Maple сироп заара оорусу

Клен сиропунун заара оорусу (MSUD) - организм белоктордун айрым бөлүктөрүн бөлө албаган бузулуу. Мындай ооруга чалдыккан адамдардын заарасы чынар сиропунун жытындай сезилет.

Клен сиропунун заара оорусу (MSUD) тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөргө жугат. Ал 3 гендин 1деги кемчиликтен улам келип чыгат. Мындай ооруга чалдыккан адамдар лейцин, изолейцин жана валин аминокислоталарын ажырата алышпайт. Натыйжада, бул химиялык заттардын канда көбөйүшү.

Эң оор формасында, MSUD физикалык стресс учурунда мээге зыян келтириши мүмкүн (мисалы, инфекция, ысытма же көп убакыт тамак ичпөө).

MSUD айрым түрлөрү жумшак же келип-кетет. Эң жеңил түрүндө дагы, бир нече жолу физикалык стрессте болуу акыл-эс бузулууларын жана лейциндин көп топтолушун шартташы мүмкүн.

Бул бузулуунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кома
• Тоюттандыруудагы кыйынчылыктар
• Летаргия
• Талма
• Чынар сиропу жыттанган заара
• Кусуу

Бул тесттер ушул бузулууну текшерүү үчүн жасалышы мүмкүн:

• Плазмадагы аминокислотага тест
• Зааранын органикалык кислотасын текшерүү
• Генетикалык тестирлөө

Кетоздун белгилери (кетондордун топтолушу, күйүп жаткан майдын кошумча өнүмү) жана кандагы ашыкча кислотанын (ацидоз) белгилери болот.

Оорунун диагнозу коюлганда жана эпизоддордо протеинсиз тамактануу керек. Суюктуктар, канттар, кээде майлар тамыр аркылуу берилет (IV). Курсагыңыз же тамырыңыз аркылуу диализ жүргүзүп, каныңыздагы анормалдуу заттардын көлөмүн азайтыңыз.

Узак мөөнөттүү дарылоо үчүн атайын диета талап кылынат. Ымыркайлар үчүн диета курамында лейцин, изолейцин жана валин аминокислоталары аз болгон формула бар. Мындай ооруга чалдыккан адамдар өмүр бою ушул аминокислоталар аз диета кармашы керек.

Нерв системасынын (неврологиялык) жабыркашын алдын алуу үчүн ушул диетаны ар дайым сактоо абдан маанилүү. Бул үчүн канды тез-тез текшерип туруу жана каттоодо турган диетологдун жана врачтын тыкыр көзөмөлү, ошондой эле оорусу бар балдардын ата-энелери кызматташуусу керек.

Бул ооруну дарылабаса, өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Диеталык дарылоодо дагы, стресстик кырдаалдар жана оорулар кээ бир аминокислоталардын жогорку деңгээлин шартташы мүмкүн. Бул эпизоддордо өлүм болушу мүмкүн. Катуу диетикалык дарылоо менен, балдар бойго жетип, ден-соолуктарын сакташат.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Неврологиялык зыян
• Кома
• Өлүм
• Акыл-эс бузулуулары

Эгерде сизде үй бүлөлүк тарыхы MSUD болсо жана үй-бүлө курууну пландап жатса, анда медициналык кызматка чал. Эгерде сизде жаңы төрөлгөн ымыркай болсо, анда клен сиропунун заара оорусунун белгилери бар болсо, провайдериңизге дароо чалыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана үй-бүлөлүк тарыхында клен сиропунун заара оорусу бар адамдарга сунушталат. Көптөгөн штаттарда бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларды MSUDга кан анализин тапшыруу менен текшерип жатышат.

Эгерде скринингдик тест аркылуу балаңызда MSUD болушу мүмкүн экендиги көрсөтүлсө, ооруну тастыктоо үчүн аминокислоталардын деңгээлин аныктоо үчүн кийинки кан анализин жасоо керек.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias жана органикалык кислоталар. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 37-бөл.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Merritt JL, Gallagher RC. Углевод, аммиак, аминокислота жана органикалык кислота метаболизминин тубаса каталары. Жылы: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңы төрөлгөн баланын Avery’s Diseases. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 22-бөлүм