Даун синдрому

Даун синдрому - бул адамда кадимки 46 эмес, 47 хромосома болгон генетикалык шарт.

Көпчүлүк учурларда, Даун синдрому 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болгондо пайда болот. Даун синдромунун мындай түрүн трисомия деп аташат.

Даун синдрому тубаса кемтиктердин эң көп кездешүүчү себептеринин бири.

Даун синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болот жана жеңилден оорго чейин болушу мүмкүн. Кандай гана оор абал болбосун, Даун синдрому менен ооруган адамдардын келбети кеңири таанылган.

Баш демейдегиден кичинекей жана анормалдуу формада болушу мүмкүн. Мисалы, башы тоголок болуп, аркасы жалпак аянты менен болот. Көздүн ички бурчу учтуу эмес, тегеректелиши мүмкүн.

Жалпы физикалык белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Туулганда булчуң тонусунун төмөндөшү
• Моюндун терисиндеги ашыкча тери
• Мурун тегизделген
• Баш сөөктүн сөөктөрүнүн ортосундагы өзүнчө муундар (тигиш)
• Алакандагы бирден-бир бырыш
• Кичинекей кулактар
• Кичинекей ооз
• Жогору карай кыйшайган көздөр
• Кыска манжалары бар кенен, кыска колдор
• Көздүн түстүү бөлүгүндөгү ак тактар ​​(Брушфилд тактары)

Физикалык өнүгүү көбүнчө демейдегиден жайыраак жүрөт. Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү орточо бойго жете алышпайт.

Балдар ошондой эле психикалык жана социалдык өнүгүүсүн кечеңдеткен болушу мүмкүн. Жалпы көйгөйлөргө төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Импульсивдүү жүрүм-турум
• Начар сот
• Кыска көңүл буруу
• Жай үйрөнүү

Даун синдрому бар балдар чоңойгон сайын жана алардын мүмкүнчүлүктөрү чектелүү экендигин түшүнгөндүктөн, алардын көңүлү чөгүп, ачууланып кетиши мүмкүн.

Даун синдрому бар адамдарда көптөгөн медициналык шарттар байкалат, анын ичинде:

• Жүрөктү камтыган тубаса кемтиктер, мисалы, дүлөйчөлөрдүн аралыгы же карынчалардын аралыгы кемтиги
• Акыл-эс кемчилиги байкалышы мүмкүн
• Көздүн көйгөйлөрү, мисалы катаракта (Даун синдрому бар балдардын көпчүлүгүнө көз айнек керек)
• Ашказан-ичеги карындын тыгылышынын белгиси болушу мүмкүн болгон эрте жана массалык кусуу, мисалы, кызыл өңгөч атрезиясы жана он эки эли ичеги атрезиясы
• Кулактын бир нече жолу жугуштуу ооруларынан улам пайда болгон угуу көйгөйлөрү
• Хип проблемалары жана кетүү коркунучу
• Ич катуунун узак мөөнөттүү (өнөкөт) көйгөйлөрү
• Уйкудагы апноэ (Даун синдрому бар балдарда ооз, тамак жана дем алуу жолу тарылгандыктан)
• Тиштер демейдегиден кечирээк жана чайноодо көйгөй жаратышы мүмкүн болгон жерде пайда болот
• Калкан сымал (гипотиреоз)

Дарыгер төрөлгөндө Даун синдромун баланын сырткы көрүнүшүнө карап диагноз коё алат. Дарыгер стетоскоп менен ымыркайдын көкүрөгүн укканда жүрөктөгү ызы-чууну уга алат.

Кошумча хромосоманы текшерип, диагнозун тастыктоо үчүн кан анализин жасаса болот.

Жасалышы мүмкүн болгон башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Жүрөк кемтигин текшерүү үчүн эхокардиограмма жана ЭКГ (көбүнчө төрөлгөндөн кийин жасалат)
• Көкүрөк жана ичеги-карын жолунун рентгенографиясы

Даун синдрому менен ооруган адамдар айрым медициналык шарттарды тыкыр текшерип турушу керек. Аларда төмөнкүлөр болушу керек:

• Жыл сайын ымыркай кезинде көзгө текшерүү жүргүзүлөт
• 6 жаштан 12 айга чейин жашы боюнча угуу тесттери
• Ар 6 айда бир жолу стоматологиялык экзамендер жасалат
• Омуртканын жогорку же моюнчасынын 3 жаштан 5 жашка чейинки нурлары
• Жыныстык жетилүү мезгилинде же 21 жашында башталган папка мазоктору жана жамбаш сөөктөрү
• Ар бир 12 айда калкан безин текшерүү

Даун синдрому боюнча атайын дарылоо ыкмасы жок. Эгер дарылоо керек болсо, анда ал ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөргө байланыштуу. Мисалы, ашказан-ичеги тормозу менен төрөлгөн бала төрөлгөндөн кийин эле оор операцияга муктаж болушу мүмкүн. Жүрөктүн айрым кемчиликтерине хирургиялык кийлигишүү талап кылынышы мүмкүн.

