Хантингтон оорусу

Хантингтон оорусу (HD) - бул генетикалык оору, мээнин айрым бөлүктөрүндөгү нерв клеткалары текке кетет же деградацияга учурайт. Оору үй-бүлөлөр аркылуу жугат.

HD 4-хромосоманын генетикалык кемтигинен келип чыгат. Кемчилик ДНКнын бир бөлүгүнүн болжолдонгондон дагы көп жолу пайда болушуна алып келет. Бул кемчилик CAG кайталоосу деп аталат. Адатта, ДНКнын бул бөлүгү 10дон 28ге чейин кайталанат. Бирок HD менен ооруган адамдарда ал 36дан 120га чейин кайталанат.

Ген үй-бүлөлөргө өткөндө, кайталоолордун саны чоңоюшат. Кайталоонун саны канчалык көп болсо, адамдын эрте курагында белгилердин пайда болуу мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болот. Ошондуктан, оору үй-бүлөлөрдө жуккан сайын, белгилер жаш жана кичүү курагында пайда болот.

HD эки түрү бар:

• Чоңдордун башташы эң көп кездешет. Мындай формага ээ адамдарда, адатта, 30-40 жаштын ортосунда белгилер пайда болот.
• Эрте башталышы аз гана адамдарга таасирин тийгизип, бала кезинен же өспүрүм курагынан башталат.

Эгер ата-энеңиздин биринде HD бар болсо, анда генди алуу мүмкүнчүлүгүңүз 50% га жетет. Эгер генди ата-энеңизден алсаңыз, анда аны балдарыңызга өткөрүп берсеңиз болот, алардын генди алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер генди ата-энеңизден албасаңыз, генди балдарыңызга бере албайсыз.

Анормалдуу жүрүм-турум кыймыл көйгөйлөрү пайда болгонго чейин болушу мүмкүн жана төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жүрүм-турумдун бузулушу
• Галлюцинация
• Кыжырдануу
• Көңүлү көтөрүңкү
• Тынчсыздык же титирөө
• Paranoia
• Психоз

Анормалдуу жана адаттан тыш кыймылдарга төмөнкүлөр кирет:

• Беттин кыймылдары, анын ичинде күлүмсүрөгөндөр
• Көздүн абалын жылдыруу үчүн башты буруңуз
• Кол, бут, бет жана башка дене мүчөлөрүнүн тез, күтүүсүз, кээде жапайы кыймылдатуу кыймылдары
• Жай, көзөмөлсүз кыймылдар
• Туруксуз басуу, анын ичинде "бийлөө" жана кең басуу

Анормалдуу кыймылдар кулап түшүшү мүмкүн.

Акырындык менен күчөп бара жаткан акылдыгы, анын ичинде:

• Дезориентация же башаламандык
• Сот өкүмүн жоготуу
• Эстутумду жоготуу
• Жеке мүнөз өзгөрөт
• Сүйлөө өзгөрөт, мисалы, сүйлөшүүдө тыным

Бул оору менен байланышкан кошумча белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Тынчсыздануу, стресс жана чыңалуу
• Жутуу кыйын
• Сүйлөө начарлашы

Балдардын белгилери:

• Катуулук
• Жай кыймылдар
• Тремор

Саламаттыкты сактоо кызматкери физикалык текшерүүдөн өткөрүп, бейтаптын үй-бүлөлүк тарыхы жана белгилери жөнүндө сурашы мүмкүн. Ошондой эле нерв системасын текшерүү жүргүзүлөт.

Хантингтон оорусунун белгилерин көрсөтө турган башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Психологиялык тестирлөө
• КТ же МРТ сканерлөөсүн өткөрүү
• Мээнин ПЕТ (изотоп) сканери

Адамда Хантингтон оорусунун генин алып жүрөбү же жокпу, генетикалык анализ жүргүзүлөт.

HD дарысы жок. Оорунун күчөп кетишин токтотуунун белгилүү жолу жок. Дарылоонун максаты - симптомдорду басаңдатып, адамга мүмкүн болушунча узак убакыт иштешине жардам берүү.

Дары-дармектерди белгилерине жараша жазып берсе болот.

• Допаминдик блокаторлор анормалдуу жүрүм-турумдарды жана кыймылдарды азайтууга жардам берет.
• Кошумча кыймылдарды башкарууга аракет кылуу үчүн амадтадин жана тетрабеназин сыяктуу дары-дармектер колдонулат.

Депрессия жана өзүн-өзү өлтүрүү HD менен ооруган адамдар арасында көп кездешет. Кам көрүүчүлөргө оорунун белгилерин байкап, дароо адамга медициналык жардамга кайрылуу маанилүү.

Оору күчөп баратканда, адам жардамга жана көзөмөлгө муктаж болуп, акыры 24 саат бою кам көрүүгө муктаж болушу мүмкүн.

Бул ресурстар HD жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Американын Хантингтон оорулары коому - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD убакыттын өтүшү менен начарлап, майыптыкты шарттайт. HD менен ооруган адамдар адатта 15-20 жылдын ичинде каза болушат. Өлүмдүн себеби көбүнчө инфекция болуп саналат. Суицид дагы көп кездешет.

HD адамдарга ар кандай таасир этерин түшүнүү керек. CAG кайталанышынын саны симптомдордун күчүн аныкташы мүмкүн. Бир нече жолу кайталанган адамдарда кийинчерээк аномалдуу кыймылдар болуп, оорулардын жай өнүгүшү мүмкүн. Көп жолу кайталангандар жаш кезинде катуу жабыркашы мүмкүн.

Эгер сизде же үй-бүлөңүздүн биринде HD белгилери пайда болсо, провайдериңизге чалыңыз.

Эгерде генетикалык кеңеш берүү, эгерде үй-бүлөлүк тарыхы HD болсо. Адистер ошондой эле балалуу болууну ойлоп жаткан үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайларга генетикалык кеңеш берүүнү сунушташат.

Хантингтон хореясы

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Хантингтон оорусу. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Сиэтл, WA: Вашингтон университети. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Жаңыланган 5-июль, 2018-ж. 30-май, 2019-ж.

Jankovic J. Parkinson оорусу жана башка кыймыл бузулуулары. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 96-бөл.