Омуртка булчуңдарынын атрофиясынын ар кандай түрлөрүн бөлүү

Мазмун

• SMA эмнеден улам пайда болот?
• 1 түрү SMA
• Оорунун белгилери башталганда
• Белгилери
• Outlook
• 2 түрү SMA
• Оорунун белгилери башталганда
• Белгилери
• Outlook
• 3 SMA түрү
• Оорунун белгилери башталганда
• Белгилери
• Outlook
• 4 түрү SMA
• Оорунун белгилери башталганда
• Белгилери
• Outlook
• СМАнын сейрек кездешүүчү түрлөрү
• Алып кетүү

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - бул 6000ден 10000 кишиге чейин жабыркаган генетикалык оору. Бул адамдын булчуң кыймылын көзөмөлдөө жөндөмүн начарлатат. SMA менен жабыркагандардын баарында ген мутациясы бар болсо да, оорунун башталышы, белгилери жана өрчүшү бир топ айырмаланат.

Ушул себептен SMA көбүнчө төрт түргө бөлүнөт. СМАнын башка сейрек кездешүүчү түрлөрү ар кандай ген мутацияларынан келип чыгат.

SMAнын ар кандай түрлөрү жөнүндө билүү үчүн окуу.

SMA эмнеден улам пайда болот?

SMAнын төрт түрү тең SMN деп аталган протеиндин жетишсиздигинен келип чыгат, ал "кыймылдаткыч нейрондун жашоосу" дегенди билдирет. Кыймылдаткыч нейрондор - булчуңдарга сигналдарды жөнөтүүгө жооптуу болгон жүлүндүн нерв клеткалары.

Мутациялар (каталар) эки нускада тең пайда болгондо SMN1 ген (5-хромосоманын эки нускасынын ар биринде бирден), бул SMN протеининин жетишсиздигине алып келет. Эгерде SMN протеин аз өндүрүлсө же жок болсо, анда бул кыймылдаткычтын иштешиндеги кыйынчылыктарга алып келет.

Жанагы коңшусу SMN1, деп аталат SMN2 гендер, түзүлүшү боюнча окшош SMN1 гендер. Алар кээде SMN протеининин жетишсиздигин жоюуга жардам берет, бирок алардын саны SMN2 гендер адамдан адамга өзгөрүлүп турат. Ошентип, SMA түрү канчага жараша болот SMN2 адам алардын ордун толтурууга жардам бериши керек SMN1 ген мутациясы. Эгерде 5-хромосомасы бар SMA хромосомасы бар адамда анын копиялары көбүрөөк болсо SMN2 ген, алар көбүрөөк иштеген SMN протеинин өндүрө алышат. Өз кезегинде, алардын SMA кечирээк көчүрмөсү бар адамга караганда кийинчерээк баштаганда жумшак болот SMN2 ген.

1 түрү SMA

1-типтеги SMA инфантилдик башталуучу SMA же Вердниг-Гофманн оорусу деп да аталат. Адатта, бул түрдүн эки нускасы гана болушу керек SMN2 ген, ар бир хромосомада бирден 5. Жаңы SMA диагноздорунун жарымынан көбү 1-тип.

Оорунун белгилери башталганда

1-типтеги SMA төрөлгөн ымыркайлар төрөлгөндөн кийинки алгачкы алты айда белгилерин көрсөтө башташат.

Белгилери

1 типтеги SMA белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• алсыз, колдору жана буттары (гипотония)
• алсыз ый
• кыймылдоо, жутуу жана дем алуу маселелери
• башты көтөрө албоо же колдоосуз отуруу

Outlook

SMA типиндеги ымыркайлар мурун эки жылдан ашык жашай алышкан эмес. Бирок жаңы технология жана бүгүнкү жетишкендиктер менен, SMA тибиндеги балдар бир нече жылга чейин жашап кетиши мүмкүн.

2 түрү SMA

2-түрдөгү SMA дагы ортоңку SMA деп аталат. Жалпысынан, 2-типтеги SMA менен ооруган адамдардын кеминде үчөө бар SMN2 гендер.

Оорунун белгилери башталганда

2-типтеги SMA белгилери, адатта, бала 7 жаштан 18 айга чейинки мезгилде башталат.

Белгилери

2-типтеги SMA симптомдору 1-типке караганда анча оор эмес. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• өз алдынча тура албоо
• алсыз колдору жана буттары
• манжалардагы жана колдордогу титирөө
• сколиоз (ийилген омуртка)
• алсыз дем алуу булчуңдары
• жөтөлүү кыйынчылыгы

Outlook

2-типтеги SMA жашоо узактыгын кыскартышы мүмкүн, бирок 2-типтүү SMA менен ооруган адамдардын көпчүлүгү бойго жетип, узак өмүр сүрүшөт. SMA тибиндеги 2 адам майыптар коляскасын колдонуп, айланып өтүшөт. Ошондой эле, аларга түнкүсүн жакшы дем алууга жардам берүүчү жабдыктар керек болушу мүмкүн.

