Метахроматтык лейкодистрофия

Метахроматтык лейкодистрофия (MLD) - бул нервдик нерв, нервдерге, булчуңдарга, башка органдарга жана жүрүм-турумга таасир этет. Убакыт өткөн сайын акырындап начарлай берет.

MLD адатта arylsulfatase A (ARSA) деп аталган маанилүү бир ферменттин жоктугунан келип чыгат. Бул фермент жок болгондуктан, организмде сульфатид деп аталган химиялык заттар топтолуп, нерв тутумун, бөйрөктөрдү, өттүн жана башка органдарды жабыркатат. Айрыкча, химиялык заттар нерв клеткаларын курчап турган коргоочу кабыкты зыянга учуратат.

Оору үй-бүлөлөр аркылуу (тукум куума) өтөт. Ооруга чалдыгуу үчүн ата-энеңизден кемтик гендин көчүрмөсүн алышыңыз керек. Ата-энелердин ар бири кемтик генге ээ болушу мүмкүн, бирок MLDге ээ эмес. Бир кемчилиги бар генди "ташуучу" деп аташат.

Ата-энесинен бир гана кемчиликтүү генди тукум кууп өткөн балдар ташуучу болуп калат, бирок, адатта, МЛДны өнүктүрбөйт. Эки ташуучу балалуу болгондо, баланын эки генди да алуу жана MLD алуу мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге бар.

МЛДнын үч түрү бар. Формалар симптомдор качан башталганына негизделет:

• Кеч төрөлгөн балдардын MLD белгилери, адатта, 1 жаштан 2 жашка чейин башталат.
• Жашы жете элек өспүрүмдөрдүн MLD белгилери 4 жаштан 12 жашка чейин башталат.
• Чоңдордун (жана жашы жете элек өспүрүмдөрдүн MLD) белгилери 14 жаштан баштап бойго жеткенге чейин (16 жаштан жогору) байкалышы мүмкүн, бирок 40-50-жылдарда эле башталышы мүмкүн.

MLD белгилери төмөнкүлөрдүн бирин камтышы мүмкүн:

• Булчуңдардын тону анормалдуу түрдө жогору же төмөндөп кеткен, же булчуңдардын кыймылсыз кыймылдары, алардын ар бири басканда кыйынчылыктарды жаратат же тез-тез кулап кетет
• Жүрүм-турум көйгөйлөрү, мүнөздүн өзгөрүшү, ачуулануу
• Психикалык функциянын төмөндөшү
• Жутуу кыйын
• Кадимки тапшырмаларды аткара албоо
• Инконинанс
• Мектептин начар көрсөткүчү
• Талма
• Сүйлөө кыйынчылыгы, сөгүнүү

Медициналык тейлөөчү нерв тутумунун белгилерине басым жасап, физикалык экзамен өткөрөт.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Арилсульфатазанын аз активдүүлүгүн издөө үчүн кан же тери культурасы
• Арилсульфатаза А ферментинин деңгээлин төмөндөтүү үчүн канды текшерүү
• ARSA генине ДНКны текшерүү
• Мээнин MRI
• Нерв биопсиясы
• Нервдик сигнализацияны изилдөө
• Сийдикти анализдөө

МЛД дарысы жок. Care физикалык жана кесиптик терапия менен симптомдорду дарылоого жана адамдын жашоо сапатын сактоого багытталган.

Ымыркай МЛД үчүн сөөк чучугун трансплантациялоо каралышы мүмкүн.

Изилдөө жетишпеген ферментти (арилсульфатаза А) алмаштыруунун жолдорун изилдеп жатат.

Бул топтор MLD жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Бириккен лейкодистрофия ассоциациясы - www.ulf.org

MLD - убакыттын өтүшү менен күчөп бара жаткан катуу оору. Акыры, адамдар булчуң жана акыл-эс функциясын жоготушат. Жашоо узактыгы ар кандай болот, абал канча жашта башталгандыгына жараша, бирок оорунун курсу адатта 3 жаштан 20 жылга чейин же андан көпкө созулат.

Мындай оору менен жабыркаган адамдардын жашоосу демейдегиден кыска болушу күтүлөт. Диагноз коюлган курак канчалык эрте болсо, оору ошончолук тез өнүгөт.

Эгер үй-бүлөңүздө ушул бузулуу менен ооруган болсо, генетикалык кеңеш берүү сунушталат.

MLD; Arylsulfatase A жетишсиздиги; Лейкодистрофия - метахроматикалык; ARSA жетишсиздиги

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы

Kwon JM. Баланын нейродегенеративдик бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатрия боюнча Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: бап 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Метаболизмдин тубаса каталары. Жылы: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Эмери Медициналык генетика жана геномика элементтери. 16th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2022: 18-бөл.