Пфайфер синдрому деген эмне?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• Бул шарттын кандай түрлөрү бар?
• 1 тиби
• 2 тиби
• 3 тиби
• Мындай абалга эмне себеп?
• Бул шартты ким алат?
• Бул абал кандайча диагноз коюлган?
• Бул шартка кандай мамиле жасалат?
• Пфайфер синдрому менен жашоо

жалпы көрүнүш

Пфайфер синдрому балаңыздын баш сөөгүндөгү, колдорундагы жана буттарындагы сөөктөр гендин мутациясынан улам жатында биригип калышы мүмкүн. Бул физикалык, психикалык жана ички белгилерге алып келиши мүмкүн.

Пфайфер синдрому өтө сейрек кездешет. Аны менен ар бир 100000 баланын болжол менен 1си гана төрөлөт.

Пфайфер синдрому көп учурда ийгиликтүү дарылана берет. Пфайфер синдрому, анын себептери жана балаңызга кандай мамиле жасоо жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн окуңуз.

Бул шарттын кандай түрлөрү бар?

Пфайфер синдромунун үч түрү бар.

1 тиби

1-тип - бул синдромдун эң жумшак жана эң кеңири тараган түрү. Балаңызда кандайдыр бир физикалык белгилер пайда болот, бирок көбүнчө алардын мээсинин иштешине байланыштуу көйгөйлөр болбойт. Мындай түрдөгү балдар чоңойгондо бир нече гана кыйынчылыктар менен жашай алышат.

Балаңыз төмөнкү белгилердин айрымдары менен төрөлүшү мүмкүн:

• окулярдык гипертелоризм же алыста турган көздөр
• баштарында бийик көрүнгөн жана маңдай сөөгүнүн эритилишинен улам чыгып кетет
• брахефефалия же баштын арткы түздүгү
• төмөнкү жаак сыртка чыгып кетет
• гипопластикалык максилла же жогорку жаак толугу менен өрчүй элек
• башка манжалар менен манжалардан тараган кең, чоң бармактар ​​жана чоң манжалар
• угуу кыйын
• тиш же сагыз маселелери бар

2 тиби

2 типтеги балдардын симптомдорунун бир же бир нече оор же өмүргө коркунуч туудурган формалары болушу мүмкүн. Балаңыз чоңоюп калганга чейин операция жасашы керек.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• баш жана бет сөөктөрү эрте бышып, "клеверлеаф" деп аталган форма түзүшкөн
• балаңыздын көздөрү розеткадан чыгып калганда, протоз же экзофтальмолор
• өнүгүүнүн же окуу мүмкүнчүлүгүнүн кечеңдетилиши, анткени баш сөөктөрүнүн эрте аралашуусу балаңыздын мээсин толугу менен өстүрбөй калышы мүмкүн
• чыканак жана тизе муундары сыяктуу башка сөөктөрдөгү синтез, анкилоз деп аталат
• дем алуу, дем алуу, трахея (ооз түтүгү), ооз же мурундун көйгөйлөрүнөн улам
• нерв системасына байланыштуу көйгөйлөр, мисалы, мээге чогулган омурткадагы суюктук сыяктуу гидроцефалия

3 тиби

Сиздин балаңызда 1 жана 2 типтеги симптомдордун оор же өмүргө коркунуч туудурган түрлөрү болушу мүмкүн, бирок алардын баш сөөгү болбойт, бирок алардын органдары, мисалы, өпкө жана бөйрөк сыяктуу маселелер бар.

Баш сөөктүн эрте сөөгүнүн аралашуусу окуу же таанып-билүү мүмкүнчүлүктөрүнүн бузулушуна алып келиши мүмкүн. Бул белгилерди дарылоо жана бойго жеткенче аман калуу үчүн сиздин балаңызга өмүр бою кеңири хирургия керек болот.

Мындай абалга эмне себеп?

Пфайфер синдрому балаңыздын баш сөөгүн, колдорун же буттарын түзгөн сөөктөр курсагында жатканда эрте чогулуп калышы мүмкүн. Мунун себеби балаңыздын баш сөөгүнүн формасында же кадимки деңгээлде кеңири жайылган манжалар менен манжалар менен төрөлөт.

Бул мээге же башка органдарга толугу менен өскөнгө кичинекей орун калтырышы мүмкүн, бул төмөнкүлөр менен татаалдашууга алып келиши мүмкүн:

• когнитивдик функция
• дем алуу
• дененин башка маанилүү функциялары, мисалы, тамак сиңирүү же кыймылдоо

Бул шартты ким алат?

1 типтеги Пфайфер синдрому баланын сөөктөрүнүн өнүгүшүнө кирген бир же бир нече гендеги мутациядан келип чыгат.

