Proteus синдрому жөнүндө сиз билишиңиз керек болгон нерселердин бардыгы

Мазмун

• Сиз билесизби?
• Proteus синдромунун белгилери
• Proteus синдромунун себептери
• Proteus синдромун аныктоо
• Proteus синдромун дарылоо
• Бул синдромдун татаалдашуусу
• Outlook

Обзор

Proteus синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү, бирок өнөкөт же узак мөөнөттүү шарт. Бул теринин, сөөктөрдүн, кан тамырлардын жана майлуу жана тутумдаштыргыч ткандардын ашыкча өсүшүн шарттайт. Бул ашыкча өсүмдүктөр, адатта, рак эмес.

Ашыкча өсүш жеңил же катуу болушу мүмкүн жана дененин каалаган бөлүгүнө таасирин тийгизиши мүмкүн. Көбүнчө бут-кол, омуртка жана баш сөөктөр жабыркайт. Алар адатта төрөлгөндө эле байкалбайт, бирок 6 жаштан 18 айга чейин байкала баштайт. Дарылабай койсоңуз, ашыкча өсүш ден-соолукка жана мобилдүүлүккө байланыштуу олуттуу маселелерге алып келиши мүмкүн.

Proteus синдрому менен дүйнө жүзү боюнча 500дөн аз адам эсептешет.

Сиз билесизби?

Proteus синдрому грек кудайы Proteusтан алынган, ал туткундан качуу үчүн формасын өзгөртөт. Ошондой эле Джозеф Меррик, Пил Адам деп аталган, Протеус синдрому болгон деп ойлошот.

Proteus синдромунун белгилери

Белгилери бир адамдан экинчисине абдан айырмаланып турат жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• дененин бир тарабы башка буттарга караганда узунураак буттары сыяктуу асимметриялык өсүштөр
• оюлуп кеткен, оюк көрүнүшү болушу мүмкүн, көтөрүлгөн, орой теринин жабыркашы
• ийри омуртка, ошондой эле сколиоз деп аталат
• майлуу өсүштөр, көбүнчө ашказанда, колдордо жана буттарда
• жумурткаларда көп кездешүүчү рак шишиктери жана мээ менен жүлүндү каптаган кабыкчалар
• кан тамырлардын начар иштеши, бул адамдын өмүрүнө коркунуч туудурган тромбдорду пайда кылат
• акыл-эс бузулууларын пайда кылышы мүмкүн болгон борбордук нерв системасынын бузулушу, ошондой эле узун бет жана тар баш, кабактын салаңдашы жана кең тешик сыяктуу өзгөчөлүктөр
• тамандагы теринин калыңдашкан катмарлары

Proteus синдромунун себептери

Proteus синдрому түйүлдүктүн өнүгүшү учурунда пайда болот. Буга адистер гендин мутациясы же туруктуу өзгөрүүсү деп аташат AKT1. The AKT1 ген өсүүнү жөнгө салат.

Бул мутация эмне үчүн пайда болгонун эч ким билбейт, бирок дарыгерлер анын кокустук жана тукум кууп өткөн жок деп шектенишет. Ушул себептен, Протеус синдрому муундан муунга өткөн оору эмес. Proteus Syndrome Foundation бул шарт ата-эненин жасаган же жасабаган иш-аракетинен эмес деп баса белгилейт.

Илимпоздор гендин мутациясы мозаика экендигин дагы аныкташты. Демек, бул организмдеги кээ бир клеткаларга таасир этет, ал эми башкаларга таасир этпейт. Бул дененин бир тарабы экинчи тарабына эмес, эмнеге таасир этиши мүмкүн экендигин жана симптомдордун оордугу бир адамдан экинчисине ушунчалык өзгөрүп турушу мүмкүн экендигин түшүндүрүүгө жардам берет.

Proteus синдромун аныктоо

Диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Мындай абал сейрек кездешет жана көптөгөн дарыгерлер аны билишпейт. Врачтын жасай турган биринчи кадамы - шишикти же ткандарды биопсиялоо жана мутациянын болушун текшерүү AKT1 ген. Эгерде табылган болсо, анда ички массаларды издөө үчүн скринингдик тесттер, мисалы, рентген, ультра үн, томографиялык текшерүүлөр колдонулушу мүмкүн.

Proteus синдромун дарылоо

Proteus синдромунун дабасы жок. Дарылоо жалпысынан симптомдорду азайтууга жана башкарууга багытталат.

Бул абал дененин көп бөлүктөрүнө таасир этет, андыктан балаңызга бир нече дарыгердин жардамы керек, анын ичинде төмөнкүлөр:

• кардиолог
• дерматолог
• пульмонолог (өпкө боюнча адис)
• ортопед (сөөк доктуру)
• физикалык терапевт
• психиатр

Теринин ашыкча өсүшүн жана ашыкча ткандарды кетирүү боюнча операция сунуш кылынышы мүмкүн. Дарыгерлер ашыкча өсүшкө жол бербөө үчүн сөөктөгү өсүү плиталарын хирургиялык жол менен алып салууну сунушташат.

Бул синдромдун татаалдашуусу

Proteus синдрому көптөгөн кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Айрымдары өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Балаңызда чоң массалар пайда болушу мүмкүн. Бул көрүнүштөрдү начарлатып, мобилдүүлүктүн олуттуу маселелерине алып келиши мүмкүн. Шишик органдарды жана нервдерди кысып, натыйжада өпкө кулап, буту-колуңуздун сезимин жоготушу мүмкүн. Сөөктүн ашыкча өсүшү кыймыл-аракетти жоготууга алып келет.

Өсүштөр психикалык өнүгүүгө таасирин тийгизип, көрүү жана талма ооруларына алып келүүчү неврологиялык татаалдашууларды жаратышы мүмкүн.

Proteus синдрому бар адамдар терең тамырлардын тромбозуна көп кабылышат, анткени ал кан тамырларга таасир этиши мүмкүн. Терең тамыр тромбозу - дененин терең тамырларында, адатта, бутта пайда болгон кан уюган. Тромб бөлүнүп чыгып, бүт денени кыдырышы мүмкүн.

Эгерде өпкө артериясында уюган тромб болсо, өпкө эмболиясы деп аталса, ал кан агымын тосуп, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Өпкө эмболиясы - Proteus синдрому менен ооруган адамдардын өлүмүнүн негизги себеби. Балаңызда кан уюп калгандыгын такай көзөмөлдөп турушат. Өпкө эмболиясынын жалпы белгилери:

• дем алуу
• көкүрөк оорусу
• кээде кандын сызылган былжырын алып келүүчү жөтөл

Outlook

Proteus синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү оору, анын деңгээли ар кандай болушу мүмкүн. Дарыланбаса, убакыттын өтүшү менен абал начарлайт. Дарылоо хирургиялык жана физикалык терапияны камтышы мүмкүн. Ошондой эле балаңыздын уюган канга байкоо жүргүзүлөт.

Бул абал жашоо сапатына таасирин тийгизиши мүмкүн, бирок Proteus синдрому бар адамдар медициналык кийлигишүү жана мониторинг менен кадимкидей карташы мүмкүн.