Фанкони анемиясы

Фанкони аз кандуулугу үй-бүлөлөр аркылуу (тукум кууп өткөн) сейрек кездешүүчү оору, негизинен сөөк чучугуна таасир этет. Натыйжада кан клеткаларынын бардык түрлөрүнүн өндүрүшү төмөндөйт.

Бул апластикалык аз кандуулуктун эң кеңири тараган түрү.

Фанкони анемиясы сейрек кездешүүчү бөйрөк оорусу Фанкони синдромунан айырмаланат.

Фанкони анемиясы клеткаларды бузган анормалдуу генге байланыштуу, аларды бузулган ДНКны калыбына келтирүүдөн сактайт.

Фанкони анемиясын тукум куу үчүн адам ар бир ата-энеден анормалдуу гендин бирден нускасын алышы керек.

Бул оору көбүнчө 3 жаштан 14 жашка чейинки балдарда аныкталат.

Фанкони анемиясы менен ооруган адамдарда лейкоциттер, эритроциттер жана тромбоциттер (кан уюганга жардам берген клеткалар) демейдегиден төмөн.

Лейкоциттердин жетишсиздиги инфекцияга алып келиши мүмкүн. Эритроциттердин жетишсиздиги чарчоого (аз кандуулук) алып келиши мүмкүн.

Тромбоциттердин демейдегиден төмөн көлөмү ашыкча кан агууга алып келиши мүмкүн.

Фанкони анемиясы менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө ушул белгилер байкалат:

• Анормалдуу жүрөк, өпкө жана тамак сиңирүү
• Сөөктөрдүн көйгөйлөрү (айрыкча, жамбаш, омуртка же кабыргалар) омуртканы ийри (сколиоз) пайда кылышы мүмкүн
• Теринин өңүндөгү өзгөрүүлөр, мисалы, кафенин au lait дақтары деп аталган теринин карарган жерлери жана витилиго
• Анормалдуу кулактардан улам дүлөйлүк
• Көз же кабак көйгөйлөрү
• Туура эмес калыптанган бөйрөктөр
• Колдун жана колдун көйгөйлөрү, мисалы, жоголгон, ашыкча же туура эмес кесилген баш бармактар, колдун ылдый жагындагы сөөктүн жана билектеги кичинекей же жок сөөктүн көйгөйлөрү.
• Кыска бийиктик
• Кичинекей баш
• Кичинекей урук бези жана жыныс органдарынын өзгөрүшү

Башка мүмкүн болгон белгилер:

• Ийгиликке жетпей калуу
• Майыптыкты үйрөнүү
• Салмагы аз
• Интеллектуалдык майыптык

Фанкони анемиясы боюнча жалпы тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Сөөк чучугунун биопсиясы
• Толук кандуу анализ (CBC)
• Өнүгүү тесттери
• Хромосомалардын бузулушун текшерүү үчүн кан үлгүсүнө кошулган дары-дармектер
• Кол рентген жана башка сүрөт иштетүүчү изилдөөлөр (КТ, МРТ)
• Угуп, тест
• HLA кыртышын терүү (сөөк чучугунун дал келген донорлорун табуу үчүн)
• Бөйрөктүн УЗИ

Кош бойлуу аялдар курсагында жаткан баланын абалын аныктоо үчүн амниоцентез же хорион виллус үлгүсүн алышы мүмкүн.

Трансфузияга муктаж болбогон кан клеткаларынын жеңил жана орточо өзгөрүүлөрү бар адамдар үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, канды текшерип турушу керек. Медициналык кызматкер адамды башка рак ооруларына тыкыр көзөмөлдөп турат. Аларга лейкоз же баш, моюн же заара чыгаруу системасынын рак оорулары кириши мүмкүн.

Өсүү факторлору деп аталган дары-дармектер (мисалы, эритропоэтин, G-CSF жана GM-CSF) канды эсептөөнү бир азга жакшырта алат.

