Фабри оорусун түшүнүү

Мазмун

• Фабри оорусу деген эмне?
• Фабри оорусунун белгилери
• 1 типтеги ФД белгилери
• 2 типтеги ФД белгилери
• Фабри оорусунун сүрөттөрү
• Фабри оорусунун себеби эмнеде?
• Кандидаттык диссертацияны мурастаган адам
• Генетикалык мутациялар FDге кандайча алып келет
• Фабри оорусуна кантип диагноз коюлган?
• Фабри оорусун дарылоонун жолдору
• Ферментти алмаштыруучу терапия (ERT)
• Ооруну басаңдатуу
• Бөйрөгүңүз үчүн
• Зарыл болгон учурда дарылоо
• Фабри оорусунун татаалдыгы
• Фабри оорусунун божомолу жана узактыгы

Фабри оорусу деген эмне?

Fabry оорусу (FD) сейрек кездешүүчү, тукум куучу оору. Бул прогрессивдүү жана өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн. FD менен ооруган адамдарда бузулган ген бар, бул ферменттин жетишсиздигине алып келет. Жетишсиздик дененин клеткаларында белгилүү бир белоктордун пайда болушуна алып келет жана зыян келтирет:

• жүрөк
• өпкө
• бөйрөктөр
• тери
• мээ
• аш казан

Оору бардык этникалык топтордогу эркектерге да, аялдарга да таасир этет, бирок эркектер көбүнчө катуу жабыркашат.

КТнын эки түрү бар. 1-типтеги FD, классикалык FD деп да белгилүү, бала кезинен башталат жана кийинчерээк башталган 2-түргө караганда азыраак. Болжолдуу 117,000 адамдын ичинен 1инин кандидаты бар.

ФД Германиядагы доктор Йоханнес Фабринин ысымына арналган, анын белгилерин биринчи жолу 1898-жылы сүрөттөгөн. Аны ошондой эле Андерсон-Фабринин оорусу деп да аташкан, ошол эле жылы британ дарыгери Уильям Андерсон үчүн. FDнин башка аттары:

• галактозидаза альфа (GLAген жетишсиздиги
• альфа-галактозидаз энзиминин жетишсиздиги
• angiokeratoma corporis diffusum
• ангиокератома диффузиялык
• керамид трихоссидаздын жетишсиздиги

Фабри оорусунун белгилери

FDде ар кандай белгилер бар, бул диагнозду татаалдаштырат. Симптомдор эркек менен аялдын ортосунда, ошондой эле 1 жана 2 FD түрлөрү ар кандай болушу мүмкүн.

1 типтеги ФД белгилери

1 типтеги FD эрте белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Колу-буту күйүп же териси ооруйт. Эркектерде бул 2 жаштан 8 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Аялдарда ал балалык же өспүрүм курагында кийинчерээк кездешет. Бир нече мүнөттөн бир нече күнгө чейин созула турган катуу оорунун эпизоддору "Фабри кризиси" деп аталат.
• Тер өндүрүү жетишсиздиги. Бул аялдарга караганда эркектерге көбүрөөк таасир этет.
• Теринин бөртпөлөрү. Бул кызгылт-кызгылт бөртпе бир аз көтөрүлүп, ичтин баскычы менен тизелердин ортосунда пайда болот. Ангиокератома деп аталат.
• Ашказандагы кыйынчылыктар. Буга карышуу, газ жана диарея кирет.
• Анормалдуу сокурлар. Көздөрдөгү кан тамырлары көрүнүшү өзгөрүшү мүмкүн, бирок бул көрүнүшкө таасир бербейт.
• Жалпы чарчоо, баш айлануу, баш оору, жүрөк айлануу жана ысыкка чыдамсыздык. Эркектердин буттарында жана буттарында шишик болушу мүмкүн.

FD 1 тиби өркүндөгөн сайын, симптомдор ого бетер күчөйт. 1 типтеги адамдар 30дан 40 жашка чыкканда бөйрөк, жүрөк оорулары жана инсультка чалдыгышы мүмкүн.

2 типтеги ФД белгилери

2-типтеги FD менен ооруган адамдар ушул чөйрөлөрдө, адатта, кийинчерээк 30-30-жылдары жашашат.