Бала эмизип жатканда, баланы жакшы колдоп, толук ойгонуу керек. Ымыркайдын тили начар контролдонгондуктан, анын агып кетиши мүмкүн. Бирок Даун синдрому менен ооруган көптөгөн ымыркайлар эмчек сүтүн ийгиликтүү бере алышат.

Семирүү улгайган балдар жана чоңдор үчүн көйгөй болуп калышы мүмкүн. Көп кыймылдоо жана калориялуу тамактардан баш тартуу маанилүү. Спорттук иш-аракеттерди баштоодон мурун, баланын моюну жана жамбашын текшерип көрүү керек.

Жүрүм-турум боюнча тренинг Даун синдрому менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө көп кездешүүчү көңүл ачуу, ачуулануу жана милдеттүү жүрүм-турумдан арылууга жардам берет. Ата-энелер жана алардын камкорчулары Даун синдрому менен жабыркаган адамга көңүл чөгөргөндө, аларга жардам берүүгө үйрөнүшү керек. Ошол эле учурда көзкарандысыздыкка үндөө маанилүү.

Даун синдрому менен ооруган өспүрүм кыздар жана аялдар кош бойлуу болушат. Эркектерде да, аялдарда да сексуалдык зомбулукка жана башка зомбулукка кабылуу коркунучу жогорулайт. Даун синдрому барлар үчүн төмөнкүлөр маанилүү:

• Кош бойлуулук жана тийиштүү чараларды көрүү жөнүндө сабак өтүңүз
• Кыйын кырдаалда өзүлөрүңүздү жактоону үйрөнүңүз
• Коопсуз чөйрөдө болуңуз

Эгерде адамда кандайдыр бир жүрөк кемтиги же башка жүрөк оорусу бар болсо, анда эндокардит деп аталган жүрөк инфекциясын алдын алуу үчүн антибиотиктерди жазуу керек.

Көпчүлүк жамааттарда акыл-эс өнүгүүсү артта калган балдар үчүн атайын билим берүү жана окутуу сунушталат. Логопедиялык терапия тилди өркүндөтүүгө жардам берет. Физикалык терапия кыймыл көндүмдөрүн үйрөтүшү мүмкүн. Кесиптик терапия тамактандыруу жана тапшырмаларды аткаруу менен жардам берет. Психикалык саламаттык сактоо ата-энелерге да, балага да маанайды же жүрүм-турум көйгөйлөрүн башкарууга жардам берет. Атайын тарбиячылар дагы көп учурда керек болуп турушат.

Даун синдрому жөнүндө төмөнкүдөй ресурстар кененирээк маалымат бере алат:

• Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Улуттук Даун Синдрому Коому - www.ndss.org
• Улуттук Даун Синдрому Конгресси - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Даун синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө физикалык жана акыл-эс мүмкүнчүлүктөрү чектелүү болсо дагы, алар бойго жеткенче өз алдынча жана жемиштүү жашай алышат.

Даун синдрому менен ооруган балдардын жарымына жакыны жүрөк оорулары менен төрөлөт, анын ичинде атриалдык септал кемтиги, карынчанын септал кемтиги жана эндокарддын жаздык кемтиги бар. Жүрөктүн катуу көйгөйлөрү эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Даун синдрому бар адамдарда лейкемиянын айрым түрлөрү көбөйүп кетиши мүмкүн, бул да эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Акыл-эс бузулууларынын деңгээли ар кандай, бирок адатта орточо деңгээлде. Даун синдрому бар чоң кишилерде акыл-эс бузулуу коркунучу жогорулайт.

Баланын атайын билимге жана билимге муктаж экендигин аныктоо үчүн медициналык кызматкерге кайрылуу керек. Бала үчүн дарыгердин көзөмөлүнөн үзгүлтүксүз өтүп туруу керек.

Адистер үй-бүлөлүк даун синдрому менен балалуу болууну каалаган адамдарга генетикалык кеңеш берүүнү сунушташат.

Аялдын Даун синдрому менен балалуу болуу коркунучу чоңойгон сайын жогорулайт. 35 жаштагы жана андан жогорку жаштагы аялдар арасында коркунуч жогору.

Буга чейин Даун синдрому менен баласы бар жубайлардын, ушул оору менен дагы бир балалуу болуу коркунучу жогорулайт.

Даун синдромун текшерүү үчүн түйүлдүктө нучалдык тунуктук УЗИ, амниоцентез же хорионалдык вилус үлгүлөрү сыяктуу тесттер кош бойлуулуктун алгачкы бир нече айында жасалышы мүмкүн.

Трисомия 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 98-бөл.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетикалык скрининг жана пренаталдык генетикалык диагноз. Жылы: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерлик: нормалдуу жана көйгөйлүү кош бойлуулук. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 10-бөл.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Оорунун хромосомалык жана геномдук негизи: аутосомалардын жана жыныстык хромосомалардын бузулушу. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 6-бөл.