Нефрогендик кант диабети

Нефрогендик кант диабети (NDI) - бөйрөктөгү кичинекей түтүкчөлөрдүн (түтүкчөлөрдүн) кемтиги адамга заара көп агып, ашыкча суу жоготууга алып келүүчү оору.

Адатта, бөйрөктүн түтүкчөлөрү кандагы суунун көпчүлүгүн чыпкалап, канга кайтарып берет.

NDI бөйрөктүн түтүкчөлөрү денедеги антидиуретикалык гормон (ADH), ошондой эле вазопрессин деп аталган гормонго жооп бербегенде пайда болот. АДХ демейде бөйрөктү заара көбүрөөк концентрацияланат.

ADH сигналына жооп бербегендиктин натыйжасында, бөйрөк заара бөлүгүнө өтө көп суу бөлүп чыгарат. Бул организмде өтө суюлтулган заара өндүрүшүн шарттайт.

NDI өтө сейрек кездешет. Тубаса нефрогендик диабет инсипидусу төрөлгөндө болот. Бул үй-бүлөлөр аркылуу өткөн кемчиликтин натыйжасы. Адатта, эркектер жабыркайт, бирок аялдар бул генди балдарына өткөрүп бере алышат.

Көбүнчө, NDI башка себептерден улам пайда болот. Бул сатып алынган бузулуу деп аталат. Ушул шарттын пайда болгон формасын козгой турган факторлорго төмөнкүлөр кирет:

• Заара чыгаруу жолдорунун тыгылышы
• Кальцийдин жогорку деңгээли
• Калийдин деңгээли төмөн
• Айрым дарыларды колдонуу (литий, демеклоциклин, амфотерицин В)

Сизде катуу же башкара албай турган суусап, муздуу суу талап кылынат.

Сизде көп өлчөмдө заара пайда болот, адатта 3 литрден ашат жана күнүнө 15 литрге чейин. Заара өтө суюлтулган жана дээрлик суудай көрүнөт. Түнкүсүн тамак ичпесеңиз дагы, саат сайын заара ушатып, андан да көп убакыт талап кылынышы мүмкүн.

Эгерде сиз суюктукту жетишсиз ичсеңиз, анда суусуздануу пайда болушу мүмкүн. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кургак былжырлуу кабыкчалар
• Кургак тери
• Көзгө чөгүп кеткен көрүнүш
• Ымыркайлардагы батып кеткен фонтанеллалар (жумшак жер)
• Эстутумдагы же баланстагы өзгөрүүлөр

Суюктуктун жетишсиздигинен, суусузданууну пайда кылган башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Чарчоо, өзүн алсыз сезүү
• Баш оору
• Кыжырдануу
• Дене температурасы төмөн
• Булчуң оорусу
• Жүрөктүн тез согушу
• Салмак жоготуу
• Эстүүлүктүн, ал тургай команын өзгөрүшү

Медицина кызматкери сизди текшерип, сиздин же балаңыздын белгилери жөнүндө сурайт.

Физикалык экзаменде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Төмөнкү кан басым
• Тез кагыш
• Шок
• Суусуздануунун белгилери

Тесттер төмөнкүлөрдү аныкташы мүмкүн:

• Жогорку сыворотканын осмолалдуулугу
• Канча суюктук ичсеңиз да, зааранын көп чыгышы
• ADH берилгенде, бөйрөктө заара топтолбойт (адатта, десмопрессин деген дары)
• Зааранын аз осмолалдуулугу
• Нормалдуу же жогорку ADH деңгээли

Жасалышы мүмкүн болгон башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Натрий канын анализдөө
• Зааранын 24 сааттык көлөмү
• Зааранын концентрациясын текшерүү
• Зааранын салыштырма салмагы
• Суунун жетишсиздигин текшерүү
  

Дарылоонун максаты денедеги суюктуктун деңгээлин көзөмөлдөө. Суюктуктар көп өлчөмдө берилет. Бул сумма заарада жоголгон суунун көлөмүнө барабар болушу керек.

Эгерде абал белгилүү бир дары-дармектерге байланыштуу болсо, анда дарыны токтотуу симптомдорду жакшыртышы мүмкүн. Бирок, провайдериңиз менен сүйлөшпөй туруп, эч кандай дары ичүүнү токтотпоңуз.

Зааранын көлөмүн азайтуу менен белгилерди жакшыртуу үчүн дары-дармектер берилиши мүмкүн.

Эгер адам жетиштүү көлөмдө суу ичсе, бул абал дененин суюктугуна же электролит балансына көп таасир этпейт. Кээде, көп убакыт бою заара аркылуу башка электролит көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

Эгерде адам суюктукту жетиштүү ичпесе, зааранын көп бөлүнүп чыгышы суусузданууга жана кандагы натрийдин көп болушуна алып келиши мүмкүн.

Төрөлгөндө пайда болгон НДИ узак мөөнөттүү дарылоону талап кылат.

Дарылангандан кийин, NDI төмөнкүлөрдүн бирине алып келиши мүмкүн:

• Заара чыгаруучу жана табарсыктын кеңейиши
• Кандагы жогорку натрий (гипернатремия)
• Катуу суусуздануу
• Шок
• Кома

Эгер сизде же балаңызда ушул бузулуунун белгилери байкалса, провайдериңизге чалыңыз.

Тубаса НДИнин алдын алуу мүмкүн эмес.

Абалдын пайда болгон формасына алып келиши мүмкүн болгон бузулууларды дарылоо айрым учурларда анын өнүгүшүнө жол бербейт.

Нефрогендик кант диабети; Пайда болгон нефрогендик диабет инсулиду; Тубаса нефрогендик диабет insipidus; NDI

• Эркектин заара чыгаруу системасы

Bockenhauer D. Балдардагы суюктук, электролит жана кислота-негиздин бузулушу. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 73-бөл.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 574-бөл.

Hannon MJ, Thompson CJ. Вазопрессин, insipidus диабети жана ылайыксыз антидиурез синдрому. Жылы: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: Чоңдор жана педиатрлар. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 18-бөл.

Scheinman SJ. Генетикалык негизде бөйрөктү ташуунун бузулушу. Жылы: Гилберт SJ, Вайнер DE, ред. Улуттук Бөйрөк Фондунун Бөйрөк Оорусу боюнча Праймери. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 38-бөл.