Эмне үчүн мен эмчек рагына генетикалык тест жасадым

Мазмун

• Үчүн карап чыгуу

"Сиздин жыйынтыктар даяр."

Уят сөздөргө карабастан, жакшы иштелип чыккан электрондук почта көңүлдүү көрүнөт. Маанилүү эмес.

Бирок мен BRCA1 же BRAC2 ген мутациясынын алып жүрүүчүсү экенимди айтып берейин, бул менин эмчек жана энелик бездин рагына чалдыгып калуу коркунучун жаратат. Бул мага бир күнү бетке профилактикалык кош мастэктомия жасоо мүмкүнчүлүгүн карап көрүшүм керекпи же жокпу, айтмакчы. Чынында, менин ден соолугума байланыштуу чечимдерим ушул учурдан баштап кандай болорун айткым келип жатат.

Бул менин эмчек рагы менен биринчи жолугушум эмес. Менде оорунун үй -бүлөлүк тарыхы бар, андыктан түшүнүү жана билим менин чоң жашоомдун чоң бөлүктөрү болуп калды. (Бул жерде чындап эле эмчек рагы коркунучун төмөндөтүү үчүн эмне иштейт.) Ошентсе да, Эмчек рагы жөнүндө маалымдоо айы жыл сайын октябрь айында аяктап калганда, мен адатта кызгылт ленталардын жана 5K акча чогултуунун чегине жеттим. BRCA гендерин текшерүү технологиясына келсек? Мен анын бар экенин билчүмүн, бирок ага эмне кыларымды билбей калдым.

Анан мен Color Genomics, генетикалык тестирлөөчү компания жөнүндө уктум, ал шилекей үлгүсүн 19 гендеги мутацияларды (анын ичинде BRCA1 жана BRCA2) сынайт. Бул абдан оңой вариант болчу, мен бул маселеден качууну токтотуп, ден соолугум боюнча ыйгарым укуктуу чечимдерди кабыл алууга убакыт келгенин билдим. Мен денеме кирген нерселерге көңүл бурам (окуңуз: пиццанын экинчи бөлүгүнө анда -санда гана чачырап кетет), андыктан эмне болуп жатканына көңүл бурбайм ичинде Менин денем?

Мен, албетте, бул жөнүндө ойлонгон биринчи адам эмесмин. Көбүрөөк аялдар мындай коркунучтуу текшерүүдөн өтүүнү чечип жатышат. Ал эми Анджелина Жоли Питт эки жыл мурун BRCA1 мутациясына оң тесттен өтүп, профилактикалык кош мастэктомия жасоо чечимин эл алдында талкуулаганда караңгы темага олуттуу жарык чачты.

Сүйлөшүү ошондон бери гана башталды. Орточо аялдын эмчек рагына чалдыгуу коркунучу 12 пайызды түзөт жана өмүр бою энелик бездин рагына чалдыгуу ыктымалдыгы 1-2 пайызды түзөт. Бирок BRCA1 генинин мутациясын көтөргөн аялдар кээде эмчек рагына чалдыгуу ыктымалдыгынын 81 пайызын, ал эми энелик бездин рагына чалдыгуу 54 пайызын карашат.

"Акыркы бир нече жылда чындап өзгөргөн нерселердин бири - генетикалык секвенирлөөнүн баасы чындап эле кескин төмөндөдү", - дейт Color Genomicsтин негиздөөчүсү Отман Лараки. Мурда кымбат баалуу болгон кан анализи азыр баанын ондон бир бөлүгүн тез түкүрүп текшерүүгө айланды. "Кымбат баалуу лабораториялык чыгымдардын ордуна, негизги тоскоолдук кылган фактор маалыматты түшүнүү жана иштетүү жөндөмү болуп калды" дейт ал.

Бул Түс абдан жакшы кылган нерсе-биз 99 пайыздан ашык тестирлөөнүн тактыгын жана жыйынтыгын түшүнүү үчүн жиндибиз. Мыкты технологиялык компаниялардын (мисалы, Google жана Twitter) инженерлеринин тизмеси менен компания сиздин натыйжаларыңызды түшүнүүнү анча коркунучтуу эмес жана Seamless'те түшкү тамакка заказ кылуу сыяктуу кылат.

