V гликогенди сактоочу оору

V (беш) түрдөгү гликогенди сактоочу илдет (GSD V) - организмде гликогенди бөлүп-жара албаган сейрек кездешүүчү тукум куума шарт. Гликоген - бул бардык кыртыштарда, айрыкча булчуңдарда жана боордо сакталып турган маанилүү энергия булагы.

GSD V дагы McArdle оорусу деп аталат.

GSD V булчуң гликоген фосфорилаза деп аталган фермент түзүүчү гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Натыйжада, дене булчуңдардагы гликогенди бөлө албайт.

GSD V - бул аутосомдук-рецессивдүү генетикалык оору. Демек, иштебеген гендин көчүрмөсүн эки ата-энеден тең алышыңыз керек. Иштебеген генди бир гана ата-энеден алган адам, адатта, бул синдромду өрчүтпөйт. GSD V үй-бүлөлүк тарыхы коркунучту жогорулатат.

Оорунун белгилери көбүнчө эрте жаш кезинен башталат. Бирок, бул симптомдорду кадимки балалыктын белгилеринен бөлүү кыйынга турушу мүмкүн. Адам 20-30 жаштан ашканга чейин диагноз коюлбашы мүмкүн.

• Бургундия түстүү заара (миоглобинурия)
• Чарчоо
• Чыдамдуулук, начар чыдамдуулук менен машыгыңыз
• Булчуң оорулары
• Булчуң оорусу
• Булчуңдардын катуулугу
• Булчуңдардын алсыздыгы

Төмөнкү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Электромиография (EMG)
• Генетикалык тестирлөө
• Кандагы сүт кислотасы
• MRI
• Булчуңдун биопсиясы
• Заарадагы миоглобин
• Плазмалык аммиак
• Креатин киназанын сывороткасы

Конкреттүү дарылоо жок.

Медициналык кызматкер активдүү жана ден-соолукту чыңдап, белгилердин алдын алуу үчүн төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Ден-соолугуңуздун чектелүү экендигин билип алыңыз.
• Көнүгүү жасоодон мурун, акырын ысытыңыз.
• Өтө катуу же көпкө машыгуудан алыс болуңуз.
• Белокту жетиштүү өлчөмдө жегиле.

Провайдериңизден спорт менен машыгуудан мурун кант жеген туура болобу деп сураңыз. Бул булчуң белгилеринин алдын алууга жардам берет.

Эгер сизге операция жасатуу керек болсо, анда провайдериңизден жалпы анестезия алсаңыз болобу деп сураңыз.

Төмөнкү топтор көбүрөөк маалымат жана ресурстар менен камсыз кыла алышат:

• Гликогенди сактоочу ассоциация - www.agsdus.org
• Сейрек кездешүүчү оорулардын улуттук уюму - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V менен ооруган адамдар тамактануу жана физикалык активдүүлүктү башкаруу менен кадимкидей жашай алышат.

Спорт менен машыгуу булчуңдарды оорутуп, ал тургай скелет булчуңдарын (рабдомиолиз) бузушу мүмкүн. Бул абал Бургундия түсүндөгү заара менен байланыштуу жана эгерде ал катуу болсо, бөйрөктүн иштебей калышы мүмкүн.

Эгерде сиз көнүгүүдөн кийин оору же тар булчуң эпизоддорун кайталап жатсаңыз, анда сизде бордо же кызгылт заара болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Эгерде сизде GSD V үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, генетикалык кеңеш берүүнү карап көрүңүз.

Миофосфорилаздын жетишсиздиги; Булчуң гликогенинин фосфорилазынын жетишсиздиги; PYGM жетишсиздиги

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Булчуңдардын гликоген сактоочу оорулары. Жылы: Darras BT, Джонс HR, Райан MM, De Vivo DC, eds. Наристе, балалык жана өспүрүм курактагы нерв-булчуң оорулары. 2nd ed. Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39-бөл.

Brandow AM. Ферменттик кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 490-бөл.

Weinstein DA. Гликогенди сактоочу оорулар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 196-бөл.