвазивдүү эмес скринингдер сунушталат, анын ичинде биринчи триместрдеги коркунучту баалоо, адатта 11-14 жумада, квадраттык скрининг 15 - 20 жумада жана 18 - 22 жумада, УДЗ аркылуу жүргүзүлгөн түйүлдүктүн структуралык изилдөөсү .

Учуп кетүү

NIPT пренаталдык тести - кош бойлуулуктун биринчи триместринде Даун синдрому сыяктуу түйүлдүктүн хромосомалык аномалиясынын генетикалык тобокелдигин баалоо үчүн колдонулган ишенимдүү тандоо скрининг куралы.

Күтүп жаткан энеде бул генетикалык бузулуулардын тобокелдик факторлору кезде көп сунушталат. Тест диагностикалык эмес болсо да, бул сиздин балаңыздын ден-соолугу жана жынысы жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн маанилүү кадам болот!

Акыр-аягы, NIPT бул сиздин тандооңуз жана ал алат тестти карап жаткан адамга эмоционалдык таасирин тийгизет. NIPT экранына байланыштуу суроолоруңуз же суроолоруңуз болсо, ишенимдүү OB-GYN же акушер аял менен сүйлөшүп, жетекчилик жана колдоо алыңыз.