Сөөк чучугун трансплантациялоо Фанкони аз кандуулуктагы кан сандагы көйгөйлөрдү айыктырат. (Сөөк чучугунун мыкты донору - бул тканынын түрү Фанкони аз кандуулугунан жабыркаган адамга дал келген бир тууган.)

Сөөк чучугун трансплантациялоо операциясы ийгиликтүү өткөн адамдар дагы кошумча рак оорусуна чалдыгуу коркунучунан улам, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушат.

Стероиддердин аз дозалары менен айкалышкан гормоналдык терапия (мисалы, гидрокортизон же преднизон) сөөк чучугунун донору жокторго дайындалат. Көпчүлүк адамдар гормоналдык терапияга жооп беришет. Бирок дары-дармектерди токтоткондо, башаламандыкка кабылгандардын бардыгы тез эле күчөп кетишет. Көпчүлүк учурларда, бул дары-дармектер иштебей калат.

Кошумча дарылоолор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Инфекцияларды дарылоочу антибиотиктер (вена аркылуу берилиши мүмкүн)
• Кан санынын аздыгынан симптомдорду дарылоо үчүн кан куюу
• Адамдын папиллома вирусуна каршы эмдөө

Мындай дартка чалдыккан адамдардын көпчүлүгү дарылоого адистешкен дарыгерге үзгүлтүксүз келип турушат:

• Кан оорулары (гематолог)
• Бездерге байланыштуу оорулар (эндокринолог)
• Көз оорулары (офтальмолог)
• Сөөк оорулары (ортопед)
• Бөйрөк оорусу (нефролог)
• Аялдардын репродуктивдик органдарына жана эмчектерине байланыштуу оорулар (гинеколог)

Адамдардын жашоо деңгээли ар башка. Кандын саны аз болгондордун келечеги начар. Сөөктүн чучугун трансплантациялоо сыяктуу жаңы жана өркүндөтүлгөн дарылоо ыкмаларынын жардамы менен жашоо жакшырды.

Фанкони аз кандуулугу бар адамдарда кан ооруларынын жана рактын бир нече түрү пайда болушу мүмкүн. Аларга лейкоз, миелодиспластикалык синдром жана баш, моюн же заара чыгаруу системасынын рактары кириши мүмкүн.

Кош бойлуу болуп калган Фанкони аз кандуулугу бар аялдарды адис кылдаттык менен карап турушу керек. Мындай аялдар көпчүлүк учурда кош бойлуулук учурунда кан куюуга муктаж.

Фанкони аз кандуулугу бар эркектердин төрөтү төмөндөдү.

Фанкони анемиясынын татаалдашына төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сөөк чучугунун иштебей калышы
• Кан рагы
• Боор рагы (жакшы жана зыяндуу)

Мындай оорунун тарыхы бар үй-бүлөлөр өз коркунучун жакшыраак түшүнүү үчүн генетикалык кеңеш бере алышат.

Эмдөө айрым кыйынчылыктарды, анын ичинде пневмококк пневмониясын, гепатитти жана варикелла инфекциясын азайтууга жардам берет.

Фанкони аз кандуулугу бар адамдар ракты козгоочу заттардан (канцерогендерден) алыс болуп, рактын алдын-ала текшерүүдөн өтүп турушу керек.

Фанкони аз кандуулугу; Аз кандуулук - Фанкони

• Кандын пайда болгон элементтери

Dror Y. Мурастык сөөк чучугунун жетишсиздигинин синдромдору. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 29-бөл.

Lissauer T, Carroll W. Гематологиялык оорулар. Жылы: Lissauer T, Кэрролл W, eds. Педиатриянын иллюстрацияланган окуу китеби. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 23-бөл.

Vlachos A, Lipton JM. Сөөк чучугунун иштебей калышы. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Ланзковскийдин Педиатриялык Гематология жана Онкология боюнча колдонмосу. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 8-бөл.