FDнин олуттуу белгилери ар кандай адамга ар кандай мүнөздө болот жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Бөйрөктүн иштеши акырындык менен төмөндөйт, бөйрөк иштебей калат.
• Жүрөктүн кеңейиши, стенокардия (жүрөккө байланыштуу көкүрөк оорусу), жүрөктүн кагуусу, жүрөк булчуңдарынын калыңдалышы жана акыры жүрөктүн иштеши.
• Кээ бир эркектерде жана аялдарда 40 жашында FD менен ооругандар. Бул FD менен ооруган аялдарда көбүрөөк кездешет.
• Ашказандагы кыйынчылыктар. FD менен ооруган аялдардын 50-60 пайызында оору жана диарея болушу мүмкүн.

КТнын башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• укпай калуу
• кулагы шыңгырады
• өпкө оорусу
• көнүгүү сабырсыздыгы
• калтыратма

Фабри оорусунун сүрөттөрү

Фабри оорусунун себеби эмнеде?

Кандидаттык диссертацияны мурастаган адам

Белгилүү бир ген мутациясы FDге себеп болот. Сиз бузулган генди ата-энеңизден мураска аласыз. Бузулган ген сиздин жынысыңызды аныктоочу эки хромосоманын бири болгон Х хромосомасында жайгашкан. Эркектерде бир X хромосома, бир Y хромосома, аялдарда эки X хромосома бар.

Х хромосомасында FD генинин мутациясы бар адам аны ар дайым кыздарына өткөрүп берет, бирок уулдарына өткөрбөйт. Уулдары Y хромосомасын алышат, анын бузулган гени жок.

Бир X хромосомасындагы FD мутациясы бар аялдын уул-кыздарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүнүн 50 пайызы бар. Эгерде анын баласы F хронологиясын FD мутациясы менен алса, ал FDди мурастап калат.

Кыздын эки X хромосомасы бар болгондуктан, анын FD белгилери азыраак болушу мүмкүн. Себеби анын денесиндеги клеткалардын бардыгы эле кемчиликти көтөргөн X хромосомасын активдештире алышпайт. Бузулган X хромосомасы иштетилгенби же жокпу, сиздин өнүгүүңүздүн эрте башталып, өмүр бою ошол бойдон калат.

Генетикалык мутациялар FDге кандайча алып келет

FD 370 мутация менен шартталган GLA ген. Айрым мутациялар үй-бүлөлөрдө көп кездешет.

The GLA ген альфа-галактозидаза А деп аталган белгилүү бир ферменттин өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул фермент глоботриосилцерамид (GL-3) деп аталган клеткалардагы бир молекуланы талкалоого жооптуу.

Качан GLA ген бузулуп, GL-3 ылдый талкалаган фермент иштебей калат. Натыйжада GL-3 дененин клеткаларында пайда болот. Убакыттын өтүшү менен бул майлуу кан тамырлардын клеткалык капталдарына зыян келтирет:

• тери
• нерв системасы
• жүрөк
• бөйрөктөр

FD келтирген зыяндын деңгээли, мутациянын канчалык деңгээлде оор болгонуна байланыштуу GLA ген болуп саналат. Ошондуктан FD белгилери ар кандай адамга ар кандай болушу мүмкүн.

Фабри оорусуна кантип диагноз коюлган?

FD диагнозун аныктоо кыйынга турат, анткени белгилер башка ооруларга окшош. Симптомдор көбүнчө диагноздон бир топ мурун байкалат. Көптөгөн адамдарда FD кризиси болмоюнча диагноз коюлбайт.

Көбүнчө ФД дарыгерлер тарабынан баланын белгилеринин негизинде диагноз коюлат. Чоң кишилерде жүрөк же бөйрөк көйгөйлөрүнө кабылганда FD диагнозу аныкталат.

FD диагнозу бузулган ферменттин көлөмүн өлчөөчү кан анализи менен тастыкталат. Аялдар үчүн бул тест жетишсиз, анткени кээ бир органдар бузулган фермент кадимкидей көрүнүшү мүмкүн. Кемчилиги үчүн генетикалык тест GLA ген аялда FD бар экендигин тастыктоо үчүн керек.

Белгилүү FD тарыхы бар үй-бүлөлөрдө ымыркайдын FD бар-жогун аныктоо үчүн принаталдык тесттер жасалышы мүмкүн.

Эрте диагноз коюу маанилүү. FD - бул прогрессивдүү оору, демек, убакыттын өтүшү менен симптомдор начарлай баштайт. Эрте дарылоо жардам берет.

