Атаксия - телангиэктазия

Атаксия-телангиэктазия балдардын сейрек кездешүүчү оорусу. Бул мээге жана дененин башка бөлүктөрүнө таасир этет.

Атаксия басуу сыяктуу координацияланбаган кыймылдарды билдирет. Теленгиэктазиялар теринин бетинен ылдый жагында чоңойгон кан тамырлар (капиллярлар). Телангиэктазиялар кичинекей, кызыл, жөргөмүш сыяктуу тамырлардай көрүнөт.

Атаксия-телангиэктазия тукум кууп өткөн. Бул анын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Бул аутосомдук рецессивдүү касиет. Эки ата-эне тең баланын бузулуу белгилери болушу үчүн, иштебей турган гендин көчүрмөсүн бериши керек.

Оору мутациянын натыйжасында келип чыгат Банкомат ген. Бул ген клеткалардын өсүү жана бөлүнүү ылдамдыгын көзөмөлдөөгө жардам берген белок жасоо боюнча көрсөтмөлөрдү берет. Бул гендеги кемчиликтер дененин айланасында, анын ичинде кыймылдын координацияланышына жардам берген мээнин бөлүгүндө анормалдуу клеткалардын өлүмүнө алып келиши мүмкүн.

Балдар менен кыздар бирдей жабыр тартышат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кеч балалык мезгилдеги кыймыл-аракеттердин координациясынын төмөндөшү (атаксия), ага атаксикалык басуу (церебрелярдык атаксия), сергек басуу, туруксуздук кириши мүмкүн
• Психикалык өнүгүүнүн төмөндөшү, 10 жаштан 12 жашка чейин жайлайт же токтойт
• Жөө басуу кечигип жатат
• Күндүн нуру тийген тери аймактарынын түсү
• Теринин түсү (сүт менен кошо кофе кошулган тактар)
• Мурундун, кулактын терисиндеги жана чыканак менен тизенин ички кан тамырлары чоңойгон
• Көздүн актарындагы кан тамырлар чоңойгон
• Оорунун аягында көздүн кыймылсыз же анормалдуу кыймылы (нистагм)
• Чачтын эрте агарышы
• Талма
• Рентген нурларын кошо алганда, нурлануу сезимталдыгы
• Кайра келе турган катуу респиратордук инфекциялар (кайталануучу)

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Сынакта төмөнкүлөрдүн белгилери болушу мүмкүн:

• Бадамча бездери, лимфа бездери жана көк боор кадимки өлчөмдөн төмөн
• Терең тарамыш рефлекстери төмөндөгөн
• Физикалык жана жыныстык өнүгүүнүн кечеңдеши же жоктугу
• Өсүү ийгиликсиз
• Маскага окшош бет
• Теринин бир нече жолу түсү жана текстурасы өзгөрөт

Мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Alpha fetoprotein
• B жана T клеткаларынын экраны
• Carcinoembryonic антиген
• Банкоматтын гениндеги мутацияны издөө үчүн генетикалык тестирлөө
• Глюкозанын толеранттуулугун текшерүү
• Иммуноглобулиндин кандагы деңгээли (IgE, IgA)
• Тимус безинин көлөмүн кароо үчүн рентген

Атаксия-телангиэктазия боюнча атайын дарылоо жок. Дарылоо конкреттүү белгилерге багытталат.

Ataxia Telangiectasia Балдар Долбоору: www.atcp.org

Улуттук Атаксия Фонду (NAF): ataxia.org

Эрте өлүм көп кездешет, бирок жашоо узактыгы ар кандай.

Мындай ооруга чалдыккан адамдар радиацияга абдан сезгич болгондуктан, аларга эч качан нур терапиясы берилбеши керек жана ашыкча рентген нурлары жасалбашы керек.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Рак, мисалы, лимфома
• Диабет
• Кифоз
• Майыптар коляскасын колдонууга алып келүүчү прогрессивдүү кыймылдын бузулушу
• Сколиоз
• Өпкөнүн катуу, кайталануучу инфекциялары

Эгер балаңызда ушул бузулуунун белгилери пайда болсо, провайдериңизге чалыңыз.

Кош бойлуулук маселесин караган үй-бүлөлүк тарыхы бар жубайлар генетикалык кеңеш бериши мүмкүн.

Мындай бузулуу менен ооруган баланын ата-энесинде рак оорусунун пайда болуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Аларда генетикалык кеңеш берилип, рактын скрининги жогорулашы керек.

Луи-Бар синдрому

• Антителолор
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Жаңыланган 27-октябрь, 2016-жыл. 30-июль, 2019-ж.

Martin KL. Кан тамырлардын бузулушу.Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 669-бөл.

Варма Р, Уильямс СД. Неврология. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Педиатриялык диагностика боюнча Зителли жана Дэвистин Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 16-бөл.