Фасиоскопулохумералдык булчуң дистрофиясы

Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы булчуңдардын алсыздыгы жана булчуң ткандарынын жоголушу, убакыттын өтүшү менен начарлайт.

Facioscapulohumeral булчуң дистрофиясы дененин жогорку булчуңдарына таасир этет. Дененин төмөнкү бөлүгүнө таасир этүүчү Дюшен булчуң дистрофиясы жана Беккер булчуң дистрофиясы сыяктуу эмес.

Фасиоскопулохумералдык булчуң дистрофиясы - бул хромосоманын мутациясына байланыштуу генетикалык оору. Бул эркектерде да, аялдарда да болот. Эгерде баланын ата-энесинин бири гендин оорусун алып жүрсө, балада пайда болушу мүмкүн. 10% дан 30% га чейин, ата-эне генди алып жүрбөйт.

Фасиоскопулохумералдык булчуң дистрофиясы - бул Америка Кошмо Штаттарындагы 15,000ден 20,000ге чейин 1ден жабыркаган булчуң дистрофиясынын кеңири тараган түрлөрүнүн бири. Бул эркектер менен аялдарга бирдей таасир этет.

Эркектерде аялдарга караганда көп белгилер байкалат.

Фасиоскопулохумералдык булчуң дистрофиясы негизинен бет, ийин жана колдун жогорку булчуңдарын жабыркатат. Бирок, ал жамбаштын, жамбаштын жана төмөнкү буттун айланасындагы булчуңдарга дагы таасирин тийгизиши мүмкүн.

Белгилери төрөлгөндөн кийин пайда болушу мүмкүн (наристе формасы), бирок көбүнчө 10 жаштан 26 жашка чейин байкалбайт. Бирок белгилердин жашоодон бир топ кечирээк билиниши сейрек эмес. Айрым учурларда симптомдор эч качан өрчүп кетпейт.

Симптомдор көбүнчө жеңил мүнөздө жана өтө жай күчөйт. Бет булчуңдарынын алсыздыгы көп кездешет жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Көздүн кабагы салаңдап жатат
• Жаак булчуңдарынын алсыздыгынан ышкыра албоо
• Беттин булчуңдарынын алсыздыгынан улам бет мимикасынын төмөндөшү
• Депрессияга кабылган же ачууланган мимика
• Сөздөрдү айтуу кыйын
• Ийин деңгээлинен жогору чыгуу кыйынчылыгы

Ийин булчуңдарынын алсыздыгы деформацияны пайда кылат, мисалы, так ийин пышагы (scapular канаты) жана ийин ийиндери. Адам ийин жана кол булчуңдарынын алсыздыгынан улам колду көтөрүүдө кыйынчылыктарга туш болот.

Төмөнкү буттардын алсыздыгы мүмкүн, себеби баш аламандык күчөп баратат. Бул күч-кубаттын төмөндөшүнөн жана баланстын начардыгынан улам, спорт менен машыгууга тоскоол болот. Алсыздык басууга тоскоол боло тургандай катуу болушу мүмкүн. Адамдардын бир аз пайызы майыптар коляскасын колдонушат.

Өнөкөт оору булчуң дистрофиясынын бул түрү менен ооруган адамдардын 50% дан 80% га чейинкисинде болот.

Укпай калуу жана жүрөктүн анормалдуу ритми пайда болушу мүмкүн, бирок сейрек кездешет.

Физикалык экзаменде бет жана ийин булчуңдарынын алсыздыгы, ошондой эле scapular канаты көрсөтүлөт. Арткы булчуңдардын алсыздыгы сколиозду, ал эми ичтин булчуңдарынын алсыздыгы курсактын солгундашына себеп болот. Кан басымынын жогорулашы байкалышы мүмкүн, бирок адатта жеңил. Көздү текшерүүдө көздүн артындагы кан тамырлардын өзгөрүшү байкалышы мүмкүн.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Креатин киназа тест (бир аз жогору болушу мүмкүн)
• ДНК тест
• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• EMG (электромиография)
• Флуоресценологиялык ангиография
• 4-хромосоманын генетикалык текшерүүсү
• Угуу тесттери
• Булчуңдун биопсиясы (диагнозду тастыктоосу мүмкүн)
• Визуалдык экзамен
• Жүрөктү текшерүү
• Сколиоз бар-жогун аныктоо үчүн омуртканын рентгенографиясы
• Өпкө функциясын текшерүү

Азыркы учурда, булчуң дистрофия фасиоскулохумералы айыкпас бойдон калууда. Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу максатында жүргүзүлөт. Активдүүлүк кубатталат. Төшөк сыяктуу кыймылсыздык булчуң оорусун күчөтүшү мүмкүн.

Физикалык терапия булчуңдардын күчүн сактоого жардам берет. Башка мүмкүн болгон дарылоолорго төмөнкүлөр кирет:

• Күнүмдүк жашоону жакшыртууга жардам берүүчү эмгек терапиясы.
• Булчуң массасын көбөйтүү үчүн оозеки альбутерол (бирок күч эмес).
• Логопедия.
• Канаттуу скапуланы оңдоо операциясы.
• Эгерде буттун алсыздыгы байкалса, жөө басуучу каражаттар жана бутту колдоочу шаймандар.
• BiPAP дем алууга жардам берет. СО2 (гиперкарбия) жогору болгон бейтаптарда кычкылтекти гана колдонуудан сактануу керек.
• Кеңеш берүү кызматтары (психиатр, психолог, социалдык кызматкер).

Майыптык көп учурда анча-мынча болот. Көпчүлүк учурда өмүргө таасир этпейт.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Мобилдүүлүктүн төмөндөшү.
• Өзүнө кам көрүү жөндөмүнүн төмөндөшү.
• Беттин жана ийиндин деформациясы.
• Укпай калуу.
• Көрүүнүн начарлашы (сейрек кездешүүчү).
• Дем алуу органдарынын жетишсиздиги. (Жалпы наркоз алаардан мурун сөзсүз түрдө медициналык кызматкер менен сүйлөшүп алыңыз.)

Эгер ушул абалдын белгилери пайда болсо, провайдериңизге чалыңыз.

Балалуу болууну каалаган үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайларга генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Landouzy-Dejerine булчуң дистрофиясы

• Бетки алдыңкы булчуңдар

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Престон DC, Шапиро BE. Проксималдык, дисталдык жана жалпыланган алсыздык. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 27-бөл.

Warner WC, Sawyer JR. Нерв-булчуң оорулары. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллдин ыкчам ортопедиясы. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 35-бөл.