Ахондрогенез

Ахондрогенез - бул өсүү гормонунун жетишсиздигинин сейрек кездешүүчү түрү, анда сөөк жана кемирчектердин өнүгүүсүндө кемчиликтер бар.

Ахондрогенез тукум кууп өткөн, демек, ал үй-бүлөлөр аркылуу берилет.

Айрым түрлөрү рецессивдүү экендиги белгилүү, демек, ата-энелердин экөө тең кемтик генди алып жүрөт. Кийинки баланын таасири 25% түзөт.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Абдан кыска сөңгөк, кол, бут жана моюн
• Магистралга карата баш чоң болуп көрүнөт
• Кичине төмөнкү жаак
• Тар көкүрөк

Рентген нурлары ооруга байланыштуу сөөктүн көйгөйлөрүн көрсөтөт.

Учурдагы терапия жок. Медициналык тейлөө кызматкери менен сүйлөшүп, медициналык жардамга байланыштуу чечимдерди кабыл алыңыз.

Сиз генетикалык кеңеш сурап кайрылсаңыз болот.

Жыйынтыгы көбүнчө өтө начар болот. Ахондрогенез менен ооруган көптөгөн ымыркайлар төрөлгөндөн кийин төрөлөт же төрөлгөндөн көп өтпөй чарчап калышат, анткени дем алуу кыйынчылыгы кичинекей көкүрөккө байланыштуу.

Мындай абал көбүнчө эрте өлүмгө алып келет.

Бул оору көбүнчө ымыркайдын биринчи экзаменинде аныкталат.

Грант Л.А., Гриффин Н. Скелеттин тубаса аномалиялары. Жылы: Грант LA, Гриффин N, ред. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2nd ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 5.10-бөлүм.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ион ташуучуларды камтыган бузулуу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 717-бөл.