Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия айрым майлардын бөлүнүшүн бузган тыгыз байланышкан бир нече бузулууларды сүрөттөйт. Бул оорулар көбүнчө үй-бүлөлөрдө берилет (тукум кууйт).

Адренолейкодистрофия көбүнчө ата-энеден балага X байланышкан генетикалык касиет катары берилет. Бул көбүнчө эркектерге таасир этет. Айрым аялдарды алып жүрүүчүлөр оорунун жеңил түрүнө дуушар болушу мүмкүн. Бул бардык расалардан болжол менен 20000 адамдын 1ине таасир этет.

Бул абал нерв системасында, бөйрөк үстүндөгү безде жана урук безинде өтө узун чынжырлуу май кислоталарынын топтолушуна алып келет. Бул дененин бул бөлүктөрүндө кадимкидей иштөөнү бузат.

Оорунун үч негизги категориясы бар:

• Балалык мээ формасы - балалыктын ортосунда пайда болот (4 жаштан 8 жашка чейин)
• Адреномиелопатия - жашы 20дан өткөн эркектерде кездешет
• Бөйрөк үстүндөгү бездин иштешинин начарлашы (Аддисон оорусу же Аддисонго окшош фенотип деп аталат) - бөйрөк үстүндөгү без стероиддик гормондорду жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт

Баланын церебралдык түрүнүн белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Булчуң тонунун өзгөрүшү, айрыкча булчуң талма жана көзөмөлсүз кыймыл
• Кайчылаш көздөр
• Бул начарлап бараткан кол жазма
• Мектептеги кыйынчылык
• Элдин айткандарын түшүнүү кыйын
• Укпай калуу
• Гиперактивдүүлүк
• Нерв системасынын, анын ичинде команын начарлашы, кыймылдаткычтын кыймылынын начарлашы жана паралич
• Талма
• Кыйынчылыктарды жутуу
• Көрүүнүн начарлашы же сокурдук

Адреномиелопатиянын белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Заара чыгарууну көзөмөлдөө кыйынчылыгы
• Булчуңдардын начарлашы же буттун катуулугу начарлашы мүмкүн
• Ой жүгүртүү ылдамдыгы жана визуалдык эс тутум көйгөйлөрү

Бөйрөк үстүндөгү бездин иштебей калышы (Аддисон түрү) төмөнкүлөргө төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кома
• Табиттин төмөндөшү
• Теринин түсү жогорулады
• Арыктоо жана булчуң массасы (текке кетүү)
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Кусуу

Бул шарт боюнча тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Бөйрөк үстү бези чыгарган өтө узун чынжырлуу май кислоталарынын жана гормондорунун кандагы деңгээли
• Хромосома изилдөө жүргүзүп, өзгөрүүлөрдү (мутациялар) издейт ABCD1 ген
• Баштын MRI
• Тери биопсиясы

Бөйрөк үстүндөгү дисфункцияны стероиддер менен дарылоого болот (мисалы, кортизол), эгерде бөйрөк үстүндөгү безде гормондор жетишсиз болсо.

X-адренолейкодистрофияга байланыштуу атайын дарылоо ыкмасы жок. Сөөк чучугун трансплантациялоо оорунун начарлашын токтотушу мүмкүн.

Бөйрөк үстүндөгү бездин иштешин колдоо жана кылдаттык менен байкоо жүргүзүү жашоо ыңгайлуулугун жана сапатын жакшыртууга жардам берет.

Төмөнкү ресурстар адренолейкодистрофия жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулардын улуттук уюму - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Х-байланышкан адренолейкодистрофиянын балалык формасы прогрессивдүү оору болуп саналат. Бул нерв системасынын белгилери пайда болгондон кийин 2 жылдан кийин узак мөөнөткө комага (вегетативдик абалга) алып келет. Бала ушул шартта өлүмгө чейин 10 жыл жашай алат.

Бул оорунун башка түрлөрү жеңилирээк.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Бөйрөк үстүндөгү криз
• Вегетативдик абал

Сиздин медициналык тейлөөчүгө чалыңыз, эгерде:

• Балаңызда X-адренолейкодистрофиянын белгилери пайда болот
• Сиздин балаңызда X-адренолейкодистрофия болуп, начарлап баратат

Х-байланыштуу адренолейкодистрофиянын үй-бүлөлүк тарыхы бар түгөйлөргө генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Жабыр тарткан уулдардын энелери бул оорунун 85% ыктымалдыгы бар.

Х-байланыштуу адренолейкодистрофиянын пренаталдык диагнозу дагы бар. Ал хорионикалык вилус үлгүлөрүнөн же амниоцентезден алынган клеткаларды текшерүү жолу менен жүргүзүлөт. Бул тесттер үй-бүлөдөгү белгилүү генетикалык өзгөрүүнү же май кислотасынын чынжыр деңгээлин текшерет.

X менен байланышкан адренолейкодистрофия; Адреномиелоневропатия; Балалык мээ адренолейкодистрофиясы; ALD; Шилдер-Аддисон комплекси

• Неонаталдык адренолейкодистрофия

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон ДМ. Метаболизмдеги каталар. Жылы: Джеймс WD, Бергер TG, Elston DM, eds. Эндрюстин теринин оорулары: Клиникалык дерматология. 12th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 26-бөл.

Lissauer T, Carroll W. Нейрологиялык оорулар. Жылы: Lissauer T, Кэрролл W, eds. Педиатриянын иллюстрацияланган окуу китеби. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 29-бөл.

Стэнли Калифорния, Беннетт МЖ. Липиддердин метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 104-бөл.

Вандервер А, Карышкыр Н.И. Ак заттын генетикалык жана зат алмашуу бузулушу. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 99-бөл.