Ваарденбург синдрому

Ваарденбург синдрому - бул үй бүлөлөр аркылуу өткөн шарттардын тобу. Синдромго дүлөйлүк жана теринин, чачтын жана көздүн өңү кубарып кетет.

Ваарденбург синдрому көбүнчө аутосомдук доминанттык касиет катары тукум кууп өтөт. Демек, балага таасир этиши үчүн, бир гана ата-эне туура эмес генди өткөрүп бериши керек.

Ваарденбург синдромунун төрт негизги түрү бар. Эң кеңири тарагандары I жана II типтери.

III тип (Клейн-Ваарденбург синдрому) жана IV тип (Ваарденбург-Шах синдрому) сейрек кездешет.

Бул синдромдун көп түрлөрү ар кандай гендердин кемчиликтеринен келип чыгат. Бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө ата-энеси ооруга чалдыккан, бирок ата-энесиндеги белгилер балада байкалгандан кыйла айырмаланышы мүмкүн.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Жыртык эрин (сейрек кездешүүчү)
• Ич катуу
• Дүлөйлүк (II түрдөгү ооруларда көбүрөөк кездешет)
• Өтө ачык көк көздөр же көздүн түстөрү дал келбейт (гетерохромия)
• Теринин, чачтын жана көздүн ак түсү (жарым-жартылай альбинизм)
• Муундарды толугу менен түздөө кыйынчылыгы
• Интеллектуалдык функциянын бир аз төмөндөшү
• Кең орнотулган көздөр (I типте)
• Ак чач так же чачтын эрте агарышы

Бул оорунун азыраак кездешкен түрлөрү колго же ичегиге байланыштуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Аудиометрия
• Ичеги транзит убактысы
• Колон биопсиясы
• Генетикалык тестирлөө

Конкреттүү дарылоо жок. Оорунун белгилери зарылчылыкка жараша дарыланат. Ич каткан адамдарга ичеги-карынды жылдыруучу атайын диеталар жана дары-дармектер жазылат. Угууну тыкыр текшерүү керек.

Бир жолу угуу көйгөйлөрү оңдолсо, ушул синдром менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашай алышы керек. Синдромдун сейрек кездешүүчү түрлөрү менен ооругандар башка кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Ич катуу, ичеги-карындын бир бөлүгүн алып салууну талап кылат
• Укпай калуу
• Өзүн-өзү сыйлоо көйгөйлөрү, же сырткы көрүнүшүнө байланыштуу башка көйгөйлөр
• Интеллектуалдык иштөө бир аз төмөндөгөн (мүмкүн, адаттан тыш)

Эгер сизде Ваарденбург синдрому болуп, балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү пайдалуу болушу мүмкүн. Эгерде сизде же балаңызда дүлөй же кулагы начарлап калса, анда медициналык кызматты угуу тестине чакырыңыз.

Клейн-Ваарденбург синдрому; Ваарденбург-Шах синдрому

• Кең мурун көпүрөсү
• Угуу сезими

Cipriano SD, Zone JJ. Нейро-тери оорусу. Жылы: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Системалык оорунун дерматологиялык белгилери. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 40-бөл.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминокислоталардын метаболизминдеги кемчиликтер. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 103-бөл.

Milunsky JM. Ваарденбург синдрому I тип. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Жаңыланган 4-май, 2017-жыл. 31-июль, 2019-ж.