Тулуза-Лотрек Синдрому деген эмне?

Мазмун

• Анын себеби эмнеде?
• Кандай белгилери бар?
• Кантип диагноз коюлат?
• Дарылоонун жолдору
• Кандай келечек?

Обзор

Тулуза-Лотрек синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, болжол менен дүйнө жүзү боюнча 1,7 миллион адамдын 1ке чукулу. Адабиятта сүрөттөлгөн 200 гана учур болгон.

Тулуза-Лотрек синдрому 19-кылымдагы атактуу француз сүрөтчүсү Анри де Тулуз-Лотректин ысымынан улам аталган, бул оору болгон деп эсептелет. Синдром клиникалык жактан пикнодизостоз (PYCD) деп аталат. PYCD сынык сөөктөрдү, ошондой эле бет, кол жана дененин башка бөлүктөрүндө аномалияларды пайда кылат.

Анын себеби эмнеде?

1q21 хромосомасында Катепсин K (CTSK) ферментин коддогон гендин мутациясы PYCDди пайда кылат. Катепсин К сөөктү калыбына келтирүүдө негизги ролду ойнойт. Атап айтканда, коллагенди, сөөктөрдөгү кальций жана фосфат сыяктуу минералдарды колдоочу курулуш стелдинин милдетин аткарган белокту майдалайт. Тулуза-Лотрек синдромун пайда кылган генетикалык мутация коллагендин жана өтө тыгыз, бирок морттук сөөктөрдүн көбөйүшүнө алып келет.

PYCD - бул аутосомдук-рецессивдүү оору. Демек, адам оорунун же физикалык өзгөчөлүгүнүн өнүгүшү үчүн анормалдуу гендин эки нускасы менен төрөлүшү керек. Гендер эки-экиден берилет. Бирөөсүн атаңдан, бирөөнү апаңдан аласың. Эгерде ата-эненин экөө тең бир мутацияланган генге ээ болсо, бул аларды алып жүрүүчүгө айландырат. Эки жүк ташуучунун биологиялык балдары үчүн төмөнкү сценарийлер мүмкүн:

• Эгер бала бир мутацияланган генди жана таасир этпеген бир генди тукум кууп өтсө, анда алар ошондой эле алып жүрүүчү болмок, бирок бул ооруну өнүктүрбөйт (50 пайыздык ыктымалдыгы).
• Эгерде бала мутацияланган генди ата-энесинин экөөнөн тең тукум кууп өтсө, анда аларда бул оору пайда болот (25 пайыз ыктымал).
• Эгер бала жабыркаган генди ата-энесинин экөөнөн тең тукум кууп өтсө, анда ал ооруну алып жүрүүчү да болбойт жана бул ооруга чалдыкпайт (25 пайыз ыктымал).

Кандай белгилери бар?

Тыгыз, бирок морт, сөөктөр PYCDдин негизги белгиси. Бирок оорусу бар адамдарда ар кандай өнүгүшү мүмкүн болгон дагы көптөгөн физикалык өзгөчөлүктөр бар. Алардын арасында:

• бийик чеке
• анормалдуу тырмактар ​​жана кыска манжалар
• ооздун тар чатыры
• кыска манжалар
• кыска бойлуу, көбүнчө чоң кишинин тулку бою жана кыска буттары бар
• анормалдуу дем алуу схемалары
• чоңойгон боор
• акыл-эс процесстериндеги кыйынчылык, адатта, интеллектке таасир этпейт

PYCD сөөктү алсыратуучу оору болгондуктан, ооруга чалдыккан адамдар кулап түшүү жана сынуу коркунучу жогору. Сыныктардан келип чыккан татаалдашкандыкка кыймылдын төмөндөшү кирет. Сөөктүн сынганынан улам, көнүгүүлөрдү жасай албай калуу салмакка, жүрөк-кан тамыр фитнесине жана жалпы ден-соолукка таасирин тийгизиши мүмкүн.

Кантип диагноз коюлат?

Тулуза-Лотрек синдромун аныктоо көбүнчө ымыркай кезинде жасалат. Оору өтө сейрек болгондуктан, кээде дарыгерге туура диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Физикалык кароо, медициналык тарых жана лабораториялык анализдер - бул процесстин бир бөлүгү. Үй-бүлөлүк тарыхты алуу өзгөчө пайдалуу, анткени PYCD же башка тукум кууп өткөн шарттардын болушу дарыгердин иликтөөсүнө жардам берет.

Рентген нурлары PYCD менен өзгөчө ачык болушу мүмкүн. Бул сүрөттөр сөөктөрдүн PYCD белгилери менен шайкеш мүнөздөмөлөрүн көрсөтө алат.

Молекулярдык-генетикалык анализ диагнозду тастыктай алат. Бирок, дарыгер CTSK генин текшерүү үчүн билиши керек. Генди текшерүү атайын лабораторияларда жүргүзүлөт, анткени бул сейрек кездешүүчү генетикалык тест.

