Чедиак-Хигаши синдрому

Чедиак-Хигаши синдрому - иммундук жана нерв системаларынын сейрек кездешүүчү оорусу. Ага чачтын, көздүн жана теринин ачык түстөрү кирет.

Чедиак-Хигаши синдрому үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). Бул аутосомдук рецессивдүү оору. Бул эки ата-эне тең гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрүүчүлөр экендигин билдирет. Ар бир ата-эне балага оорунун белгилерин көрсөтүү үчүн иштебеген генин өткөрүп бериши керек.

-Де кемчиликтер табылган LYST (ошондой эле аталат CHS1) ген. Бул оорунун негизги кемтиги тери клеткаларында жана кээ бир лейкоциттерде болгон кээ бир заттарда кездешет.

Мындай ооруга чалдыккан балдарда төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Күмүш чач, ачык түстөгү көздөр (альбинизм)
• Өпкө, тери жана былжырлуу кабыкчалардагы инфекциялардын көбөйүшү
• Көздүн кыймылсыз кыймылдары (нистагмус)

Эпштейн-Барр (EBV) вирусун жуктуруп алган балдарга кан рагы лимфомасына окшогон өмүргө коркунуч туудурган оорулар себеп болот.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көрүүнүн төмөндөшү
• Интеллектуалдык майыптык
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Буттардагы нерв көйгөйлөрү (перифериялык нейропатия)
• Мурундан кан кетүү же жеңил көгөрүү
• Нахремдуулук
• Тремор
• Талма
• Жарык жарыкка болгон сезгичтик (фотофобия)
• Туруксуз басуу (атаксия)

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Мында көк боордун же боордун же сарыктын шишип кеткен белгилери болушу мүмкүн.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Лейкоциттердин санын кошо алганда, канды толук эсептөө
• Кан тромбоциттеринин саны
• Кан маданияты жана мазок
• Brain MRI же CT
• EEG
• EMG
• Нерв өткөргүчтүк тесттер

Чедиак-Хигаши синдрому үчүн атайын дарылоо жок. Оорунун башталышында жасалган сөөк чучугун трансплантациялоо бир нече бейтаптарда ийгиликтүү болду окшойт.

Антибиотиктер инфекцияны дарылоодо колдонулат. Вируска каршы дары-дармектер, мисалы, ацикловир жана химиотерапия каражаттары оорунун тездетилген фазасында колдонулат. Зарылдыгына жараша кан жана тромбоциттер куюлат. Айрым учурларда ириңдерди кетирүү үчүн хирургиялык операциялар талап кылынышы мүмкүн.

Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм (NORD) - rarediseases.org

Өлүм көп учурда жашоонун биринчи 10 жылында, узак мөөнөттүү (өнөкөт) инфекциялардан же тездетилген оорулардан, лимфома сыяктуу ооруларга алып келет. Бирок, жабыркаган кээ бир балдар узак жашашкан.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Бактериялардын айрым түрлөрүн камтыган тез-тез инфекциялар
• EBV сыяктуу вирустук инфекциялардан улам пайда болгон лимфома сыяктуу рак
• Эрте өлүм

Эгерде сизде үй-бүлөлүк бул оору бар болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, провайдериңизге чалыңыз.

Эгер балаңызда Чедиак-Хигаши синдромунун белгилери байкалса, провайдериңиз менен сүйлөшүңүз.

Чедиак-Хигаши үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, генетикалык кеңеш кош бойлуу болгонго чейин сунушталат.

Coates TD. Фагоциттердин иштешинин бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 156-бөл.

Динауэр MC, Coates TD. Фагоциттердин иштешинин бузулушу. Жылы: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: Негизги принциптер жана практика. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 50-бөл.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Адамс DR, Introne WJ. Чедиак-Хигаши синдрому. Джин сын-пикирлери. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Жаңыланган 5-июль, 2018-ж. 30-июль, 2019-ж.