Онлайн түкүргүчтү сурагандан кийин ($ 249; getcolor.com), Түс сизге үлгү катары жөнөтүү үчүн керектүү нерселердин бардыгын жеткирет (негизинен, түкүргөн пробирка). Бардык процесс болжол менен беш мүнөткө созулат жана комплект сиздин үлгүңүздү түз лабораторияга жөнөтүү үчүн алдын ала төлөнгөн куту менен кошо келет. Сиздин ДНК алардын тестирлөө жайларына транзит менен баратканда, Color илимпоздорго тукум куучулук сиздин генетикалык тобокелдигиңизге кандай таасир этерин жакшыраак түшүнүүгө жардам берген онлайн режиминде үй -бүлөңүздүн тарыхы жөнүндө бир нече суроолорго жооп берүүнү суранат. Рактын он пайызынан 15 пайызына чейин тукум куучулук компоненти бар, бул сиздин тобокелдигиңиз сиздин үй -бүлөңүздөгү белгилүү бир ген мутациясына байланыштуу. Ларакинин айтымында, түстүү экрандагы 19 ген үчүн ар бир 100 адамдын бирден экисинен бир же бир нече мутацияга оң баа берилет. (Эмчек рагы эмне үчүн өсүп жатканын билип алыңыз.)

Биз баарыбыз генетикалык мутацияларды алып жүрөбүз – ошолор бизди индивидуалдык кылып жаратат. Бирок кээ бир мутациялар ден соолукка коркунучтуу коркунучтарды билдирет, алар сиз сөзсүз билгиңиз келет – чындыгында, түстүү тесттер 19 гендин бардыгы эмчек жана энелик бездин рагы, ошондой эле рактын башка түрлөрү жана өмүргө коркунуч туудурган оорулар менен байланышкан).

Ларакинин айтымында, мунун баары маалымат менен куралдануу. Эгерде сиз коркунучтуу мутацияны алып жүрсөңүз, эмчек рагын эрте кармоо жана кеч кармоо аман калуу көрсөткүчүнө чоң таасирин тийгизет. Америкалык Рак Коомунун маалыматы боюнча, эгер сиз аны I стадиясында кармасаңыз, 100 пайыз, IV стадияга чейин кармабасаңыз, 22 пайыз гана сүйлөп жатабыз. Бул тобокелдиктерди алдын ала билүү үчүн олуттуу артыкчылык.

Лабораторияда бир нече жумадан кийин, Түс сиздин жыйынтыктарыңызды мага окшош электрондук катка жөнөтөт. Алардын супер колдонуучуга ыңгайлуу порталы аркылуу сиз кайсы гендерде мутация бар экенин жана ал мутация сиздин ден соолугуңуз үчүн эмнени билдирерин көрө аласыз. Ар бир тестке генетикалык консультант менен консультация кирет, ал сиздин жыйынтыктарыңыз менен таанышып, бардык суроолорго жооп берет. Сурасаңыз, Color сиздин натыйжаларыңызды дарыгерге жөнөтөт, андыктан сиз аны менен план түзүү үчүн иштей аласыз.

Анда мен үчүн? Акыры, ошол коркунучтуу "Натыйжаларды көрүү" баскычын басканымда, менде BRCA гендеринде же башка коркунучтуу генетикалык мутациялар жок экениме таң калдым. Гиганттык жеңил демди алыңыз. Үй-бүлөмдүн тарыхын эске алсам, мен тескерисинче даяр болчумун (ушунчалык, мен эч кандай досторума же үй-бүлөмө тестирлөөдөн өтүп жатканымды жыйынтыктарымды алганга чейин айткан эмесмин). Эгер алар позитивдүү болсо, мен көбүрөөк маалымат алууга жана чечимди талкуулоодон мурун дарыгерим менен сүйлөшкүм келди.

Бул эмчек рагы жөнүндө эч качан тынчсызданбайм дегенди билдиреби? Албетте жок. Көпчүлүк аялдарга окшоп, менде дагы кайсы бир учурда бул ооруга чалдыгып калуу коркунучу 12 пайызга жетет. Бул мен бир аз жеңилирээк эс алам дегенди билдиреби? Абсолюттук. Акыр-аягы, менин жеке тобокелдигим канчалык чоң болбосун, мен ден-соолукка байланыштуу акылдуу чечимдерди кабыл алууга даяр болгум келет жана сыноодон өткөндөн кийин, мен өзүмдү сөзсүз түрдө буга даярмын. (Америкалык Рак Коомунун Эмчек Рагын Скринингдик Жетектөөчү Жөндөөлөрү жөнүндө билиңиз.)

Үчүн карап чыгуу