Schinzel-Giedion синдрому
Мазмун
Шинцель-Гиедион синдрому - сейрек кездешүүчү тубаса оору, скелетте бузуктуктардын пайда болушун, беттин өзгөрүшүн, заара чыгаруучу жолдун тосулушун жана ымыркайдын өнүгүүсүнүн өтө кечигишин шарттайт.
Адатта, Шинцель-Гиедион синдрому тукум куугуч мүнөзгө ээ эмес, ошондуктан бул оорунун тарыхы жок үй-бүлөлөрдө пайда болушу мүмкүн.
THE Шинцель-Гиедион синдромунун дабасы жок, бирок кээ бир кемтиктерди оңдоо жана ымыркайдын жашоосун жакшыртуу үчүн операцияларды жасаса болот, бирок өмүр узактыгы төмөн.
Шинцель-Гиедион синдромунун белгилери
Шинцель-Гиедион синдромунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Чекеси чоң тар чеке;
- Ооз жана тил демейдегиден чоңураак;
- Дененин ашыкча чачы;
- Неврологиялык көйгөйлөр, мисалы, көрүү начарлашы, талма же дүлөйлүк;
- Жүрөктө, бөйрөктө же жыныс органдарында катуу өзгөрүүлөр болот.
Бул белгилер, адатта, төрөлгөндөн кийин көп өтпөй аныкталат, ошондуктан, төрөт үйүнөн чыкканга чейин, баланын белгилерин дарылоо үчүн ооруканага жаткыруу керек.
Шинцель-Гиедион синдрому менен ооруган балдарда оорунун мүнөздүү белгилеринен тышкары, бара-бара нейрологиялык деградация, шишик жана пневмония сыяктуу респиратордук инфекциялардын көбөйүү коркунучу бар.
Шинцель-Гиедион синдромун кандайча дарылоо керек
Шинцель-Гиедион синдромун айыктыруучу атайын дарылоо ыкмасы жок, бирок ымыркайдын жашоо сапатын жогорулатуу менен, кээ бир дарылоо ыкмаларын, айрыкча хирургиялык ыкманы колдонуп, оорунун кесепетинен келип чыккан кемтиктерди жоюуга болот.