3 SMA түрү

3-түрдөгү СМАны кеч башталган СМА, жеңил СМА же Кугельберг-Веландер оорусу деп да атаса болот. Ушул типтеги СМАнын белгилери өзгөрүлмө болот. 3 типтүү SMA менен ооруган адамдар негизинен төрттөн сегизге чейин SMN2 гендер.

Оорунун белгилери башталганда

Белгилери 18 айлыктан кийин башталат. Көбүнчө 3 жашка чейин диагноз коюлат, бирок башталышынын так курагы ар кандай болушу мүмкүн. Кээ бир адамдар эрте бойго жеткенге чейин симптомдорду байкай башташы мүмкүн.

Белгилери

SMA 3 типтеги адамдар адатта өз алдынча туруп, баса алышат, бирок картайганда басуу мүмкүнчүлүгүн жоготуп алышы мүмкүн. Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• отурган позициялардан туруу кыйынчылыгы
• баланс көйгөйлөрү
• тепкичке көтөрүлүүдө же чуркоодо кыйынчылык
• сколиоз

Outlook

3-типтеги SMA жалпысынан адамдын өмүрүнүн узактыгын өзгөртпөйт, бирок мындай типтеги адамдар ашыкча салмакка кириптер болуу коркунучуна кабылышат. Алардын сөөктөрү дагы алсырап, оңой сынып кетиши мүмкүн.

4 түрү SMA

4-типтеги SMA да чоңдор башталган SMA деп аталат. 4 типтеги SMA менен ооруган адамдар төрттөн сегизге чейин SMN2 гендер, ошондуктан алар кадимки SMN протеинин акылга сыярлык көлөмдө өндүрө алышат. Төрт түр - төрт түрдүн эң аз кездешкен түрү.

Оорунун белгилери башталганда

4 типтеги SMA белгилери, адатта, эрезеге жеткенде, адатта, 35 жаштан кийин башталат.

Белгилери

Убакыттын өтүшү менен SMA 4 түрү акырындап начарлашы мүмкүн. Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кол менен буттун алсыздыгы
• басуу кыйын
• булчуңдарды титиретүү жана титиретүү

Outlook

SMA 4-түрү адамдын өмүрүнүн узактыгын өзгөртпөйт, дем алуу жана жутуу үчүн колдонулган булчуңдарга таасир этпейт.

СМАнын сейрек кездешүүчү түрлөрү

SMAнын бул түрлөрү сейрек кездешет жана SMN протеинине таасир эткендерге караганда, ар кандай ген мутацияларынан келип чыгат.

• Респиратордук кыйналган жүлүндүн булчуң атрофиясы (SMARD) гендин мутациясы менен шартталган SMA өтө сейрек кездешүүчү түрү IGHMBP2. SMARD ымыркайларда диагноз коюлуп, дем алуусу оорлойт.
• Кеннединин оорусу же жүлүн-булбардык булчуң атрофиясы (SBMA), Адатта, эркектерге гана таасир этүүчү СМАнын сейрек кездешүүчү түрү. Көбүнчө 20 жаштан 40 жашка чейин башталат. Симптомдорго колдун титирөөсү, булчуңдардын карышышы, бут-буттун алсыздыгы жана титирөө кирет. Кийинчерээк ал жашоодо кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн, бирок СМАнын бул түрү адатта жашоо узактыгын өзгөртпөйт.
• Distal SMA көптөгөн гендердин, анын ичинде мутациялардын натыйжасында пайда болгон сейрек кездешүүчү форма UBA1, DYNC1H1, жана GARS. Бул жүлүндүн нерв клеткаларына таасир этет. Симптомдору көбүнчө өспүрүм курагында башталат жана булчуңдардын начарлашы же алсыздык жана булчуңдардын текке кетиши. Бул жашоо узактыгына таасир этпейт.

Алып кетүү

Хромосоманын 5ке байланыштуу төрт түрлүү түрлөрү бар, алардын белгилери кайсы жашта башталса, болжол менен дал ошондой. Түрү санына жараша болот SMN2 адам гендеги мутацияны калыбына келтирүүгө жардам бериши керек SMN1 ген. Жалпысынан алганда, эрте башталганда, анын көчүрмөсү аз болот SMN2 жана кыймылдаткычтын иштешине көбүрөөк таасир этет.

SMA 1 типтеги балдар иштөө деңгээли эң төмөн. 2ден 4кө чейинки түрлөрү анча оор эмес белгилерди пайда кылат. Белгилей кетчү нерсе, SMA адамдын мээсине же билим алуу жөндөмүнө таасир этпейт.

SMMA, SBMA жана дисталдык SMA сыяктуу сейрек кездешүүчү SMA түрлөрү, мурастын такыр башка үлгүсү менен ар кандай мутациялардан улам келип чыгат. Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, белгилүү бир түрдүн генетикасы жана келечеги жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.