Омуртканын булчуң атрофиясы

Омуртка булчуңдарынын атрофиясы (SMA) - бул кыймылдаткыч нейрондордун (кыймылдаткыч клеткаларынын) бузулушунун тобу. Бул бузулуулар үй-бүлөлөр аркылуу (тукум куума) өтүп, жашоонун бардык баскычтарында пайда болушу мүмкүн. Бузулуу булчуңдардын алсыздыгына жана атрофияга алып келет.

SMA ар кандай кыймылдаткыч нерв ооруларынын жыйындысы. Биригип, бул Духен булчуң дистрофиясынан кийин тукум кууй турган нерв-булчуң ооруларынын экинчи орунда турат.

Көпчүлүк учурларда, адам таасир этиши үчүн кемтик генди эки ата-энеден алышы керек. Эң оор формасы - SMA I түрү, ошондой эле Вердниг-Гофман оорусу деп аталат. SMA II типтеги ымыркайлардын эрте ымыркай кезинде анчалык оор эмес белгилери бар, бирок убакыттын өтүшү менен алсырап калышат. SMA III түрү оорунун анча оор эмес түрү.

Сейрек учурларда, SMA бойго жеткенде башталат. Бул оорунун эң жеңил түрү.

Тез арада үй-бүлө мүчөсүндө (мисалы, бир тууган же карындашта) СМАнын үй-бүлөлүк тарыхы бузулуунун бардык түрлөрү үчүн коркунучтуу фактор болуп саналат.

SMA белгилери:

• SMA I типтеги ымыркайлар булчуң тону өтө начар, булчуңдары алсыз, тамактануу жана дем алуу маселелери менен төрөлөт.
• SMA II түрүндө белгилер 6 айдан 2 жашка чейин көрүнбөй калышы мүмкүн.
• III типтеги SMA - бул балалык же өспүрүм кезинен башталып, акырындык менен күчөп бара жаткан жеңилирээк оору.
• IV түрү андан да жумшак, алсыздык бойго жеткенде башталат.

Көбүнчө алсыздык алгач далы жана бут булчуңдарында сезилет. Убакыт өткөн сайын алсыздык күчөп, акыры катуу болуп баратат.

Ымыркайдын белгилери:

• Дем алуу кыйын болуп, дем алуу жетишсиз болуп, кычкылтектин жетишсиздигине алып келет
• Тамактануу кыйынчылыгы (ашказандын ордуна тамак дем алуу түтүкчөсүнө кирип кетиши мүмкүн)
• Икемдүү ымыркай (булчуң тону начар)
• Башты башкаруунун жоктугу
• Кичинекей кыймыл
• Алсырап бараткан алсыздык

Баланын белгилери:

• Респиратордук инфекциялар тез-тез, барган сайын күчөп баратат
• Мурундуу сүйлөө
• Отурушу начарлап баратат

SMA менен сезимди башкаруучу нервдер (сезүү нервдери) жабыркабайт. Демек, оору менен ооруган адам кадимкидей нерселерди сезе алат.

Медициналык кызматкер тарыхты кылдаттык менен карап чыгып, мээ / нерв системасын (неврологиялык) текшерүүдөн өткөрүп, анда төмөндөгүлөрдүн бардыгын аныктайт:

• Нерв-булчуң ооруларынын үй-бүлөлүк тарыхы
• Икемдүү (булчуңдуу) булчуңдар
• Терең тарамыш рефлекстери жок
• Тил булчуңунун түйүлүшү

Буйрутма берилген тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Aldolaseblood тест
• Эритроциттердин чөкмө ылдамдыгы (ESR)
• Креатинфосфат киназанын анализи
• Диагнозду тастыктоо үчүн ДНК тест
• Электромиография (EMG)
• Лактат / пируват
• Мээнин, омуртканын жана жүлүндүн MRI
• Булчуңдун биопсиясы
• Нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө
• Аминокислоталарга канды анализдөө
  
• Калкан стимулдаштыруучу гормон (TSH) канына анализ

Оорунун айынан келип чыккан алсыздыкты айыктырган дарылоо ыкмасы жок. Колдоо көрсөтүү маанилүү. Дем алуудагы кыйынчылыктар СМАнын кыйла оор формаларында көп кездешет. Дем алууда жардам берүү үчүн, желдетүүчү деп аталган шайман же шайман керек болушу мүмкүн.

СМА менен ооруган адамдарды тумчугуп кетишин көзөмөлдөө керек. Себеби жутууну көзөмөлдөгөн булчуңдар алсыз.

Физикалык терапия булчуңдардын жана тарамыштардын кысылышын жана омуртканын анормалдуу ийрилигин (сколиоз) алдын алуу үчүн маанилүү. Керек болушу мүмкүн. Скелеттин бузулушун, мисалы, сколиозду оңдоо үчүн хирургиялык операциялар талап кылынышы мүмкүн.

Жакында SMA ареонасемноген абепарвовец-ксиой (Zolgensma) жана нусинерсен (Spinraza) дарыларын бекитилген эки дарылоо ыкмасы. Бул дары-дармектер SMAнын айрым түрлөрүн дарылоодо колдонулат. Бул дары-дармектердин экөө тең сизге же балаңызга туура келеби-жетпесин билүү үчүн, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

SMA I типтеги балдар респиратордук көйгөйлөрдөн жана инфекциялардан улам 2-3 жаштан узак жашашат. II типтеги тирүү калуу убактысы узак, бирок оору кичинекей кезинде эле жабыркагандардын көпчүлүгүн өлтүрөт.

III типтеги оору менен ооруган балдар эрезеге жеткенге чейин жашап кетиши мүмкүн. Бирок, оорунун бардык түрү менен ооруган адамдар алсырап, алсырап, убакыттын өтүшү менен күчөп баратат. SMAны иштеп чыккан чоң кишилердин өмүрүнүн узактыгы кадимкидей.

SMAдан келип чыгышы мүмкүн болгон татаалдаштырууларга төмөнкүлөр кирет:

• Аспирация (өпкөгө тамак жана суюктуктар кирип, өпкөнүн сезгенишин шарттайт)
• Булчуңдардын жана тарамыштардын жыйрылышы
• Жүрөк жетишсиздиги
• Сколиоз

Эгерде сиздин балаңыз провайдериңизге чалсаңыз:

• Алсыз көрүнөт
• СМАнын башка белгилерин иштеп чыгат
• Тамактандырууда кыйынчылыктар бар

Дем алуу кыйынчылыгы тез арада өзгөчө кырдаалга айланышы мүмкүн.

Балалуу болууну каалаган СМАнын үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

Вердниг-Гофманн оорусу; Кугельберг-Веландер оорусу

• Бетки алдыңкы булчуңдар
• Сколиоз

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Жогорку жана төмөнкү кыймылдаткыч нейрондордун бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 98-бөл.

Haliloglu G. Омуртка булчуңдарынын атрофиясы. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 630.2-бөл.

NIH Genetics Home Reference веб-сайты. Омуртканын булчуң атрофиясы. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 15-октябрь, 2019-жылы жаңыртылган. 2019-жылы 5-ноябрда окулган.