Эхлер-Данлос синдрому

Эхлерс-Данлос синдрому (EDS) - бул өтө бош муундар, өтө созулган (гипереластикалык) тери, оңой эле көгөргөн жана кан-тамырларды оңой бузган тукум куума оорулардын тобу.

ЭДСтин алты негизги түрү жана жок дегенде беш кичинекей түрү бар.

Гендердин ар кандай өзгөрүүлөрү (мутациялар) коллагенге байланыштуу көйгөйлөрдү жаратат. Бул күч жана түзүмдү камсыз кылган материал:

• Тери
• Bone
• Кан тамырлар
• Ички органдар

Анормалдуу коллаген EDS менен байланышкан белгилерге алып келет. Синдромдун айрым түрлөрүндө ички органдардын жарылышы же анормалдуу жүрөк клапандары пайда болушу мүмкүн.

Үй-бүлөлүк тарых кээ бир учурларда тобокелдик фактору болуп саналат.

EDS белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Бел оорусу
• Кош муун
• Оңой бузулган, көгөргөн жана созулган тери
• Оңой тырыктар жана жарааттын начар айыгышы
• Жалпак таман
• Муундардын кыймылдуулугунун жогорулашы, муундардын ачылышы, эрте артрит
• Биргелешкен дислокация
• Муун оорусу
• Кош бойлуулук учурунда кабыкчалардын эрте жарылышы
• Абдан жумшак жана бархаттай тери
• Көрүү көйгөйлөрү

Медицина кызматкеринин экспертизасы төмөнкүлөрдү көрсөтүшү мүмкүн:

• Көздүн майып бети (көздүн чел кабыгы)
• Муундардын ашыкча бошоп кетиши жана муундардын гипермобилдүүлүгү
• Жүрөктөгү митралдык клапан тыгыз жабылбайт (митралдык капкактын пролапсы)
• Тиштин инфекциясы (периодонтит)
• Ичегилердин, жатындын же көз алмасынын жарылышы (кан тамырлардын ЭДСинде гана байкалат, сейрек кездешет)
• Жумшак, ичке же өтө созулган тери

ЭЦКны аныктоо тесттерине төмөнкүлөр кирет:

• Коллагенди терүү (теринин биопсиясынын үлгүсүндө жүргүзүлөт)
• Коллаген генинин мутациясын текшерүү
• Эхокардиограмма (жүрөк УЗИ)
• Лизил гидроксилаза же оксидаза активдүүлүгү (коллагендин пайда болушун текшерүү үчүн)

ЭЦКны конкреттүү дарылоо ыкмасы жок. Жеке көйгөйлөр жана симптомдор туура бааланат жана кам көрүлөт. Физикалык терапия же калыбына келтирүү медицинасында адистешкен дарыгер тарабынан баалоо талап кылынат.

Бул ресурстар ЭС жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алат:

• Сейрек кездешүүчү оорулардын улуттук уюму - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы, Генетика Үйгө маалымдама - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ЭДС менен ооруган адамдар негизинен кадимкидей өмүр сүрүшөт. Акылдуулук нормалдуу нерсе.

Сейрек кездешүүчү кан тамыр түрүндөгү ЭДС менен жабыркагандар ири орган же кан тамырлардын жарылып кетүү коркунучу жогору. Бул адамдардын күтүлбөгөн жерден өлүмгө алып келүү коркунучу жогору.

ЭЦКнын мүмкүн болгон кыйынчылыктарына төмөнкүлөр кирет:

• Өнөкөт муун оорусу
• Эрте башталган артрит
• Хирургиялык жаралардын жабылбай калышы (же тигилген жерлердин жыртылышы)
• Кош бойлуулук учурунда кабыкчалардын эрте жарылышы
• Чоң тамырлардын жарылышы, анын ичинде аорта аневризмасы жарылган (кан тамырлардын ЭДСинде гана)
• Жатын же ичеги сыяктуу көңдөй органдын жарылышы (кан тамыр ЭДСинде гана)
• Көз алмасынын жарылышы

Эгерде сизде EDSдин үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо жана тобокелге кабылып, үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз.

Эгер сизде же балаңызда EDS белгилери байкалса, провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз.

Генетикалык консультация болочок ата-энелер үчүн EDSдин үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарга сунушталат. Үй-бүлө курууну пландап жаткандар ЭСКнын түрүн жана анын балдарга кандайча берилээрин билиши керек. Бул сиздин провайдер же генетикалык кеңешчи сунуш кылган тестирлөө жана баалоо жолу менен аныкталат.

Ден-соолукка байланыштуу кандайдыр бир олуттуу тобокелдиктерди аныктоо сергек текшерүүдөн жана жашоо образын өзгөртүп, олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берет.

Краков D. Бириктирүүчү ткандардын тукум куучу оорулары. Жылы: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, ред. Келли жана Фирестейндин Ревматология боюнча окуу китеби. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 105-бөл.

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260-бап.