Фенилкетонурия (ПКУ)

Мазмун

• PKU скринингдик тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• Эмне үчүн менин балама PKU скринингдик текшерүүсү керек?
• PKU скрининг тест учурунда эмне болот?
• Баламды анализге даярдаш үчүн бир нерсе кылышым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• Мен PKU скрининг тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

PKU скринингдик тест деген эмне?

PKU скринингдик тест - бул жаңы төрөлгөн ымыркайларга төрөлгөндөн 24-72 саат өткөндөн кийин анализ жүргүзүлөт. PKU фенилкетонурия дегенди билдирет, сейрек кездешүүчү оору, организмде фенилаланин (Phe) деп аталган затты туура бузууга жол бербейт. Phe - бул көптөгөн тамак-аштарда жана аспартам деп аталган жасалма таттуу затта болгон белоктордун бөлүгү.

Эгер сизде PKU болсо жана ушул азыктарды жесе, анда Phe канга сиңип калат. Pheдин жогорку деңгээли нерв системасын жана мээни биротоло бузуп, ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратат. Аларга талма, психикалык көйгөйлөр жана акыл-эс бузулуулары кирет.

PKU генетикалык мутациядан, гендин нормалдуу ишинин өзгөрүшүнөн келип чыгат. Гендер - бул сенин энеңден жана атаңдан калган тукум куучулуктун негизги бирдиктери. Баланын башаламандыкка кабылышы үчүн энеси да, атасы да мутацияланган ПКУ генин өткөрүп бериши керек.

PKU сейрек кездешкенине карабастан, Кошмо Штаттардагы бардык жаңы төрөлгөн ымыркайлар PKU тестинен өтүшү керек.

• Сыноо оңой, ден-соолукка дээрлик эч кандай коркунуч жок. Бирок бул ымыркайды өмүр бою мээни жабыркатуудан жана / же ден-соолукка байланыштуу башка көйгөйлөрдөн куткарат.
• Эгер ПКУ эрте табылса, атайын, белоксуз / аз-Phe диетасын кармоо татаалдашуунун алдын алат.
• PKU менен ымыркайлар үчүн атайын жасалган формулалар бар.
• PKU менен ооруган адамдар өмүрүнүн акырына чейин протеин / аз-Phe диетасын колдонушу керек.

Башка аталыштар: PKU жаңы төрөлгөн балдарды скрининг, PKU тест

Ал эмне үчүн колдонулат?

Жаңы төрөлгөн ымыркайдын канында Phe деңгээлинин жогору экендигин билүү үчүн PKU тестиси колдонулат. Бул балада PKU бар дегенди билдириши мүмкүн жана диагнозду тастыктоо же четке кагуу үчүн дагы анализдер дайындалат.

Эмне үчүн менин балама PKU скринингдик текшерүүсү керек?

АКШда жаңы төрөлгөн ымыркайлар PKU тестинен өтүшү керек. PKU тест, адатта, жаңы төрөлгөн баланын скрининги деп аталган бир катар тесттердин бөлүгү болуп саналат. Айрым улгайган ымыркайлар жана балдар, эгерде алар башка өлкөдөн асырап алынган болсо жана / же аларда ПКУ белгилери бар болсо, анализ тапшырууга муктаж болушу мүмкүн:

• Өнүгүү кечеңдеп жатат
• Интеллектуалдык кыйынчылыктар
• Демден, териден жана / же заарадан чыккан жыпар жыт
• Анормалдуу кичинекей баш (микроцефалия)

PKU скрининг тест учурунда эмне болот?

Медицина кызматкери балаңыздын согончогун спирт менен тазалап, кичинекей ийне менен согончогун такайт. Провайдер бир нече тамчы кан чогултуп, сайтка бинт салат.

Баланын эне сүтүнөн же сүт аралашмасынан белок алгандыгын текшерүү үчүн, анализ төрөлгөндөн кийин 24 сааттан эрте жүргүзүлүшү керек. Бул натыйжалардын так болушуна жардам берет. Бирок анализ төрөлгөндөн кийин 24-72 сааттын аралыгында жүргүзүлүп, PKU оорусунун алдын алуу мүмкүн. Эгерде сиздин балаңыз ооруканада төрөлбөсө же сиз ооруканадан эрте чыгып кеткен болсоңуз, анда балаңыздын саламаттыкты сактоо кызматкери менен сүйлөшүп, PKU тестин тезирээк белгилөө керек.

