Тубаса склероз

Мазмун

• Тубаса склероз деген эмне?
• Тубаса склероз канчалык кеңири таралган?
• Тубаса склероздун генетикасы
• Тубаса склероздун белгилери жана белгилери
• Тубаса склерозду диагностикалоо
• Тубаса склероздон улам келип чыккан оорулар
• Кургак склерозду дарылоонун жолдору
• Туталак
• Психикалык майыптык жана өнүгүүнүн кечеңдеши
• Теридеги өсүш
• Шишиктер
• Кургак склероз менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги кандай?

Тубаса склероз деген эмне?

Туберкулез склерозу (TS) же кургак учуктуу склероз комплекси (TSC) - бул сейрек кездешүүчү генетикалык шарт, бул мээде, башка маанилүү органдарда жана териде өсүп чыкпаган, же коркунучтуу эмес шишиктерди пайда кылат.

Склероз "кыртыштын катууланышын" билдирет, ал эми тамырлар тамырлуу өсүмдүктөр.

TS тукум кууп же гендин мутациясынан келип чыгышы мүмкүн. Айрым адамдар бир гана жеңил симптомдорду сезишет, ал эми башкалар:

• өнүгүүнүн кечеңдеши
• аутизм
• акыл-эс бузулуулары
• талма
• шишиктер
• теринин аномалиясы

Мындай башаламандык төрөлгөндө байкалышы мүмкүн, бирок симптомдор алгач жеңилдей түшүп, толугу менен өрчүшү мүмкүн.

TS дарысы белгилүү эмеспи, бирок көпчүлүк адамдар кадимки өмүрүнүн узактыгын күтөт. Дарылоо жеке симптомдорго багытталат, ошондуктан дарыгер тарабынан кылдаттык менен көзөмөлдөө сунушталат.

Тубаса склероз канчалык кеңири таралган?

Дүйнө жүзү боюнча болжол менен 1 миллион адамга TS диагнозу коюлган жана Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) билдиргендей, Кошмо Штаттарда болжол менен 50,000 учур бар. Абалын билүү жана диагноз коюу өтө кыйын, ошондуктан учурлардын саны көбүрөөк болушу мүмкүн.

TSA ошондой эле учурлардын болжол менен үчтөн бири тукум кууп өткөндүгүн, ал эми үчтөн экиси өзүнөн-өзү пайда болгон генетикалык мутациядан келип чыккан деп билдирет. Эгерде ата-эненин биринде TS бар болсо, анда алардын баласына 50 пайыз мүмкүнчүлүк берилет.

Тубаса склероздун генетикасы

Окумуштуулар TSC1 жана TSC2 деп аталган эки генди аныкташты. Бул гендер TS оорусуна алып келиши мүмкүн, бирок алардын бирөөсү гана ооруга алып келиши мүмкүн. Окумуштуулар бул гендердин ар бири эмне кылаарын жана алардын TSге кандайча таасир этерин аныктоо үчүн иштеп жатышат, бирок гендер шишиктердин өсүшүн басат жана теринин жана мээнин түйүлдүк өнүгүшүндө маанилүү деп эсептешет.

Жаракат алган оорулуу ата-эне баласына диагноз коюлмайынча анын абалын билбеши мүмкүн. TS учурларынын үчтөн эки бөлүгү стихиялык мутациянын натыйжасы болуп саналат, ата-энеси да генге өтпөйт. Бул мутациянын себеби - табышмак, буга жол бербөө үчүн эч кандай жол жок.

TS диагнозун генетикалык тесттер менен тастыктоого болот. Үй-бүлөнү пландаштыруу үчүн генетикалык тестирлөөнү карап чыгууда, TS учурларынын үчтөн бири гана тукум кууп өткөндүгүн унутпоо керек. Эгерде сизде TSдин үй-бүлөлүк тарыхы болсо, анда генди алып жүргөнүңүздү текшерүү үчүн генетикалык тесттен өтүүгө болот.

Тубаса склероздун белгилери жана белгилери

TS белгилеринин кеңири спектри бар, алар бир адамдан экинчисине ар кандай. Абдан жеңил-желпи учурларда, анын белгилери аз, ал эми башка учурларда, адамдарда ар кандай интеллектуалдык жана физикалык бузулуулар бар.

