Пароксизмалдык түнкү гемоглобинурия (PNH)

Пароксизмалдуу түнкү гемоглобинурия - сейрек кездешүүчү оору, анда эритроциттер демейдегиден эрте ажырайт.

Бул дартка чалдыккан адамдардын кан клеткалары бар, аларда PIG-A деген ген жок. Бул ген гликозил-фосфатидилинозитол (GPI) деп аталган заттын кээ бир белоктордун клеткаларга жабышуусуна жардам берет.

PIG-Aсыз, маанилүү белоктор клетка бетине туташып, клетканы комплемент деп аталган кандагы заттардан коргой алышпайт. Натыйжада эритроциттер эрте бузулат. Эритроциттер гемоглобинди канга сиңирип, заарага өтүп кетиши мүмкүн. Бул каалаган убакта болушу мүмкүн, бирок түн ичинде же таң эрте болушу мүмкүн.

Оору ар кандай курактагы адамдарга тийиши мүмкүн. Бул апластикалык анемия, миелодиспластикалык синдром же курч миелогендик лейкемия менен байланыштуу болушу мүмкүн.

Мурунку апластикалык анемиядан тышкары, тобокелдик факторлору белгисиз.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Ичтин оорушу
• Бел оорусу
• Айрым адамдарда кан уюп калышы мүмкүн
• Кара заара, келип-кетип жатат
• Оңой көгөрүү же кан агуу
• Баш оору
• Дем алуу
• Алсыздык, чарчоо
• Pallor
• Көкүрөк оорусу
• Жутуу кыйын

Кызыл жана ак кан клеткаларынын саны жана тромбоциттер саны төмөн болушу мүмкүн.

Кызыл же күрөң заара эритроциттердин бузулгандыгын жана гемоглобиндин дененин кан айлануусуна, акырында заарага чыгып жаткандыгын билдирет.

Бул абалды аныктоо үчүн жүргүзүлө турган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Толук кандуу анализ (CBC)
• Кумбс сыноосу
• Айрым белокторду өлчөө үчүн цитометрия агымы
• Хам (кислота гемолизин) тест
• Гемоглобин менен гаптоглобин
• Сахарозанын гемолизине тест
• Сийдикти анализдөө
• Зааранын гемосидерин, уробилиноген, гемоглобин
• LDH тест
• Ретикулоциттердин саны

Иммундук системаны басуучу стероиддер же башка дары-дармектер эритроциттердин бөлүнүшүн басаңдатууга жардам берет. Кан куюу керек болушу мүмкүн. Кошумча темир жана фолий кислотасы берилет. Тромбдордун пайда болушун алдын алуу үчүн канды суюлтуучу каражаттар керек болушу мүмкүн.

Солирис (eculizumab) - PNH дарылоо үчүн колдонулуучу дары. Эритроциттердин бөлүнүшүн бөгөт кылат.

Сөөк чучугун трансплантациялоо бул ооруну айыктыра алат. Ошондой эле, апластикалык анемия менен ооруган адамдарда PNH пайда болуу коркунучун токтотушу мүмкүн.

PNH менен ооруган адамдардын бардыгы инфекцияны алдын алуу үчүн бактериялардын айрым түрлөрүнө каршы эмдөөлөрдү алышы керек. Врачыңыздан сураңыз, алардын кайсынысы сизге туура келет.

Жыйынтыгы ар кандай. Көпчүлүк адамдардын диагнозу аныкталгандан кийин 10 жылдан ашык өмүр сүрүшөт. Өлүм кан уюп калышы (тромбоз) же кан агуу сыяктуу кыйынчылыктардан келип чыгышы мүмкүн.

Сейрек учурларда, анормалдуу клеткалар убакыттын өтүшү менен азайышы мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Курч миелогендик лейкемия
• Апластикалык анемия
• Уюган кан
• Өлүм
• Гемолитикалык анемия
• Темирдин жетишсиздигинен аз кандуулук
• Миелодисплазия

Эгер заараңыздан кан чыкса, белгилер күчөп же дарылануу менен жакшырбаса же жаңы белгилер пайда болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Бул баш аламандыктын алдын алуунун белгилүү бир жолу жок.

PNH

• Кан клеткалары

Brodsky RA. Пароксизмалдуу түнкү гемоглобинурия. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 31-бөл.

Мишель М.Аутоиммундук жана кан тамыр ичиндеги гемолитикалык анемиялар. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 151-бөл.