Баламды анализге даярдаш үчүн бир нерсе кылышым керекпи?

PKU тестин өткөрүү үчүн атайын даярдыктар жок.

Тестке коркунуч барбы?

Ийне таякчасы менен балаңызга коркунуч аз. Балаңыз согончогун сайганда бир аз чымчып, ошол жерде кичинекей көгөрүү пайда болушу мүмкүн. Бул тез арада кетиши керек.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Эгер ымыркайдын натыйжалары нормалдуу болбосо, анда сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери ПКУну ырастоо же жокко чыгаруу үчүн дагы анализдерди тапшырат. Бул анализдер дагы кан жана / же заара анализдерин камтышы мүмкүн. Сиз жана сиздин балаңыз генетикалык анализден өтүшү мүмкүн, анткени ПКУ тукум кууп өткөн шарт.

Эгерде натыйжалар нормалдуу болсо, бирок анализ төрөлгөндөн кийин 24 сааттан эрте жасалган болсо, анда балаңыз 1-2 жумалык курагында кайрадан текшерүүдөн өтүшү керек.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

Мен PKU скрининг тест жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Эгерде сиздин балаңызга ПКУ диагнозу коюлган болсо, анда ал курамында Фе камтылбаган формуланы ичсе болот. Эгер сиз эмчек эмизгиңиз келсе, анда дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эне сүтүндө Phe бар, бирок балаңызда Phe-эркин формула менен толукталган чектелген өлчөм болушу мүмкүн. Кандай болбосун, балаңыз өмүр бою белоку аз атайын диетада отурушу керек болот. PKU диетасы адатта эт, балык, жумуртка, сүт, жаңгак жана буурчак сыяктуу белоктуу тамактардан баш тартууну билдирет. Анын ордуна, диета дан, крахмал, жемиштер, сүттүн ордун басуучу жана Phe деңгээли төмөн же таптакыр камтылган азыктарды камтыйт.

Балаңыздын медициналык кызматкери балаңыздын тамактануу режимин башкарууга жана балаңыздын ден-соолугун чыңдоого жардам берүүчү бир же бир нече адистерди жана башка ресурстарды сунушташы мүмкүн. PKU менен өспүрүмдөргө жана чоңдорго жеткиликтүү болгон ар кандай ресурстар бар. Эгер сизде PKU бар болсо, медициналык тейлөөчүңүз менен тамактануу жана ден-соолукка болгон муктаждыктарыңызга кам көрүүнүн мыкты жолдору жөнүндө сүйлөшүңүз.

Шилтемелер

1. Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы [Интернет]. Ирвинг (TX): Америка Кош бойлуулук Ассоциациясы; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [жаңыртылган 2017-жылдын 5-августу; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku сайтынан жеткиликтүү
2. Балдар PKU тармагы [Интернет]. Encinitas (CA): Балдар PKU тармагы; PKU окуясы; [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Диместин марты [Интернет]. White Plains (NY): Dimes March; c2018. Сиздин Ымыркайдагы PKU (Фенилкетонурия); [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): Диагностика жана дарылоо; 2018-жылдын 27-январы [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. Фенилкетонурия (ПКУ): Белгилери жана себептери; 2018-жылдын 27-январы [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Фенилкетонурия (PKU); [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Рак терминдеринин NCI сөздүгү: ген; [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Улуттук ПКУ Альянсы [Интернет]. Eau Claire (WI): Улуттук ПКУ Альянсы. c2017. PKU жөнүндө; [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://npkua.org/Education/About-PKU дарегинен алууга болот
9. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Фенилкетонурия; 2018-жыл 17-июль [келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Ген мутациясы деген эмне жана мутациялар кандайча пайда болот ?; 2018-жыл 17-июль [келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм [Интернет]. Данбери (CT): NORD: сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм; c2018. Фенилкетонурия; [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018.Ден-соолук энциклопедиясы: Фенилкетонурия (PKU); [2018-жылдын 18-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Фенилкетонурия (PKU) Тест: Ал кандай сезимде болот; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Фенилкетонурия (ПКУ) Тест: Ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Фенилкетонурия (PKU) Тест: Тестке жалпы сереп; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Фенилкетонурия (PKU) Тест: Эмне жөнүндө ойлонуш керек; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 10 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2018. Ден-соолук жөнүндө маалымат: Фенилкетонурия (PKU) Тест: Эмне үчүн жасалды; [жаңыртылган 2017-жылдын 4-майы; келтирилген 2018-жылдын 18-июлу]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.