TS белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• өнүгүү кечигүүлөрү
• талма
• акыл-эс бузулуулары
• анормалдуу жүрөк ритми
• мээнин рак эмес шишиктери
• мээде кальций калдыктары
• бөйрөктүн же жүрөктүн раксыз шишиктери
• тырмактын жана тырмактын тегерегинде же астында
• көздүн торчосундагы же кубарган тактардагы өсүштөр
• тиштин же тилдин өсүшү
• тиштер
• теринин пигменти азайган жерлери
• бетиндеги кызыл тактар
• адатта арткы жагында турган апельсин кабыгына окшогон текстура менен терини көтөрүп

Тубаса склерозду диагностикалоо

TS генетикалык тестирлөө же бир катар тесттер аркылуу диагноз коюлган:

• мээнин MRI
• башын КТ скандоо
• электрокардиограмма
• эхокардиограмма
• бөйрөк УЗИ
• көз сынак
• ультрафиолет нурун чыгарган Wood чырагынын астында териңизди караңыз

Талма же кечиккен өнүгүү көбүнчө TSнын алгачкы белгиси болуп саналат. Бул шартка байланыштуу ар кандай симптомдор бар, так диагноз КТ жана МРТ менен толук клиникалык текшерүүнү талап кылат.

Тубаса склероздон улам келип чыккан оорулар

TS шишиктери рак эмес, бирок, эгерде алар дарылалбаса, өтө коркунучтуу.

• Мээ шишиктери жүлүн суюктугунун агымын бөгөт болот.
• Жүрөк шишиктери төрөлгөндө кан агымын токтотуп же жүрөктүн кагылышына себеп болот. Мындай шишиктер көбүнчө тубаса чоң болот, бирок балаңыздын жашы өткөн сайын кичирейип кетет.
• Чоң шишиктер бөйрөктүн кадимки функциясын бузуп, бөйрөктүн иштешине алып келиши мүмкүн.
• Эгерде көздөгү шишиктер өтө чоңоюп калса, алар көздүн торчосун тосуп, көздүн көрбөй калышына же сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Кургак склерозду дарылоонун жолдору

Симптомдор ушунчалык көп өзгөргөндүктөн, ЖЖны универсалдуу дарылоо мүмкүн эмес жана ар бир адамга дарылоо пландаштырылган. Симптомдордун өнүгүшүнө байланыштуу дарылоо планы сиздин муктаждыктарыңызга ылайыкташтырылышы керек. Дарыгериңиз үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү жүргүзүп, өмүр бою сизди көзөмөлдөп турат. Мониторинг ошондой эле шишиктерди текшерүү үчүн бөйрөк ультрадыбалуусун камтышы керек.

Белгилүү симптомдорду дарылоонун айрым ыкмалары келтирилген:

Туталак

Талма кармаган адамдар TS менен ооругандар арасында көп кездешет. Алар жашооңуздун сапатына таасир этиши мүмкүн. Дары-дармектер кээде талманды көзөмөлгө алышы мүмкүн. Эгерде сизде талма өтө көп болсо, мээге операция жасоо мүмкүн.

Психикалык майыптык жана өнүгүүнүн кечеңдеши

Төмөнкү нерселердин бардыгы акыл-эс жана өнүгүү көйгөйлөрү бар адамдарга жардам берүү үчүн колдонулат:

• атайын билим берүү программалары
• жүрүм-турумдук терапия
• кесиптик терапия
• дары-дармектер

Теридеги өсүш

Дарыгериңиз териңиздеги кичинекей өсүмдүктөрдү кетирип, териңиздин көрүнүшүн жакшыртуу үчүн лазерди колдонот.

Шишиктер

Хирургия шишиктерди алып салуу жана маанилүү органдардын ишин жакшыртуу үчүн жасалышы мүмкүн.

2012-жылдын апрелинде АКШнын Тамак-аш жана Баңгизат боюнча Администрациясы эволимус деген дарыны колдонууга тезинен уруксат берген. Бул препаратты бөйрөктүн начар шишиктери бар чоң кишилерде колдонсо болот. Медициналык жардам өркүндөтүлүп, TS белгилерин дарылоо дагы жакшырууда. Изилдөөлөр улантылууда. Учурда айыгып кете элек.

Кургак склероз менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги кандай?

Эгерде балаңыздын өнүгүү кечигүү, жүрүм-турум көйгөйлөрү же акыл-эс бузулуулары байкалган болсо, эрте кийлигишүү алардын иштөө жөндөмүн бир топ жакшыртат.

TSдеги олуттуу ооруларга мээ, бөйрөк жана жүрөктүн контролсуз талмасы жана шишиктери кирет. Эгерде бул оорулар дарылалбаса, алар эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.

TS диагнозу коюлган адамдар алардын абалын кантип көзөмөлдөп, кандайча дарылоо керектигин билген доктурду табышы керек. Симптомдор ар бир адамда ар кандай болгондуктан, узак мөөнөттүү көзкарашта болот.

TS дарысы белгилүү эмеспи, бирок сиз жакшы медициналык жардам көрсөңүз, жашоо узактыгын күтө аласыз.