Гемофилия B

Гемофилия B - кандын уюшу IX факторунун жетишсиздигинен келип чыккан тукум кууган кан. IX фактор жетишсиз болсо, кан кетүүнү көзөмөлдөө үчүн кан жакшы уюп калбайт.

Кансыраганда денеде кан уюп калууга жардам берген бир катар реакциялар болот. Бул процесс коагуляциялык каскад деп аталат. Ага коагуляция деп аталган атайын протеиндер, же уюган факторлор кирет. Ушул факторлордун бири же бир нечеси жок болуп калса же алар иштебей калса, сизде ашыкча кан агуу мүмкүнчүлүгү жогору болушу мүмкүн.

IX фактор (тогуз) мындай коагуляция факторлорунун бири. Гемофилия B организмдин IX факторун жетишсиз деңгээлде түзгөндүгүнүн натыйжасы. Гемофилия В тукум кууган X-байланышкан рецессивдик касиеттен келип чыгып, кемтик ген X хромосомасында жайгашкан.

Аялдарда Х хромосомасынын эки көчүрмөсү бар. Эгерде бир хромосомада IX фактору ген иштебесе, экинчи хромосомада ген жетиштүү IX факторун жасай алат.

Эркектерде бир гана Х хромосома болот. Эгерде баланын X хромосомасында IX фактору ген жок болсо, анда ал гемофилияга чалдыгат. Ушул себептен В гемофилиясына чалдыккандардын көпчүлүгү эркектер.

Эгерде аялда IX гендин кемтиги болсо, анда аны ташуучу деп эсептешет. Демек, кемчилиги бар генди анын балдарына өткөрүп берсе болот. Мындай аялдарда төрөлгөн эркек балдардын гемофилия В оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы 50% га жетет. Алардын кыздарынын жүк ташуучу болуу мүмкүнчүлүгү 50% ды түзөт.

Гемофилияга чалдыккан эркектердин бардык аял балдары кемтик генди алып жүрөт.

Гемофилия В тобокелдигине төмөнкүлөр кирет:

• Кансыроонун үй-бүлөлүк тарыхы
• Эркек болуу

Симптомдордун деңгээли ар кандай болушу мүмкүн. Узакка созулган кан агуу - бул негизги белгилер. Көбүнчө ымыркайды сүннөткө отургузганда байкалат. Башка кан кетүү көйгөйлөрү, адатта, наристе сойлоп, басканда башталат.

Жеңил учурлар өмүрдүн акырына чейин байкалбай калышы мүмкүн. Оорунун белгилери алгач хирургиялык операциядан же жаракат алгандан кийин пайда болушу мүмкүн. Ички кан кетүү каалаган жерде болушу мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Байланыштуу оору жана шишик менен муундарга кан агуу
• Заарадагы же табуреткадагы кан
• Көгөрүү
• Ашказан-ичеги жолунан жана заара чыгаруучу каналдан кан агуу
• Мурун канайт
• Кесилген жерлерден, тиштерди сууруудан жана хирургиялык операциялардан улам узак убакытка чейин кан кетүү
• Себепсиз башталган кан

Эгер сизде үй-бүлөдө биринчи жолу кан оорусуна шектелген адам болсоңуз, анда дарыгериңиз коагулярдык изилдөө деп аталган бир катар анализдерди тапшырат. Белгилүү бир кемчилик аныкталгандан кийин, үй-бүлөңүздөгү башка адамдарга ооруну аныктоо үчүн анализдер талап кылынат.

Гемофилия В диагнозун аныктоочу тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Тромбопластиндин жарым-жартылай убактысы (PTT)
• Протромбин убактысы
• Кан кетүү убактысы
• Фибриноген деңгээли
• IX факторунун активдүүлүгү

Дарылоо жетишпеген уюган факторду алмаштырууну камтыйт. Сиз IX фактор концентраттарын аласыз. Сиз канча алаарыңыздан көз каранды:

• Кан агуу деңгээли
• Кан агуучу жер
• Сиздин салмагы жана бою

Кан кетүү кризисинин алдын алуу үчүн, гемофилия менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө кан агуунун алгачкы белгилери келгенде үйдөн IX фактор концентраттарын берүүнү үйрөтсө болот. Оорунун оор түрлөрү бар адамдарга үзгүлтүксүз, профилактикалык куюулар керек.

Эгерде сизде катуу гемофилия болсо, хирургиялык операцияга же стоматологиялык иштин айрым түрлөрүнө чейин IX фактор концентратын ичишиңиз керек болот.

Сиз В гепатитине каршы вакцина алышыңыз керек. Гемофилия менен ооруган адамдар гепатит В менен оорушат, анткени алар кан азыктарын алышы мүмкүн.

Гемофилия В менен ооруган айрым адамдарда IX факторго каршы антителолор пайда болот. Бул антителолор ингибиторлор деп аталат. Ингибиторлор IX факторуна кол салат, ошондо ал иштебей калат. Мындай учурларда VIIa деп аталган техногендик уюган факторду берсе болот.

Гемофилияга колдоо көрсөтүү тобуна кошулуу менен ооруңуздагы стрессти жеңилдете аласыз. Жалпы тажрыйбасы жана көйгөйлөрү бар адамдар менен бөлүшүү сизди жалгыз сезбөөгө жардам берет.

Гемофилия В менен ооруган адамдардын көпчүлүгү дарылануу менен кадимкидей жашашат.

Эгерде сизде В гемофилиясы болсо, анда гематологдун текшерүүсүнөн үзгүлтүксүз өтүп туруу керек.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Муун алмаштырууну талап кылышы мүмкүн болгон узак мөөнөттүү муун көйгөйлөрү
• Мээдеги кан (мээге кан куюу)
• Дарылоого байланыштуу тромбоз

Провайдериңизге чалыңыз, эгерде:

• Кан агуу бузулушунун белгилери пайда болот
• Үй-бүлө мүчөсүнө гемофилия В диагнозу коюлган
• Эгер сизде гемофилия В болсо, балалуу болууну пландап жатсаңыз; генетикалык консультация бар

Генетикалык кеңеш берүү сунуш кылынышы мүмкүн. Тестирлөө гемофилия генин алып жүргөн аялдар менен кыздарды аныктай алат.

Тестирлөө эненин курсагында жаткан балага кош бойлуулук учурунда жүргүзүлүшү мүмкүн.

Рождество оорусу; IX фактор гемофилия; Кан кетүүнүн бузулушу - гемофилия Б

• X байланышкан рецессивдүү генетикалык кемтиктер - эркек балдар кандай таасир этет
• X байланышкан рецессивдүү генетикалык кемчиликтер - кыздар кандай таасир этет
• Х-ге байланыштуу рецессивдүү генетикалык кемчиликтер
• Кан клеткалары
• Уюган кан

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 135-бөл.

Скотт Дж.П., Ташкын VH. Тукум куучулук факторунун жетишсиздиги (кан агуу бузулушу). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 503-бөл.