Андрогендин сезимсиздик синдрому

Андрогенге сезимсиздик синдрому (AIS) - бул генетикалык жактан эркек (бир X жана бир Y хромосомасы бар) адамдын эркек гормондоруна (андроген деп аталат) туруктуу болушун билдирет. Натыйжада, адамда аялдын айрым мүнөздүү белгилери бар, бирок эркектин генетикалык курамы.

AIS X хромосомасындагы генетикалык кемчиликтерден улам пайда болот. Бул кемчиликтер денени эркектин сырткы көрүнүшүн пайда кылган гормондорго жооп бере албай калат.

Синдром эки негизги категорияга бөлүнөт:

• Толугу менен AIS
• Жарым-жартылай AIS

Толук AISде жыныс мүчөсү жана эркектин башка дене мүчөлөрү өнүгө албай калат. Төрөлгөндө бала кызга окшошуп кетет. Синдромдун толук формасы 20000 тирүү төрөлгөндүн 1инде болот.

Жарым-жартылай AISде эркектердин ар кандай сапаттары бар.

Жарым-жартылай AIS башка ооруларды камтышы мүмкүн, мисалы:

• Төрөттөн кийин бир же эки урук безинин какырыкка түшпөй калышы
• Гипоспадиялар, заара чыгаруучу каналдын ачылышы кертмектин уч жагында эмес, ылдый жагында болот.
• Рейфенштейн синдрому (ошондой эле Гилберт-Дрейфус синдрому же Любс синдрому деп аталат)

Тукумсуз эркек синдрому ошондой эле жарым-жартылай АИСтин бөлүгү деп эсептелет.

Толук AIS менен ооруган адам аял болуп көрүнөт, бирок жатыны жок. Алардын колтугу жана ичеги чачы өтө аз. Жыныстык жетилүү мезгилинде аялдардын жыныстык өзгөчөлүктөрү (мисалы, эмчек) өрчүйт. Бирок, адам этек кири келбей, төрөт болуп калат.

Жарым-жартылай AIS менен жабыркаган адамдардын эркек жана аял мүнөздүү мүнөздөмөлөрү болушу мүмкүн. Көпчүлүгүндө сырткы кындын жарым-жартылай жабылышы, клитордун көлөмү чоңоюп, кыска кындын ичинде болот.

Төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Кын, бирок жатын моюнчасы же жатыны жок
• Физикалык экзамен учурунда сезиле турган урук бездери бар ингуиналдык грыжа
• Нормалдуу аял эмчек
• Ичтин же дененин башка атипикалык жерлериндеги урук бездери

Толугу менен AIS сейрек кездешет бала кезинде. Кээде, курсакта же чурайларда чоңоюп, аны хирургиялык жол менен изилдегенде уруктук урукка айланат. Мындай абалга туш болгон адамдардын көпчүлүгүнө этек кир келмейинче же кош бойлуу болуп кыйналышпаса диагноз коюлбайт.

Жарым-жартылай AIS көбүнчө бала кезинде табылат, анткени адамда эркектин да, аялдын да физикалык өзгөчөлүктөрү болушу мүмкүн.

Бул абалды аныктоо үчүн колдонулган тесттерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Тестостерон, лютеиндештирүүчү гормон (LH) жана фолликулдарды стимулдаштыруучу гормон (FSH) деңгээлин текшерүү үчүн кан иштейт
• Адамдын генетикалык курамын аныктоо үчүн генетикалык анализ (кариотип)
• Жамбас ультраүн

AIS менен андрогендин жетишсиздигинин айырмасын билүүгө жардам берүү үчүн башка кан анализдери жасалышы мүмкүн.

Туура эмес жерде жайгашкан уруктуктарды бала чоңоюп, бойго жеткенге чейин алып салууга болбойт. Бул учурда, урук бездери алынып салынышы мүмкүн, анткени алар эч кандай түшпөгөн урук безиндей эле рак оорусуна чалдыгышы мүмкүн.

Эстрогендин ордун толтуруу жыныстык жетилгенден кийин дайындалышы мүмкүн.

Дарылоо жана гендердик дайындоо өтө татаал маселе болушу мүмкүн жана ар бир адамга багытталууга тийиш.

Рактын алдын алуу үчүн урук безинин тканы өз убагында алынып салынса, толук AISтин келечеги жакшы.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

• Тукумсуздук
• Психологиялык жана социалдык маселелер
• Курсак рагы

Эгерде сизде же балаңызда синдромдун белгилери же белгилери бар болсо, анда дарыгериңизге кайрылыңыз.

Тестулярдык феминизация

• Эркектин репродуктивдик анатомиясы
• Аялдардын репродуктивдик анатомиясы
• Аялдардын репродуктивдик анатомиясы
• Karyotyping

Чан Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Хьюз IA. Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу. Жылы: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 24-бөл.

Donohoue PA. Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 606-бөл.

Ю РН, Даймонд Д.А. Сексуалдык өнүгүүнүн бузулушу: этиология, баалоо жана медициналык башкаруу. Жылы: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш-Вейн урологиясы. 12th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2021: 48-бөл.