Эдвардс синдрому (трисомия 18): бул эмне, мүнөздөмөсү жана дарылоо жолу

Мазмун

• Бул синдром эмнеден келип чыгат
• Синдромдун негизги белгилери
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Эдвардс синдрому, ошондой эле трисомия 18 деп аталат, бул өтө эле сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул түйүлдүктүн өнүгүүсүн кечеңдетет, натыйжада өзүнөн-өзү аборт же микроцефалия жана жүрөк оорулары сыяктуу тубаса кемтиктер пайда болот, аларды оңдоо мүмкүн эмес, демек, төмөндөтүү баланын өмүрүнүн узактыгы.

Негизинен, Эдвардс синдрому кош бойлуу аялдын 35 жаштан жогору болгон кош бойлуулугунда көп кездешет. Ошентип, эгер аял 35 жаштан кийин кош бойлуу болуп калса, мүмкүн болгон көйгөйлөрдү эрте аныктоо үчүн, акушерге үзгүлтүксүз кош бойлуулукту көзөмөлдөө абдан маанилүү.

Тилекке каршы, Эдвардс синдромунун дарысы жок, демек, ушул синдром менен төрөлгөн ымыркайдын өмүрүнүн узактыгы төмөн, төрөлгөндөн кийин 1 жылга чейин 10% га чейин жашай алышат.

Бул синдром эмнеден келип чыгат

Эдвардс синдрому 18 хромосоманын 3 көчүрмөсүнүн пайда болушунан келип чыгат, адатта, ар бир хромосоманын 2 гана нускасы бар. Мындай өзгөрүү кокустан болот, демек, бир эле үй-бүлөнүн ичинде кайталанышы адаттан тыш көрүнүш.

Бул толугу менен кокустук генетикалык оору болгондуктан, Эдвардс синдрому балдарга ата-энеден башка эч нерсе эмес. 35 жаштан жогору кош бойлуу аялдардын балдарында көп кездешкени менен, оору ар кандай куракта болушу мүмкүн.

Синдромдун негизги белгилери

Эдвардс синдрому менен төрөлгөн балдардын адатта төмөнкүдөй мүнөздөмөлөрү бар:

• Чакан жана тар баш;
• Кичинекей ооз жана жаак;
• Узун манжалар жана начар өнүккөн баш бармак;
• Жалпак тамандын буттары;
• Жыртык таңдай;
• Бөйрөк көйгөйлөрү, мисалы, поликистикалык, эктопиялык же гипопластикалык бөйрөктөр, бөйрөк агенезиси, гидронефроз, гидроуретер же заара чыгаруучу заттарды көбөйтүү;
• Жүрөк оорулары, мисалы, карынчалардын пердесиндеги жана артериялык канал каналындагы кемчиликтер же поливалвулярдык оорулар;
• Акыл-эс бузулуулары;
• Түзүлүштүн өзгөрүшүнө же өпкөнүн биринин жоктугуна байланыштуу дем алуу көйгөйлөрү;
• Соруунун татаалдыгы;
• Алсыз ыйлоо;
• Төрөлгөндө салмагы төмөн;
• Мээ цистасы, гидроцефалия, аненцефалия сыяктуу мээдеги өзгөрүүлөр;
• Бет паралич.

Дарыгер кош бойлуулук мезгилинде Эдуард синдромуна шектүү болушу мүмкүн, кош бойлуулуктун 1-2-триместринде эне сывороткасында адамдын хорионикалык гонадотропин, альфа-фетопротеин жана кошулбаган эстриолду баалоочу УЗИ жана кан анализдери.

Мындан тышкары, кош бойлуулуктун 20-жумасында жүргүзүлгөн түйүлдүктүн эхокардиографиясы жүрөктүн иштешинин бузулушун көрсөтүшү мүмкүн, бул Эдвардс синдромунун 100% учурларында кездешет.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Эдвардс синдромунун диагнозу, адатта, кош бойлуулук учурунда дарыгер жогоруда көрсөтүлгөн өзгөрүүлөрдү байкаганда аныкталат. Диагнозду тастыктоо үчүн, башка инвазивдик текшерүүлөр жүргүзүлүшү мүмкүн, мисалы, хорионалдык вилус пункциясы жана амниоцентез.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Эдвардс синдрому үчүн атайын дарылоо ыкмасы жок, бирок дарыгер өмүрүнүн алгачкы бир нече жумасында өмүргө коркунуч туудурган көйгөйлөрдү чечүү үчүн дары-дармектерди же хирургиялык операцияларды сунушташы мүмкүн.

Көбүнчө наристенин ден-соолугу начар жана көпчүлүк учурда өзгөчө камкордукка муктаж, ошондуктан аны кыйнабай, жетиштүү дарылануу үчүн ооруканага жаткыруу керек болушу мүмкүн.

Бразилияда, диагноз койгондон кийин, кош бойлуу аял, эгерде дарыгердин өмүрүнө коркунуч бар экендигин же кош бойлуулук учурунда эне үчүн олуттуу психологиялык көйгөйлөргө кабылышы мүмкүн экендигин аныктаса, бойдон алдыруу чечимин кабыл алат.