Фабри оорусун дарылоонун жолдору

FD ар кандай симптомдорду жаратышы мүмкүн. Эгерде сизде FD бар болсо, анда сиз ушул белгилердин айрымдары боюнча адистерди көрөсүз. Жалпысынан, дарылоо симптомдорду жоюуга, ооруну басаңдатууга жана андан кийинки зыяндын алдын алууга багытталат.

Сизде FD диагнозу аныкталгандан кийин, симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн доктурга такай баруу керек. FD менен ооруган адамдарга тамеки чекпөө сунушталат.

FD дарылоонун айрым варианттары:

Ферментти алмаштыруучу терапия (ERT)

ERT азыр FD менен ооруган бардык адамдарга сунушталат. Agalsidase бета (Fabrazyme) 2003-жылдан бери колдонулуп келет, ал АКШнын тамак-аш жана дары-дармек башкармалыгы тарабынан жактырылган. Ал тамыр аркылуу же IV аркылуу берилет.

Ооруну басаңдатуу

Ооруну басаңдатууга, оор көнүгүү же температуранын өзгөрүшү сыяктуу белгилер келип чыгышы мүмкүн. Ошондой эле, дарыгериңиз дифенилгилдантоин (Дилантин) же карбамазапин (тегретол) сыяктуу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Алар күн сайын ооруну басаңдатуу жана FD кризисинин алдын алуу үчүн колдонулат.

Бөйрөгүңүз үчүн

Эгерде сизде бөйрөктүн иштеши бир аз төмөндөсө, белок аз, натрий аз болгон диета жардам берет. Эгер бөйрөгүңүздүн иштеши начарлап кетсе, анда сизге бөйрөк гемодиализи керек болот. Гемодиализ учурунда аппараттар үч жолу же андан көп жолу канды чыпкалоо үчүн колдонулат, сиз диализдин кайсы түрүнө жана канча муктаж экениңизге жараша болот. Бөйрөктү трансплантациялоо да керек болушу мүмкүн.

Зарыл болгон учурда дарылоо

Жүрөк оорулары дартына чалдыкпаган адамдардай дарылана берет. Дарыгер абалды жөнгө салуу үчүн дары-дармек жазып бериши мүмкүн. Дарыгериңиз инсультка чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн дарылоону да белгилей алат. Ашказандагы көйгөйлөр үчүн дарыгер дары же атайын диета жазып бериши мүмкүн.

Фабри оорусунун татаалдыгы

ККнын мүмкүн болуучу татаалдаштыруусу - бөйрөктүн акыркы этабы (ESRD). Диализ же бөйрөк трансплантациясы менен дарылабасаңыз, ESRD коркунучтуу болушу мүмкүн. FD бар эркектердин дээрлик бардыгы ESRD иштеп чыгышат. Бирок FD бар аялдардын болжол менен 10 пайызы гана ESRD өрчүтөт.

ESRDди контролдоо үчүн дарыланып жаткан адамдар үчүн, жүрөк оорулары өлүмдүн негизги себеби болуп саналат.

Фабри оорусунун божомолу жана узактыгы

FD-ны айыктырууга болбойт, бирок аны дарылоого болот. FD жөнүндө маалымдуулук жогорулоодо. ERT - бул симптомдорду турукташтырууга жана FD кризисинин келип чыгышын төмөндөтүүгө жардам берген салыштырмалуу жаңы дарылоо. Дарылоонун башка мүмкүнчүлүктөрү боюнча изилдөө уланууда. Гендерди алмаштыруу терапиясы клиникалык сыноодон өтүп жатат. Изилдөө баскычындагы дагы бир ыкма, шаперон терапиясы деп аталган бузулган ферментти токтотуу үчүн кичинекей молекулаларды колдонот.

FD менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы АКШнын жалпы калкына караганда төмөн. Эркектер үчүн 58,2 жыл. Аялдар үчүн 75,4 жаш.

Көбүнчө көңүл бурулбаган FD татаалдыгы депрессия болуп саналат. Түшүнгөн башка адамдар менен байланышуу пайдалуу болушу мүмкүн. Коргонуу мүмкүнчүлүгү чектелген адамдар үчүн бир нече уюмдар бар, алардын мүмкүнчүлүгү чектелген адамдарда жана алардын үй-бүлөлөрүндө жардам берет:

• Фабриге колдоо жана маалыматтык топ
• Фабри оорулары боюнча улуттук фонд
• Фабри оорулары боюнча эл аралык борбор