Уилсон оорусу

Уилсон оорусу - бул организмдин ткандарында жез өтө көп болгон тукум куума оору. Ашыкча жез боорду жана нерв системасын жабыркатат.

Уилсон оорусу - сейрек кездешүүчү тукум куума оору. Эгерде ата-эненин экөө тең Вилсон оорусуна чалдыккан генди алып жүрсө, ар бир кош бойлуулукта балада 25% ыктымалдыгы бар.

Уилсон оорусу организмди жезди көп алып, сактоого алып келет. Жез боордо, мээде, бөйрөктө жана көздө. Бул ткандардын бузулушуна, кыртыштардын өлүмүнө жана тырыктарга алып келет. Жабыркаган органдар кадимкидей иштебей калат.

Мындай абал көбүнчө чыгыш европалыктарда, сицилиялыктарда жана түштүк италиялыктарда кездешет, бирок ал бардык топтордо болушу мүмкүн. Уилсон оорусу, адатта, 40 жашка чейинки адамдарда пайда болот. Балдарда симптомдор 4 жашка чейин байкала баштайт.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Колдун жана буттун анормалдуу турушу
• Артрит
• Башаламандык же делирий
• Деменция
• Колу-бутун кыймылдатуу кыйынчылыгы, катуулук
• Басуу кыйындыгы (атаксия)
• Эмоциялык же жүрүм-турумдук өзгөрүүлөр
• Суюктуктун (асциттин) топтолушунан улам ичтин кеңейиши
• Жеке мүнөз өзгөрөт
• Фобиялар, стресс (невроздор)
• Жай кыймылдар
• Жай же төмөндөгөн кыймыл жана жүздүн көрүнүшү
• Сүйлөө начарлашы
• Кол же кол титирөө
• Башкарылгыс кыймыл
• Күтүүсүз жана орчундуу кыймыл
• Кан кусуу
• Алсыздык
• Сары тери (сарык) же көздүн ак түсү (icterus)

Жарык шамдын экзаменинде төмөнкүлөр көрсөтүлүшү мүмкүн:

• Көздүн чектелген кыймылы
• Ирис тегерегиндеги дат же күрөң түстөгү шакек (Кайсер-Флейшер шакекчелери)

Физикалык экзаменде төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Борбордук нерв тутумунун жабыркашы, анын ичинде координациянын начарлашы, булчуңдардын көзөмөлүнүн жоготуусу, булчуңдардын титирөөсү, ой жүгүртүүнүн жана IQнин төмөндөшү, эс тутумдун начарлашы жана башаламандык (делирий же деменция)
• Боордун же боордун бузулушу (анын ичинде гепатомегалия жана спленомегалия)

Лабораториялык тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Толук кандуу анализ (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Жез сывороткасы
• Заара кислотасы
• Заара жези

Эгерде боордо көйгөйлөр болсо, лабораториялык анализдер төмөнкүлөрдү таба алат:

• Жогорку AST жана ALT
• Жогорку билирубин
• Жогорку PT жана PTT
• Төмөн альбумин

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• 24 саат бою заара жезин анализдөө
• Курсак рентген
• Курсак MRI
• Курсактын томографиясы
• Компьютердик томография
• Head MRI
• Боордун биопсиясы
• Жогорку GI эндоскопиясы

Уилсон оорусун козгоочу ген табылды. Ал аталат ATP7B. Бул ген үчүн ДНК анализин алууга болот.Гендерди текшерүүдөн өткөргүңүз келсе, медициналык кызматкериңиз же генетикалык кеңешчиңиз менен сүйлөшүңүз.

Дарылоонун максаты - ткандардагы жездин көлөмүн азайтуу. Бул хелат деп аталган жол-жобо менен жүзөгө ашырылат. Жез менен жабышкан жана аны бөйрөк же ичеги аркылуу кетирүүгө жардам берген айрым дары-дармектер берилет. Дарылоо өмүр бою болушу керек.

