Криглер-Наджар синдрому

Криглер-Наджар синдрому - бул билирубинди бөлүүгө болбой турган, өтө сейрек кездешүүчү тукум куума оору. Билирубин - боор тарабынан жасалган зат.

Фермент билирубинди денеден оңой чыгарыла турган формага айлантат. Криглер-Наджар синдрому ушул фермент туура иштебей калганда пайда болот. Бул фермент болбосо, денеде билирубин топтолуп, төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Сарык (теринин жана көздүн сары түсү)
• Мээнин, булчуңдардын жана нервдердин жабыркашы

I түрү Криглер-Наджар - оорунун жаш кезинде башталуучу түрү. II типтеги Криглер-Наджар синдрому кийинчерээк башталышы мүмкүн.

Синдром үй-бүлөлөрдө иштейт (тукум кууп өткөн). Бала оорунун оор түрүн иштеп чыгуу үчүн эки ата-энеден кемтик гендин көчүрмөсүн алышы керек. Ата-энелердин (бир гана кемтик ген менен) алып жүрүүчүсү, кадимки бойго жеткен адамдын ферменттик активдүүлүгүнүн жарымына жакыны бар, бирок белгилери ЖОК.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Башаламандык жана ой жүгүртүүдөгү өзгөрүүлөр
• Төрөттөн кийин бир нече күндөн кийин башталып, убакыттын өтүшү менен начарлай турган сары тери (сарык) жана көздүн агы сары (icterus).
• Летаргия
• Начар багуу
• Кусуу

Боордун иштешин текшерүүгө төмөнкүлөр кирет:

• Кошулган (байланган) билирубин
• Жалпы билирубиндин деңгээли
• Кандагы бирикпеген (байланышпаган) билирубин.
• Ферменттерди анализдөө
• Боордун биопсиясы

Жарык дарылоо (фототерапия) адамдын өмүр бою керек. Ымыркайларда бул билирубин чырактарын (били же "көк" чырактары) колдонуу менен жасалат. Фототерапия 4 жаштан кийин деле жакшы натыйжа бербейт, анткени коюу тери жарыкты жаап салат.

Боорду трансплантациялоо I типтеги ооруга чалдыккан айрым адамдарга жасалышы мүмкүн.

Кан куюу кандагы билирубиндин көлөмүн контролдоого жардам берет. Кальций кошулмалары кээде ичегидеги билирубинди кетирүү үчүн колдонулат.

Фенобарбитол дарысы кээде II типтеги Криглер-Наджар синдромун дарылоодо колдонулат.

Оорунун жеңил түрлөрү (II тип) бала кезинде боордун жабыркашына же ой жүгүртүүсүнүн өзгөрүшүнө алып келбейт. Жеңил форма менен жабыркаган адамдарда дагы эле сарык оорусу бар, бирок алардын белгилери азыраак жана органдардын жабыркашы аз.

Оорунун оор түрү менен ооруган (I тип) ымыркайлар бойго жеткенде саргайып, күн сайын дарыланууга муктаж болушу мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, анда оорунун бул оор түрү бала кезинде өлүмгө алып келет.

Эрезеге жеткен ушул ооруга чалдыккан адамдарда сарыктын (kernicterus) кесепетинен мээ жабыркайт, такай дарыланып турса дагы. I типтеги оорунун жашоо узактыгы 30 жаш.

Мүмкүн болгон кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

• Сарыктан улам пайда болгон мээге зыян келтирүүнүн бир түрү (kernicterus)
• Өнөкөт сары тери / көз

Эгер балалуу болууну жана Криглер-Наджардын үй-бүлөлүк тарыхын түзүүнү пландап жатсаңыз, генетикалык кеңешке кайрылыңыз.

Эгерде сизде же жаңы төрөлгөн ымыркайда сарык оорусу басылбаса, дарылоочу дарыгерге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация үй-бүлөлүк тарыхы бар, Криглер-Наджар синдрому менен балалуу болгусу келген адамдарга сунушталат. Кан анализдери генетикалык вариацияны алып жүргөн адамдарды аныктай алат.

Глюкуронил трансфераза жетишсиздиги (I тип Crigler-Najjar); Ариас синдрому (II тип Криглер-Наджар)

• Боордун анатомиясы

Каплан М, Вонг РЖ, Бургис ДжК, Сибли Э, Стивенсон Д.К. Жаңы төрөлгөн балдардын сарысы жана боор оорулары. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 91-бөлүм.

Лидофский С.Д. Сарык. Жылы: Фельдман М, Фридман LS, Брандт LJ, ред. Sleisenger жана Fordtran ашказан-ичеги жана боор оорулары. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2021: 21-бөл.

Peters AL, Balistreri WF. Боордун зат алмашуу оорулары. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 384-бөл.