МакКун-Олбрайт синдрому

МакКун-Олбрайт синдрому - бул сөөктөрдү, гормондорду жана теринин түсүн (пигментациясы) жабыркатуучу генетикалык оору.

МакКун-Олбрайт синдрому мутациялардан улам пайда болот GNAS ген. Адамдын клеткаларынын бир аз эле бөлүгү, бирок баардыгы эмес, ушул кемчиликтүү генди (мозаика) камтыйт.

Бул оору тукум кууп өткөн эмес.

МакКун-Олбрайт синдромунун негизги белгиси - кыздардын эрте жыныстык жетилүүсү. Этек кир мезгили кичине кезден башталышы мүмкүн, эмчек же ич түк пайда болгонго чейин (адатта, биринчи кезекте). Симптомдордун пайда болгон орточо курагы 3 жаш. Бирок жыныстык жетилүү жана этек кирден кан кетүү 4-6 айдын башында эле кыздарда болгон.

Эрте жыныстык өнүгүү эркек балдарда да болушу мүмкүн, бирок кыздардыкындай эмес.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Сөөктүн сынышы
• Беттеги сөөктөрдүн деформациясы
• Gigantism
• Туура эмес, чоң жамаачы кафе au lait дақтары

Физикалык текшерүүдө төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Баш сөөктүн сөөктүн анормалдуу өсүшү
• Анормалдуу жүрөк ритми (аритмия)
• Акромегалия
• Gigantism
• Теридеги ири кафе-о-лаит тактары
• Боор оорулары, сарык, боор майлуу
• Сөөктөгү тырык сымал ткань (булалуу дисплазия)

Тесттер көрсөткөндөй:

• Бөйрөк үстүндөгү аномалиялар
• Паратгормон гормонунун жогорку деңгээли (гиперпаратиреоз)
• Тиреоид гормонунун жогорку деңгээли (гипертиреоз)
• Бөйрөк үстүндөгү гормоналдык аномалиялар
• Канда фосфордун деңгээли төмөн (гипофосфатемия)
• Жумурткалардын ыйлаакчалары
• Гипофиз же калкан сымал шишиктер
• Пролактиндин анормалдуу деңгээли
• Анормалдуу өсүү гормонунун деңгээли

Жасалышы мүмкүн болгон башка тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Баштын MRI
• Сөөктөрдүн рентген нурлары

Диагнозду тастыктоо үчүн генетикалык анализ жасалышы мүмкүн.

МакКун-Олбрайт синдрому үчүн атайын дарылоо жок. Тестолактон сыяктуу эстрогендин өндүрүлүшүн токтотуучу дары-дармектер бир аз ийгиликтүү колдонулуп көрүндү.

Бөйрөк үстүндөгү аномалияларды (мисалы, Кушинг синдрому) бөйрөк үстүндөгү безди алып салуу операциясы менен дарыласа болот. Гигантизмди жана гипофиздин аденомасын гормон өндүрүшүн бөгөткөн дары-дармектер менен же хирургиялык жол менен дарылоо керек болот.

Кээде сөөктүн аномалиялары (булалуу дисплазия) хирургиялык жол менен алынып салынат.

Дененин жабыркаган жерлерине түшкөн рентген нурларынын санын чектөө.

Өмүрдүн узактыгы салыштырмалуу нормалдуу.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сокурдук
• Сөөктүн бузулушунан косметикалык көйгөйлөр
• Дүлөйлүк
• Osteitis fibrosa cystica
• Эрте жетилүү
• Кайра-кайра сынган сөөктөр
• Сөөктүн шишиктери (сейрек кездешүүчү)

Эгер балаңыз эрте жетиле баштаса же МакКун-Олбрайт синдромунун башка белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз. Оору аныкталса, генетикалык кеңеш берүү, жана, мүмкүн, генетикалык тестирлөө сунушталат.

Полиостотикалык булалуу дисплазия

• Алдыңкы скелет анатомиясы
• Нейрофиброматоз - ири кафе-о-лайт так

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Жыныстык жетилүүнүн бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 578-бөл.

Styne DM. Физиология жана жыныстык жетилүүнүн бузулушу. Жылы: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 14th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 26-бөл.