Дарылоонун жолдору

Адатта, адистер тобу PYCD дарылоо менен алектенет. PYCD менен ооруган баланын курамында педиатр, ортопед (сөөк боюнча адис), балким ортопедиялык хирург жана балким гормоналдык бузулууларга адистешкен эндокринолог бар саламаттыкты сактоо тобу болот. (PYCD атайын гормоналдык бузулуу болбосо дагы, кээ бир гормоналдык дарылоо, мисалы, өсүү гормону, симптомдорго жардам берет.)

PYCD менен ооруган кишилерде, биринчи кезекте, алардын дарылоосун координациялап турган врачтан тышкары дагы ушундай адистер болот.

PYCD дарылоо сиздин белгилериңизге ылайыкташтырылышы керек. Эгерде оозуңуздун чатыры тиштериңиздин ден-соолугуна жана тиштеген жериңизге таасир этиши үчүн кыскартылса, анда тиш доктуру, ортодонт жана балким ооз хирургу сиздин тишке кам көрүүнү координациялайт. Бетиндеги симптомдорго жардам берүү үчүн косметикалык хирургду алып келиши мүмкүн.

Ортопеддин жана ортопедиялык хирургдун камкордугу өмүр бою өзгөчө мааниге ээ болот. Тулуза-Лотрек синдрому сизде бир нече сөөктүн сынышы мүмкүн экендигин билдирет. Бул кулап же башка жаракат алганда пайда болгон стандарттык тыныгуулар болушу мүмкүн. Алар ошондой эле убакыттын өтүшү менен пайда болгон стресстик жаракалар болушу мүмкүн.

Бир эле аймакта бир нече жолу сынган, мисалы, сөөктөр (сөөктөр), стресстик сыныктар диагнозун коюуда бир топ кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн, анткени сөөк мурунку тыныгуулардан бир нече сынык сызыктарын камтыйт. Кээде PYCD же башка морттук сөөк оорусу менен ооруган адамга бир же эки бутуна коюлган таякча керек болот.

Эгерде оору балада аныкталса, анда өсүү гормонунун терапиясы ылайыктуу болушу мүмкүн. Узун бойлуу болуу - бул PYCDдин көп кездешкен натыйжасы, бирок эндокринологдун кылдат көзөмөлүндөгү өсүү гормондору пайдалуу.

Башка бекемдээрлик изилдөөлөр сөөктүн ден-соолугуна зыян келтириши мүмкүн болгон ферменттердин ишине тоскоол болгон фермент ингибиторлорун колдонууну камтыйт.

Перспективдүү изилдөө белгилүү бир гендин функциясын башкарууну да камтыйт. Бул үчүн бир инструмент Пласиндромдук Кайталанган Кластердик Аралыктар (CRISPR) деп аталат. Ал тирүү клетканын геномун түзөтүүнү камтыйт. CRISPR бул жаңы технология жана көптөгөн тукум кууп өткөн шарттарды дарылоодо изилденип жатат. Бул PYCD дарылоонун коопсуз жана натыйжалуу ыкмасы болушу мүмкүн эмеспи, азырынча белгисиз.

Кандай келечек?

Пикнодисостоз менен жашоо жашоо образын бир нече жолу өзгөртүүнү билдирет. Бул ооруга чалдыккан балдар жана чоңдор спорттун контакт түрүндө ойнобошу керек. Сууда сүзүү коркунучу төмөн болгондуктан, сууда сүзүү же велосипед тебүү жакшы ыкма болушу мүмкүн.

Эгер сизде пикнодисостоз болсо, өнөктөш менен генди балаңызга өткөрүп берүүнүн келечегин талкуулашыңыз керек. Сиздин өнөктөшүңүз ошондой эле генетикалык тестирлөөдөн өтүп, алар жүк ташуучу компания экендигин билиши мүмкүн. Эгер алар жүк ташуучу болбосо, анда шартты өзүңүздүн биологиялык балдарыңызга бере албайсыз. Бирок сизде мутацияланган гендин эки көчүрмөсү болгондуктан, сизде кандай биологиялык бала болсо, ошол көчүрмөлөрдүн бирин мурастап, автоматтык түрдө алып жүрүүчү болот. Эгерде сиздин өнөктөшүңүз жүк ташуучу болсо жана сизде PYCD бар болсо, анда биологиялык баланын эки мутацияланган генди тукум кууп өтүшү, демек, ушул шарттын өзү 50 пайызга чейин жетет.

Тулуза-Лотрек синдрому менен эле өмүр сүрүү узактыгына таасирин тийгизбейт. Эгер ден-соолугуңуз чың болсо, толук кандуу өмүр сүрүшүңүз керек, айрым алдын-алуу чаралары жана саламаттыкты сактоо адистеринин командасынын катышуусу.