Trismus-Pseudocamptodactyly синдрому (TPS)

Мазмун

• Trismus-pseudocamptodactyly синдрому деген эмне?
• TPSтин белгилери кайсылар?
• TPS эмне себеп болду?
• TPS кантип диагноз коюлган?
• TPS кандайча иштейт?

Trismus-pseudocamptodactyly синдрому деген эмне?

Trismus-pseudocamptodactyly синдрому (TPS) - сейрек кездешүүчү булчуң оорусу, оозго, колго жана бутка таасир этет. Синдром Голландиялык-Кеннеди синдрому жана Хехт синдрому катары да белгилүү. Бул синдром жөнүндө көбүрөөк билүү.

TPSтин белгилери кайсылар?

TPSтин белгилери ар башка адамда өзгөрүлүп турат. Бул кыскарган булчуңдарды жана тарамыштарды пайда кылат. Эң көп кездешүүчү симптом - бул ооздун чектелген кыймылдуулугу, ал чайноого байланыштуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Башка белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• колдун же буттун кыймылы чектелген
• муштумун кысып
• клуб буту
• буттун жана колдун аномалиялары

TPS эмне себеп болду?

TPS - тукум куучу оору. MYH8 генинин мутациясы TPSге себеп болот. Бул autosomal үстөмдүк кылат. Демек адам анормалдуу генди бир ата-энеден мураска алат. Мындай шартта бирден-бир белгилүү тобокелдик фактору - TPSтин үй-бүлөлүк тарыхы.

TPS кантип диагноз коюлган?

Дарыгер, адатта, төрөлгөндө TPS диагнозун коё алат. Ал толук физикалык текшерүүнү талап кылат. Ошондой эле, дарыгер үй-бүлөнүн медициналык тарыхын карап чыгат, анткени TPS тукум кууп өткөн синдром. TPS белгилери ымыркай кезинен эле байкала баштайт.

TPS кандайча иштейт?

TPS үчүн дабасы жок. Бирок, TPSтин айрым белгилерин жеңилдетүү үчүн операция жасасаңыз болот. Ошондой эле, доктурлар сейилдөө кыйынчылыгы бар же ептүүлүгү бар адамдар үчүн физикалык жана кесиптик терапияны сунушташат.