Омуртканын Булчуң Атрофиясы

Мазмун

• Кыскача маалымат
• Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) деген эмне?
• Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын (SMA) кандай түрлөрү бар жана алардын белгилери кандай?
• Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) эмнеден улам пайда болот?
• Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) кандай диагноз коюлат?
• Омуртка булчуңдарынын атрофиясын (SMA) кандай дарылоо керек?

Кыскача маалымат

Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) деген эмне?

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - бул кыймылдаткыч нейрондорду бузуп, өлтүрүүчү генетикалык оорулардын тобу. Кыймылдаткыч нейрондор - жүлүндүн жана мээнин төмөнкү бөлүгүндөгү нерв клеткаларынын бир түрү. Алар колуңуздун, бутуңуздун, бетиңиздин, көкүрөгүңүздүн, алкымыңыздын жана тилиңиздин кыймылын башкарат.

Кыймылдаткыч нейрондор өлүп калса, булчуңдарыңыз алсырап, атрофияга айланат (ысырап болот). Булчуңдардын жабыркашы убакыттын өтүшү менен күчөп, сүйлөөгө, басууга, жутууга жана дем алууга таасирин тийгизиши мүмкүн.

Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын (SMA) кандай түрлөрү бар жана алардын белгилери кандай?

SMAнын ар кандай түрлөрү бар. Алар оорунун канчалык олуттуу экендигине жана белгилери качан башталаарына негизделген:

• L түрү Вердниг-Хоффман оорусу же ымыркайлар башталган SMA деп аталат. Бул эң оор түрү. Ошондой эле бул эң кеңири тараган. Мындай типтеги ымыркайларда адатта 6 айлыкка чейин оорунун белгилери байкалат. Оорураак учурларда, белгилер төрөлгөнгө чейин же андан кийин эле байкалат (0 же 1А түрлөрү). Ымыркайларды жутуу жана дем алуу кыйынчылыктары болуп, көп кыймылдабайт. Аларда булчуңдардын же тарамыштардын өнөкөт кыскаруусу бар (контрактура деп аталат). Алар адатта жардамсыз отура алышпайт. Дарыланбаса, ушул типтеги көптөгөн балдар 2 жашка чейин чарчап калышат.
• Ll деп териңиз SMA орточо жана оор түрү болуп саналат. Адатта, бул 6 жаштан 18 айга чейин байкалган. Мындай типтеги балдардын көпчүлүгү таянычсыз отура алышат, бирок жардамсыз туруп же баса алышпайт. Ошондой эле аларда дем алуу кыйынчылыктары болушу мүмкүн. Алар көбүнчө өспүрүм курагында же жаш кезинде жашай алышат.
• Lll деп териңиз ошондой эле Кугельберг-Веландер оорусу деп аталат. Бул балдарга таасир эткен эң жеңил түрү. Оорунун белгилери көбүнчө 18 айдан кийин билинет. Мындай типтеги балдар өз алдынча баса алышат, бирок чуркоодо, отургучтан турууда же тепкич менен көтөрүлүүдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Аларда сколиоз (омуртканын кыйшайышы), контрактуралар жана респиратордук инфекциялар болушу мүмкүн.Дарылоо менен, ушул типтеги балдардын көпчүлүгүнүн өмүрү кадимкидей болот.
• IV түр сейрек кездешет жана көп учурда жумшак. Көбүнчө 21 жаштан кийин белгилер пайда болот. Симптомдорго буттун булчуңдарынын жеңил жана орточо алсыздыгы, калтырактар ​​жана дем алуудагы жеңил көйгөйлөр кирет. Убакыт өткөн сайын белгилери акырындап күчөй берет. СМАнын ушул түрү менен ооруган адамдардын өмүрү кадимкидей.

Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) эмнеден улам пайда болот?

SMA көпчүлүк түрлөрү SMN1 генинин өзгөрүшүнөн келип чыгат. Бул ген кыймылдаткыч нейрондордун ден-соолугу чың болушу жана иштеши үчүн керек болгон протеинди жасоого жооп берет. Бирок SMN1 генинин бир бөлүгү жок болуп же анормалдуу болуп калса, кыймылдаткыч нейрондорго белок жетишсиз болот. Бул кыймылдаткыч нейрондордун өлүп калышына себеп болот.

Көпчүлүк адамдардын SM1 генинин эки нускасы бар - ар бир ата-энеден. SMA адатта эки нускада тең ген өзгөргөндө гана болот. Эгерде бир гана нускада өзгөрүү болсо, анда анын белгилери байкалбайт. Бирок ал ген ата-энеден балага өтүп кетиши мүмкүн.

SMA анча кеңири тараган түрлөрүнүн айрымдары башка гендердин өзгөрүшүнөн улам келип чыгышы мүмкүн.

Омуртканын булчуң атрофиясы (SMA) кандай диагноз коюлат?

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери SMA диагнозун коюу үчүн көптөгөн куралдарды колдонушу мүмкүн:

• Физикалык сынак
• Медициналык тарых, анын ичинде үй-бүлөлүк тарых жөнүндө сурап билүү
• SMAны пайда кылган гендердин өзгөрүшүн текшерүү үчүн генетикалык тестирлөө
• Электромиография жана нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө жана булчуңдун биопсиясын жасоо мүмкүн, айрыкча ген өзгөрүлбөсө

Үй-бүлөлүк тарыхы SMA менен ооруган ата-энелер төрөткө чейинки анализин өткөрүп, ымыркайынын SMN1 генинин өзгөргөндүгүн текшерип көрүшү мүмкүн. Амниоцентез же айрым учурларда хорионикалык вирустун үлгүсүн алуу (CVS) тестирлөө үчүн үлгүнү алуу үчүн колдонулат.

Кээ бир штаттарда SMA үчүн генетикалык тестирлөө жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик тесттердин бир бөлүгү болуп саналат.

Омуртка булчуңдарынын атрофиясын (SMA) кандай дарылоо керек?

SMA дарысы жок. Дарылоо симптомдорду башкарууга жана оорулардын алдын алууга жардам берет. Алар камтышы мүмкүн

• Организмге кыймылдаткыч нейрондорго керек болгон белокторду көбүрөөк түзүүгө жардам берген дары-дармектер
• 2 жашка чейинки балдар үчүн ген терапиясы
• Физикалык, кесиптик жана калыбына келтирүү терапиясы позанын жакшырышына жана муундардын кыймылдуу болушуна жардам берет. Бул терапия кан агымын жакшыртып, булчуңдардын алсыздыгын жана атрофиясын басаңдатышы мүмкүн. Кээ бир адамдар сүйлөй албай, чайнап же жутуп алганда терапияга муктаж болушу мүмкүн.
• Адамдардын көзкарандысыз болушуна жардам берүүчү таяныч же кашаа, ортопедия, сүйлөө синтезатору жана майыптар коляскасы сыяктуу жардамчы шаймандар
• Жакшы тамактануу жана салмактуу тамактануу, салмакты жана күчтү сактоого жардам берет. Кээ бир адамдарга керектүү тамактануу үчүн тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн.
• Моюнда, тамакта жана көкүрөктө булчуңдар начарлаган адамдар үчүн дем алуу жардамы. Колдоо күндүз дем алдыруучу жана түнкүсүн уйкудагы апноэден сактай турган шаймандарды камтышы мүмкүн. Айрым адамдар жасалма дем алдыруучу аппаратта болушу керек.

NIH: Улуттук Нейрологиялык Бузулуулар Институту жана Инсульт