Мээде темирдин топтолушу менен нейродегенерация (NBIA)

Мээде темирдин топтолушу (NBIA) менен нейродегенерация - бул өтө сейрек кездешүүчү нерв системасынын бузулушунун тобу. Алар үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). NBIA кыймыл көйгөйлөрүн, акыл-эс бузулууну жана нерв системасынын башка белгилерин камтыйт.

NBIA белгилери балалыктан же бойго жеткенден башталат.

NBIAнын 10 түрү бар. Ар бир түрү ар башка ген кемтигинен улам келип чыгат. Эң көп кездешкен ген кемтиги PKAN (пантотенат киназа менен байланышкан нейродегенерация) деп аталган ооруну пайда кылат.

НБИАнын бардык формалары бар адамдарда базалдык ганглияда темирдин топтолушу бар. Бул мээнин терең жериндеги аймак. Бул кыймыл башкарууга жардам берет.

NBIA негизинен кыймыл көйгөйлөрүн жаратат. Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Деменция
• Сүйлөө кыйын
• Жутуу кыйын
• Булчуң көйгөйлөрү, мисалы, катуулук же булчуңдардын кысылуусу (дистония)
• Талма
• Тремор
• Пигментоздун ретинитинен пайда болгон көрүнүштү жоготуу
• Алсыздык
• Кыймыл кыймылдары
• Бармак басуу

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, белгилери жана оорунун тарыхы жөнүндө сурайт.

Генетикалык анализдер ооруну пайда кылган кемчиликтүү генди издей алат. Бирок, бул тесттер кеңири жеткиликтүү эмес.

MRI сканери сыяктуу тесттер кыймылдын башка ооруларын жана ооруларын жокко чыгарууга жардам берет. MRI көбүнчө базалдык ганглиядагы темир кендерин көрсөтөт жана сканерлөөдө кендердин көрүнүшү үчүн "жолборстун көзү" белгиси деп аталат. Бул белги PKAN диагнозун сунуш кылат.

NBIA үчүн атайын дарылоо жок. Темирди байлап турган дары-дармектер оорунун жай болушуна жардам берет. Дарылоо негизинен симптомдорду башкарууга багытталган. Симптомдорду көзөмөлдөө үчүн эң көп колдонулган дары-дармектерге баклофен жана тригексифенидил кирет.

Убакыт өткөн сайын NBIA начарлап, нервдерди жабыркатат. Бул кыймылдын жетишсиздигине, көбүнчө эрте бойго жеткенде өлүмгө алып келет.

Симптомдорду дарылоо үчүн колдонулган дары-дармектер ооруларды күчөтүшү мүмкүн. Оорудан кыймылдай албоо төмөнкүлөргө алып келиши мүмкүн:

• Уюган кан
• Респиратордук инфекциялар
• Теринин бузулушу

Эгер балаңыз иштеп чыкса, провайдериңизге чалыңыз:

• Колдун же буттун катуулугун жогорулатуу
• Мектептеги көйгөйлөрдүн көбөйүшү
• Адаттан тыш кыймылдар

Бул оорудан жабыркаган үй-бүлөлөргө генетикалык кеңеш берүү сунуш кылынышы мүмкүн. Анын алдын алуунун белгилүү жолу жок.

Халлерворден-Спатц оорусу; Пантотенат-киназа менен байланышкан нейродегенерация; PKAN; NBIA

Григорий А, Хейфлик С, Адам МП, жана башкалар. Мээдеги темирдин топтолушунун бузулушуна сереп салуу менен нейродегенерация. 2013-жылдын 28-февралы [жаңыртылган 2019-жылдын 21-октябры]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэттл, WA: Вашингтон университети; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson оорусу жана башка кыймыл бузулуулары. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 96-бөл.

NBIA Disorders Association. NBIA ооруларына сереп. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Окулган күнү 3-ноябрь, 2020-жыл.