Беквит-Видеманн синдрому

Беквит-Видеманн синдрому - бул чоң дененин көлөмүн, чоң органдарды жана башка белгилерди пайда кылган өсүүнүн бузулушу. Бул тубаса шарт, демек ал төрөлгөндө болот. Баш аламандыктын белгилери жана белгилери ар бир балада ар кандай болот.

Ымыркай ымыркайлар мындай оору менен ооруган учур болушу мүмкүн, себеби:

• Кандагы канттын деңгээли төмөн
• Омфалоцеле деп аталган грыжа түрү (болгондо)
• Чоңойгон тил (макроглоссия)
• Шишиктин өсүш темпи. Вилмстин шишиктери жана гепатобластома бул синдром менен ооруган балдарда эң көп кездешет.

Беквит-Видеманн синдрому 11-хромосоманын гендериндеги кемчиликтерден улам келип чыгат. Оорунун 10% га жакыны үй-бүлөлөр аркылуу жугушу мүмкүн.

Беквит-Видеманн синдромунун белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жаңы төрөлгөн ымыркай үчүн чоң көлөм
• Маңдайда же көздүн кабагында туулган кызыл белгиси (nevus flammeus)
• Кулак тешиктериндеги бырыштар
• Чоң тил (макроглоссия)
• Кандагы канттын деңгээли төмөн
• Ич капталынын кемтиги (киндик грыжасы же омфалоцеле)
• Айрым органдардын чоңойушу
• Дененин бир капталынын өсүшү (гемигиперплазия / гемигипертрофия)
• Wilms шишиктери жана гепатобластома сыяктуу шишик өсүшү

Медицина кызматкери Беквит-Видеманн синдромунун белгилерин жана белгилерин издөө үчүн физикалык текшерүүдөн өтөт. Көп учурда бул диагноз коюу үчүн жетиштүү.

Башаламандыкты текшерүү үчүн төмөнкүлөр кирет:

• Кандагы канттын аздыгы үчүн кан анализдери
• 11-хромосоманын аномалиялары үчүн хромосомалык изилдөөлөр
• Курсактын УЗИ

Кандагы канты төмөн ымыркайларды вена аркылуу берилген суюктуктар менен дарыласа болот (тамырга, IV). Эгерде кандагы канттын деңгээли төмөндөсө, кээ бир ымыркайларга дары-дармектер же башка башкаруу керек болот.

Курсактын дубалындагы кемчиликтерди жоюу керек болушу мүмкүн. Эгерде тилдин чоңойушу дем алууну же тамак ичүүнү кыйындатса, анда операция жасоо керек. Дененин бир капталында өсүп кеткен балдардын омурткасын (сколиоз) карап туруш керек. Баланын да шишик пайда болушу үчүн аны жакшылап байкап туруш керек. Шишик скринингине кан анализдери жана ичтин ультраүн текшерүүсү кирет.

Беквит-Видеманн синдрому бар балдар адатта кадимкидей жашашат. Узак мөөнөттүү кийинки маалыматты иштеп чыгуу үчүн андан ары изилдөө керек.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Шишиктерди иштеп чыгуу
• Тилдин кеңейишинен улам тамактануу көйгөйлөрү
• Тилдин кеңейишинен улам дем алуу көйгөйлөрү
• Гемигипертрофиядан улам сколиоз

Эгер сизде Беквит-Видеманн синдрому бар балаңыз болсо жана кооптонуучу белгилер пайда болсо, дароо педиатрыңызга кайрылыңыз.

Беквит-Видеманн синдромунун алдын-ала белгилүү бир жолу жок. Көп балалуу болууну каалаган үй-бүлөлөр үчүн генетикалык кеңеш берүү пайдалуу болушу мүмкүн.

• Беквит-Видеманн синдрому

Devaskar SU, Garg M. Жаңы төрөлгөндө көмүртек метаболизминин бузулушу. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф жана Мартиндин Жаңы төрөлгөн-Перинаталдык медицина. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 95-бөл.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалык бузулуулар жана дисморфтук шарттар. Жылы: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 1-бөл.

Sperling MA. Гипогликемия. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 111-бөл.