Булчуң дистрофиясы

Булчуң дистрофиясына кеминде 18 тукум куума оору кирет. (16 белгилүү генетикалык форма бар.) Бул бузулуулар алгач далы курунун жана жамбаштын айланасындагы булчуңдарга таасир этет. Бул оорулар күчөп баратат. Акыры, ага башка булчуңдар кириши мүмкүн.

Булчуң дистрофиясы - бул булчуңдардын алсыздыгы жана текке кетиши (булчуң дистрофиясы) болгон генетикалык оорулардын чоң тобу.

Көпчүлүк учурларда, ата-энелердин экөө тең балада оору (аутосомдук-рецессивдүү тукум куума) иштебей турган (кемтик) генди өткөрүп бериши керек. Кээ бир сейрек кездешүүчү типтерде балага таасир берүү үчүн бир гана ата-эне иштебей турган генди бериши керек. Бул аутосомдук доминанттык мурас деп аталат. Ушул шарттардын 16сында кемчиликтүү ген табылган. Башкалар үчүн ген азырынча белгисиз.

Булчуң дистрофиясы бар үй-бүлө мүчөсүнүн тобокелге салуусу маанилүү.

Көбүнчө, биринчи белгиси жамбаш булчуңдарынын алсыздыгы. Буга мисал катары, курал колдонбостон отурган абалда турган кыйынчылыктар же тепкич менен көтөрүлүүдө кыйынчылыктар кирет. Алсыздык кичинекей кезинен баштап бойго жеткенге чейин.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Анормалдуу, кээде жөө басуу, басуу
• Келишим шартында бекитилген муундар (оорунун аягында)
• Чоң жана булчуңдуу музоолор (псевдогипертрофия), алар чындыгында күчтүү эмес
• Булчуң массасынын түшүшү, айрым дене мүчөлөрүнүн суюлушу
• Белдин оорушу
• Жүрөктү кагуу же өтүп кеткен сыйкырлар
• Ийиндин алсыздыгы
• Беттеги булчуңдардын алсыздыгы (кийинчерээк ооруда)
• Төмөнкү буттун, буттун, төмөнкү колдун жана колдун булчуңдарынын алсыздыгы (кийин ооруда)

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Канда креатинкиназанын деңгээли
• ДНК тестирлөө (молекулярдык-генетикалык тестирлөө)
• Эхокардиограмма же ЭКГ
• Электромиограмманы (ЭМГ) текшерүү
• Булчуңдун биопсиясы

Булчуңдардын алсыздыгын кайтаруучу белгилүү дарылоо ыкмалары жок. Келечекте ген терапиясы жеткиликтүү болушу мүмкүн. Колдоочу дарылоо оорунун татаалдашын азайтышы мүмкүн.

Абал адамдын белгилеринин негизинде башкарылат. Ага төмөнкүлөр кирет:

• Жүрөктүн мониторинги
• Мобилдик жардам
• Физикалык терапия
• Респиратордук жардам
• Салмакты көзөмөлдөө

Кээде сөөктөрдүн же муундардын көйгөйлөрүнө байланыштуу хирургиялык операциялар талап кылынат.

Булчуң Дистрофиясы Ассоциациясы эң сонун булак: www.mda.org

Жалпысынан алганда, адамдар булчуңдарда жайылып, жайылып бара жаткан алсыздыкка ээ болушат.

Оору кыймыл-аракетти жоготот. Адам 20-30 жыл ичинде майыптардын коляскасына көз каранды болушу мүмкүн.

Жүрөк булчуңдарынын алсыздыгы жана жүрөктүн анормалдуу электрдик активдүүлүгү жүрөктүн кагуусун, эс-учун жоготуп, күтүлбөгөн жерден өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ушул топтогу оорулар менен ооругандардын көпчүлүгү бойго жеткенге чейин жашашат, бирок жашоонун толук узактыгына жете алышпайт.

Булчуң дистрофиясы менен жабыркаган адамдар төмөнкүдөй кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн:

• Анормалдуу жүрөк ритмдери
• Муундардын контрактуралары
• Ийиндин алсыздыгынан улам күнүмдүк жашоо иш-аракеттериндеги кыйынчылыктар
• Майыптардын коляскасына муктаж болууга алып келүүчү прогрессивдүү алсыздык

Эгер сиз же балаңыз чалкасынан жаткан учурда алсырап калса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Эгер сизге же үй-бүлөңүздүн бирине булчуң дистрофиясы диагнозу коюлган болсо жана кош бойлуулукту пландап жатсаңыз, генетикке кайрылыңыз.

Генетикалык кеңеш азыр жабыркаган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө сунушталат. Жакында молекулярдык тестирлөө диагнозду жакшыраак аныктоо үчүн бейтаптарга жана алардын жакындарына геномдун ырааттуулугун толугу менен жүргүзөт. Генетикалык кеңеш айрым жубайларга жана үй-бүлөлөргө тобокелчиликтер жөнүндө билүүгө жана үй-бүлөнү пландаштырууга жардам берет. Ошондой эле, бейтаптарды ооруларды каттоо жана бейтап уюмдары менен байланыштырууга мүмкүнчүлүк берет.

Тиешелүү дарылоо менен айрым кыйынчылыктардын алдын алууга болот. Мисалы, кардиостимулятор же дефибриллятор жүрөктүн анормалдуу ритминен улам күтүлбөгөн жерден өлүмгө алып келиши мүмкүн. Физикалык терапия контракттарды алдын алат же кийинкиге калтырат жана жашоо сапатын жакшыртат.

Жабыр тарткан адамдар ДНК-банкингди жасагысы келиши мүмкүн. ДНКны тестирлөөдөн жабыркагандарга сунушталат. Бул үй-бүлөлүк гендин мутациясын аныктоого жардам берет. Мутация табылгандан кийин, пренаталдык ДНКны текшерүү, ташуучуларды текшерүү жана имплантацияга чейинки генетикалык диагнозду жүргүзүү мүмкүн.

Булчуң дистрофиясы - бел-кур түрү (LGMD)

• Бетки алдыңкы булчуңдар

Bharucha-Goebel DX. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 627-бөл.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Тубаса, кол-кур жана башка булчуң дистрофиялары. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2017: 147-бөл.

Mohassel P, Боннеманн CG. Булчуң дистрофиясы. Жылы: Darras BT, Джонс HR, Райан MM, DeVivo DC, eds. Наристе, балалык жана өспүрүм курактагы нерв-булчуң оорулары. 2nd ed. Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34-бөл.