Мозаика

Мозаика - бир адамдын ичиндеги клеткалардын башка генетикалык түзүлүшкө ээ болушу. Бул абал ар кандай клеткага таасирин тийгизиши мүмкүн, анын ичинде:

• Кан клеткалары
• Жумуртка жана сперма клеткалары
• Тери клеткалары

Мозаика туула элек ымыркайдын өрчүшүндө клетканын бөлүнүшүндөгү катадан келип чыгат. Мозаиканын мисалдары:

• Мозаика Даун синдрому
• Mosaic Klinefelter синдрому
• Мозаика Тернер синдрому

Симптомдору ар кандай жана алдын-ала айтуу өтө кыйын. Эгер сизде кадимкидей эле жана анормалдуу клеткалар болсо, белгилер анчалык катуу болбой калышы мүмкүн.

Генетикалык анализ мозаиканы аныктай алат.

Жыйынтыгын тастыктоо үчүн жана текшерүүнүн натыйжасында оорунун түрүн жана оордугун аныктоого жардам берүү үчүн тестирлөөнү кайталоо керек.

Дарылоо оорунун түрүнө жана оордугуна жараша болот. Кээ бир клеткалар гана анормалдуу болсо, сизге азыраак интенсивдүү дарылоо керек болот.

Канчалык деңгээлде иштесеңиз, кайсы органдарга жана ткандарга таасир этет (мисалы, мээ же жүрөк). Бир адамда эки башка клетка сызыгынын болушунун кесепеттерин алдын-ала айтуу кыйын.

Жалпысынан, анормалдуу клеткалары көп адамдардын көз карашы оорунун типтүү формасы бар адамдардай (баардык анормалдуу клеткалары барлар). Типтүү форма дагы мозаика эмес деп аталат.

Анормалдуу клеткалары аз адамдарга аз гана таасир этиши мүмкүн. Алар оорунун мозайкалык эмес түрүн алган баланы төрөгөнгө чейин мозаика менен ооругандыгын билбеши мүмкүн. Кээде мозаикалык эмес форма менен төрөлгөн бала тирүү калбайт, бирок мозаика менен төрөлгөн бала калат.

Татаалдашуу генетикалык өзгөрүүнүн канча клеткага таасир эткендигине байланыштуу.

Мозаиканын диагнозу башаламандыкка жана белгисиздикке алып келиши мүмкүн. Генетикалык кеңешчи диагноз жана анализ жүргүзүү боюнча суроолорго жооп берүүгө жардам берет.

Учурда мозаиканын алдын алуунун белгилүү бир жолу жок.

Хромосомалык мозаика; Gonadal mosaicism

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетикалык скрининг жана пренаталдык генетикалык диагноз. Жылы: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерлик: нормалдуу жана көйгөйлүү кош бойлуулук. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 10-бөл.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренаталдык диагностика жана скрининг. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 17-бөл.