Генди баласына өткөрүп берүү үчүн бир гана ата-эне гана керек, ошондуктан алардын баласына 50 пайыз мүмкүнчүлүк берилет. Бул аутосомдук үстөмдүк кылган үлгү катары белгилүү. 1-типтеги Пфайфер синдрому ушул жол менен тукум кууп өтүшү же жаңы генетикалык мутациядан келип чыгышы мүмкүн.

Изилдөөлөргө ылайык, 1 тиби FGFR1 же FGFR2 эки фибробласттын өсүү факторунун рецептордук гендеринин биринде мутациядан келип чыгат. 2 жана 3 түрлөрү дээрлик ар дайым FGFR2 гениндеги мутация менен шартталган жана тукум кууп өткөн эмес, жаңы (стихиялуу) мутациялар.

Изилдөөлөргө караганда, улгайган кишилердин спермасы өзгөрүп кетиши мүмкүн. Бул Пфайфер синдромун, айрыкча 2 жана 3 түрлөрүн, эскертүүсүз алып келиши мүмкүн.

Бул абал кандайча диагноз коюлган?

Дарыгер кээде балаңыздын курсагында турганда УФА сүрөтүн колдонуп, баш сөөктөрүнүн сөөктөрүнүн эрте синтезделишин жана балаңыздын манжалары менен манжаларынын белгилерин көрүү үчүн Пфайфер синдромун диагноз коё алат.

Эгерде көрүнгөн белгилер пайда болсо, анда балаңыз төрөлгөндө, дарыгер диагноз коюлат. Эгерде балаңыздын симптомдору жеңилдеп калса, анда сиздин доктуруңуз балаңыз төрөлгөндөн жана чоңойгондон кийин бир нече айга же бир нече жылга чейин диагноз койбойт.

Дарыгериңиз сизге, өнөктөшүңүзгө жана балаңызга генетикалык анализ тапшырып, Пфайфер синдромун пайда кылган FGFR гендериндеги мутацияны текшерип, генди ким көтөргөнүн көрүшүн сунушташы мүмкүн.

Бул шартка кандай мамиле жасалат?

Балаңыз төрөлгөндөн үч ай өткөндөн кийин, доктуруңуз, адатта, балаңыздын баш сөөгүн өзгөртүү жана алардын мээсине кысым көрсөтүү үчүн бир нече этапта операция жасоону сунуш кылат.

Биринчиден, балаңыздын баш сөөгүндөгү ар кандай сөөктөрдөгү боштук бөлүнүп чыгат. Андан соң баш сөөгү мээде чоңойуу үчүн жана баш сөөгү симметриялуу формада калышы үчүн калыбына келтирилет. Балаңыздын тиштери кам көрүлүшү үчүн, дарыгериңиз узак мөөнөттүү дарылоонун планын берет.

Балаңыз ушул операциялардан айыгып чыккандан кийин, доктуруңуз жаак, бет, кол жана буттун белгилерин дем алуу жана колу-бутун кыймылдатуу үчүн колдонсо болот.

Балаңыз төрөлгөндөн көп өтпөй, дарыгерге шашылыш операция жасоо талап кылынышы мүмкүн. Ошондой эле алар жүрөктүн, өпкөнүн, ашказандын жана бөйрөктөрдүн кадимкидей иштешине кам көрүшөт.

Пфайфер синдрому менен жашоо

Сиздин балаңыздын башка балдар менен ойноп, мектепке барып, Пфайфер синдрому менен чоңойгонуна карабастан жакшы мүмкүнчүлүктөрү бар. 1-типтеги Пфайфер синдрому эрте хирургия, физикалык терапия жана узак мөөнөттүү хирургияны пландаштыруу менен дарылана берет.

2 жана 3 түрү көп кездешпейт. 1 типтеги сымал, аларды көбүнчө узак мөөнөттүү хирургия жана балаңыздын баш сөөгүн, колдорун, буттарын жана башка сөөктөрүн жана органдарын калыбына келтирүү менен дарылоого болот.

2 жана 3 типтеги балдардын көзкарашы 1-түрдөгүдөй жакшы эмес. Себеби сиздин балаңыздын сөөктөрүнүн эрте аралашуусу алардын мээсине, дем алуусуна жана кыймылдоо жөндөмүнө тийгизген таасири.

Эрте дарылоо, өмүр бою физикалык жана психикалык калыбына келтирүү жана терапия менен бирге, балаңыздын бойго жетүүсүнө, алардын таанып-билүү функциялары жана кыймылдуулугу менен байланышкан айрым гана кыйынчылыктар менен коштолушу мүмкүн.