Tay-Sachs оорусу

Тай-Сакс оорусу - бул үй-бүлөлөр аркылуу өткөн нерв системасынын өмүрүнө коркунуч келтирген оору.

Таи-Сакс оорусу организмде гексосаминидаза А жетишпегенде пайда болот, бул нерв ткандарында табылган ганглиозиддер деп аталган химиялык топтун бөлүнүшүнө жардам берет. Бул белок болбосо, ганглиозиддер, айрыкча GM2 ганглиозиддери, көбүнчө мээдеги нерв клеткаларында топтолушат.

Tay-Sachs оорусу 15-хромосоманын генинин бузулушунан улам келип чыгат, себеби ата-энесинин экөө тең Tay-Sachs генин алып жүргөндө, баланын 25% ыктымалдыгы бар. Бала ооруп калышы үчүн, кемтик гендин эки нускасын алышы керек, ар бир ата-энеден. Эгерде бир гана ата-эне балага кемчиликтүү генди өткөрүп берсе, анда баланы ташуучу деп аташат. Алар оорубайт, бирок ооруну өз балдарына жуктуруп алышы мүмкүн.

Ар бир адам Tay-Sachs компаниясынын ташуучусу боло алат. Бирок, оору Ашкенази еврей калкынын арасында көп кездешет. Калктын ар бир 27 мүчөсүнүн бири Tay-Sachs генин алып жүрөт.

Тай-Сакс симптомдоруна жана качан пайда болгонуна байланыштуу инфантилдик, жашы жете элек жана бойго жеткен формаларга бөлүнөт. Tay-Sachs менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө инфантил формасы бар. Мындай формада нервдин жабыркашы, адатта, бала курсагында жатканда башталат. Оорунун белгилери, адатта, бала 3-6 айлык болгондо байкалат. Оору тез тез күчөп кетет, адатта бала 4 же 5 жашында көз жумат.

Кийин чоңойгон Тай-Сакс оорусу өтө сейрек кездешет.

Белгилери төмөнкүлөрдүн бирин камтышы мүмкүн:

• Дүлөйлүк
• Көз тийүүнүн азайышы, сокурдук
• Булчуң тонусунун төмөндөшү (булчуңдун күчүн жоготуу), кыймылдоо жөндөмүн жоготуу, шал
• Жай өсүү жана кечиктирилген акыл-эс жана коомдук көндүмдөр
• Акыл-эс бузулуу (мээнин иштебей калышы)
• Үрөй учурган реакциянын жогорулашы
• Кыжырдануу
• Listlessness
• Талма

Медицина кызматкери ымыркайды текшерип, үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Аткарылышы мүмкүн болгон тесттер:

• Гексозаминидазанын деңгээлин аныктоо үчүн кан же дене ткандарын ферменттик изилдөө
• Көздү текшерүү (макулада алча-кызыл так пайда болот)

Тай-Сакс оорусун өзү эле дарылай албайт, адамды ыңгайлуу кылуу жолдору гана бар.

Оорунун стресси, мүчөлөрү жалпы тажрыйба жана көйгөйлөр менен бөлүшкөн колдоо топторуна кошулуу менен жеңилдейт. Төмөнкү топтор Тай-Сакс оорусу жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Улуттук Тай-Сакс жана Бириккен Оорулар Ассоциациясы - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Бул оору менен ооруган балдарда белгилер убакыт өткөн сайын күчөйт. Алар көбүнчө 4 же 5 жашында өлүшөт.

Белгилери жашоонун алгачкы 3 айынан 10 айына чейин пайда болуп, спастикалуу, талма кармоочу жана бардык ыктыярдуу кыймылдарды жоготот.

Тез жардам бөлмөсүнө барыңыз же жергиликтүү тез жардам номерине чалыңыз (мисалы, 911), эгерде:

• Сиздин балаңызда белгисиз себептер менен талма бар
• Талма мурунку талмалардан айырмаланып турат
• Бала дем алууда кыйналат
• Талма 2 мүнөттөн 3 мүнөткө чейин созулат

Эгерде сиздин балаңыздын жүрүм-турумунда байкалаарлык башка өзгөрүүлөр болсо, провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз.

Бул баш аламандыктын алдын алуунун белгилүү бир жолу жок. Генетикалык анализ сиз ушул бузулуунун генинин ташуучусу экениңизди аныктай алат. Эгер сиз же сиздин өнөктөшүңүз тобокелге салынган калктан болсоңуз, үй-бүлө куруудан мурун генетикалык кеңешке кайрылсаңыз болот.

Эгер сиз буга чейин кош бойлуу болсоңуз, амниотикалык суюктукту анализдөөнүн натыйжасында, эне курсагында Тай-Сакс оорусун аныктоого болот.

GM2 ганглиозидозу - Tay-Sachs; Лизосомалык сактоо оорусу - Тай-Сакс оорусу

• Борбордук нерв системасы жана перифериялык нерв системасы

Kwon JM. Баланын нейродегенеративдик бузулушу. Жылы: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 20th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 599-бөл.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетикалык оорунун молекулярдык, биохимиялык жана клеткалык негизи. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 12-бөлүм.

Wapner RJ, Dugoff L. Тубаса бузулуулардын пренаталдык диагнозу. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 32-бөл.