Төмөнкү дарыларды колдонсо болот:

• Пеницилламин (мисалы, Купримин, Депен) жез менен байланышып, жездин заарада көп бөлүнүп чыгышына алып келет.
• Триентин (мисалы, Сиприн) жезди байлап (шелаттайт) жана анын заара аркылуу бөлүнүп чыгышын көбөйтөт.
• Мырыш ацетаты (мисалы, Галзин) жездин ичеги-карын жолуна сиңишине жол бербейт.

Е витамининин кошумчаларын дагы колдонсо болот.

Кээде, жезди келаткан дары-дармектер (мисалы, пеницилламин) мээнин жана нерв системасынын иштешине (неврологиялык функция) таасирин тийгизиши мүмкүн. Тергөөнүн башка дары-дармектери жезди неврологиялык функцияларга таасир этпестен байлап коюшу мүмкүн.

Ошондой эле жези аз диета сунуш кылынышы мүмкүн. Качуу үчүн тамак-аш азыктарына төмөнкүлөр кирет:

• Шоколад
• Кургатылган жемиштер
• Боор
• Козу карындар
• Жаңгактар
• Моллюскалар

Дистилденген суу ичүүнү каалашыңыз мүмкүн, анткени айрым суу түтүктөрү жез түтүктөрү аркылуу агат. Жез идиш-аякты колдонуудан алыс болуңуз.

Белгилери көнүгүү же физикалык терапия менен башкарылышы мүмкүн. Адашып калган же өзүн-өзү карай албаган адамдар атайын коргонуу чараларына муктаж болушу мүмкүн.

Боор оорудан катуу жабыркаган учурларда боорду трансплантациялоо каралышы мүмкүн.

Уилсон оорусун колдоо топторун www.wilsonsdisease.org жана www.geneticalliance.org сайтынан табууга болот.

Уилсон оорусун көзөмөлдөө үчүн өмүр бою дарылоо керек. Баш аламандык боордун иштешин жоготуу сыяктуу өлүмгө алып келиши мүмкүн. Жез нерв системасына уулуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Башаламандык өлүмгө алып келбеген учурларда, белгилер иштен чыгып калышы мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Аз кандуулук (гемолитикалык анемия сейрек кездешет)
• Борбордук нерв системасынын татаалдашуусу
• Цирроз
• Боор ткандарынын өлүмү
• Боор майлуу
• Гепатит
• Сөөктүн сынышы ыктымалдыгы жогорулады
• Жугуштуу оорулардын көбөйүшү
• Кулап кетүүдөн келип чыккан жаракат
• Сарык
• Биргелешкен контрактуралар же башка деформация
• Өзүнө кам көрүү жөндөмүн жоготуу
• Жумушта жана үйдө иштөө мүмкүнчүлүгүн жоготуу
• Башка адамдар менен өз ара аракеттенүү жөндөмүн жоготуу
• Булчуң массасынын жоголушу (булчуң атрофиясы)
• Психологиялык татаалдашуулар
• Пеницилламиндин жана башка дарылардын терс таасирлери, ооруну дарылоодо колдонулат
• Көк боордун көйгөйлөрү

Боордун иштебей калышы жана борбордук нерв системасынын жабыркашы (мээ, жүлүн) бузулуунун эң көп кездешкен жана кооптуу таасири болуп саналат. Эгер оору кармалып, эрте дарыланбаса, өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Эгерде сизде Вилсон оорусунун белгилери болсо, провайдериңизге чалыңыз. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө Вилсон оорусу бар болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңешчи чакырыңыз.

Уилсон оорусу менен ооруган адамдарга генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Уилсон оорусу; Гепатолентикулярдык дегенерация

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы
• Жездин заарасын анализдөө
• Боордун анатомиясы

Улуттук диабет жана тамак сиңирүү жана бөйрөк оорулары институтунун сайты. Уилсон оорусу. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Жаңыланган Ноябрь 2018. Окулган күнү 3-ноябрь, 2020-жыл.

Робертс Э.А. Уилсон оорусу. Жылы: Фельдман М, Фридман LS, Брандт LJ, ред. Sleisenger жана Fordtran ашказан-ичеги жана боор оорулары. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2021: 76-бөл.

Schilsky ML. Уилсон оорусу. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 200-бөл.